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Phytosterinämie: Ursachen, Symptome & Behandlung

Phytosterinämie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der pflanzliche Sterole sich im Blut und Gewebe ansammeln und das Risiko für Herzerkrankungen erhöhen.

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Wissenswertes über "Phytosterinämie"

Phytosterinämie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der pflanzliche Sterole sich im Blut und Gewebe ansammeln und das Risiko für Herzerkrankungen erhöhen.

Was ist Phytosterinämie?

Die Phytosterinämie (auch Sitosterinämie oder englisch Phytosterolaemia genannt) ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Erkrankung werden pflanzliche Sterole – sogenannte Phytosterole wie Sitosterol, Campesterol und Stigmasterol – übermäßig aus dem Darm aufgenommen und nicht ausreichend über die Galle ausgeschieden. Die Folge ist eine krankhafte Ansammlung dieser Substanzen im Blut und in verschiedenen Geweben des Körpers.

Phytosterine sind natürliche Bestandteile pflanzlicher Nahrungsmittel wie Nüsse, Samen, Pflanzenöle und Gemüse. Beim gesunden Menschen werden sie kaum resorbiert. Bei Betroffenen mit Phytosterinämie ist dieser Regulationsmechanismus durch einen Gendefekt gestört, sodass die Konzentration im Blut stark ansteigt.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen ABCG5 oder ABCG8 verursacht. Diese Gene kodieren für Transporterproteine, die im Darm und in der Leber dafür zuständig sind, Phytosterole und Cholesterin zurück in den Darm auszuscheiden. Fällt diese Funktion aus, akkumulieren die pflanzlichen Sterole im Körper.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, das heißt, beide Elternteile müssen eine veränderte Genkopie weitergeben, damit das Kind erkrankt.
Die Erkrankung ist weltweit sehr selten; schätzungsweise sind weniger als 1 von 200.000 Menschen betroffen.
Es gibt eine erhöhte Häufigkeit in bestimmten Bevölkerungsgruppen mit häufigen Verwandtenehen.

Symptome

Die Symptome der Phytosterinämie sind vielfältig und können je nach Schweregrad stark variieren:

Xanthome: Gelbliche Fettablagerungen in der Haut, an Sehnen (besonders an der Achillessehne und den Strecksehnen der Hände) sowie an den Augenlidern (Xanthelasmen). Diese entstehen durch die Ablagerung von Sterolen im Bindegewebe.
Frühzeitige Arteriosklerose: Durch die Einlagerung von Phytosterolen in die Gefäßwände kommt es zu einer vorzeitigen Verkalkung und Verengung der Arterien, was das Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko deutlich erhöht.
Hämolytische Anämie: Abbau roter Blutkörperchen, der zu Müdigkeit, Blässe und Schwäche führen kann.
Thrombozytopenie: Verminderung der Blutplättchen, die eine erhöhte Blutungsneigung verursachen kann.
Gelenk- und Muskelschmerzen sind ebenfalls möglich.
Bei Kindern kann es zu Wachstumsverzögerungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose der Phytosterinämie wird häufig erst spät gestellt, da die Erkrankung sehr selten ist und die Symptome anderen Lipidstörungen ähneln können.

Blutuntersuchung: Messung der Phytosterolspiegel im Plasma (z. B. Sitosterol, Campesterol). Erhöhte Werte sind wegweisend für die Diagnose.
Lipidprofil: Das Gesamtcholesterin kann erhöht, normal oder sogar erniedrigt sein, was die Diagnose erschwert.
Genetische Testung: Bestätigung durch den Nachweis von Mutationen in den Genen ABCG5 oder ABCG8.
Familienuntersuchung: Da die Erkrankung vererbt wird, sollten auch Geschwister und Eltern untersucht werden.

Behandlung

Die Behandlung der Phytosterinämie zielt darauf ab, die Phytosterolspiegel im Blut zu senken und Folgeschäden zu verhindern.

Ernährungsumstellung

Eine phytosterolärmere Ernährung ist die Grundlage der Therapie. Betroffene sollten Lebensmittel mit hohem Phytosterolgehalt einschränken, darunter:

Pflanzenöle (z. B. Raps-, Sonnenblumen- und Olivenöl)
Nüsse und Samen
Vollkornprodukte
Hülsenfrüchte
Mit Phytosterolen angereicherte Lebensmittel (z. B. bestimmte Margarine- oder Joghurtprodukte)

Medikamentöse Therapie

Ezetimib: Das Medikament hemmt die Resorption von Cholesterin und Phytosterolen im Darm und ist das Mittel der Wahl bei Phytosterinämie. Es senkt die Phytosterolspiegel effektiv.
Anionenaustauscher (Colestyramin): Bindet Gallensäuren im Darm und kann die Ausscheidung von Sterolen fördern, wird heute seltener eingesetzt.
Statine sind bei Phytosterinämie weniger wirksam als bei anderen Lipidstörungen und können sogar kontraindiziert sein.

Regelmäßige Kontrollen

Regelmäßige ärztliche Kontrollen des Phytosterolspiegels, der Blutfettwerte sowie kardiologische Untersuchungen sind zur Früherkennung und Behandlung von Folgeerkrankungen essenziell.

Quellen

Berge K. E. et al. - Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. Science, 2000; 290(5497): 1771–1775.
Patel S. B. - Sitosterolemia: vom Gen zur Krankheit. Current Opinion in Lipidology, 2014; 25(3): 185–191.
Hegele R. A., Pollex R. L. - Genetic and physiological insights into the metabolic syndrome. American Journal of Physiology – Regulatory, Integrative and Comparative Physiology, 2005; 289(3): R663–R669.

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