Progerie - Ursachen, Symptome und Behandlung
Progerie ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, bei der Kinder rapide altern. Die Lebenserwartung ist stark verkürzt.
Wissenswertes über "Progerie"
Progerie ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, bei der Kinder rapide altern. Die Lebenserwartung ist stark verkürzt.
Was ist Progerie?
Progerie, medizinisch auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt, ist eine äußerst seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung, bei der betroffene Kinder einen dramatisch beschleunigten Alterungsprozess durchlaufen. Der Begriff stammt aus dem Griechischen: pro bedeutet "früh" und geras bedeutet "Alter". Weltweit sind schätzungsweise 350 bis 400 Kinder gleichzeitig von dieser Erkrankung betroffen.
Ursachen
Progerie wird durch eine Punktmutation im LMNA-Gen verursacht, das auf Chromosom 1 liegt. Dieses Gen kodiert für das Protein Lamin A, das eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Zellkernmembran spielt. Durch die Mutation entsteht eine fehlerhafte Version des Proteins, die als Progerin bezeichnet wird. Progerin lagert sich in der Kernmembran ab, führt zu Instabilität der Zellkerne und löst einen vorzeitigen Zelluntergang aus. Die Mutation tritt in der Regel spontan (de novo) auf und wird nicht von den Eltern vererbt. Das Erkrankungsrisiko ist unabhängig von Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder geografischer Herkunft.
Symptome
Kinder mit Progerie erscheinen bei der Geburt zunächst gesund. Im Laufe des ersten Lebensjahres beginnen jedoch charakteristische Merkmale aufzutreten:
- Stark verlangsamtes Wachstum und sehr geringes Körpergewicht
- Verlust von Haaren, Wimpern und Augenbrauen (Alopezie)
- Dünne, faltige und gealtert wirkende Haut
- Auffallend kleines Gesicht im Verhältnis zum Schädel (Mikrogenie)
- Verlust von Unterhautfettgewebe (Lipodystrophie)
- Verzögerte und unvollständige Zahnung
- Steife Gelenke und Hüftluxationen
- Hohe, dünne Stimme
- Fortschreitende Arteriosklerose (Verhärtung der Blutgefäße)
Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder ist in der Regel nicht beeinträchtigt.
Diagnose
Die Diagnose der Progerie erfolgt in erster Linie klinisch, also anhand der typischen körperlichen Merkmale. Sie wird durch einen genetischen Test bestätigt, der die spezifische Mutation im LMNA-Gen nachweist. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um rechtzeitig mit einer geeigneten Behandlung zu beginnen.
Differenzialdiagnosen
Andere seltene Progerie-ähnliche Syndrome, wie das Werner-Syndrom (das erst im Erwachsenenalter auftritt) oder das Cockayne-Syndrom, müssen ausgeschlossen werden.
Behandlung
Eine Heilung der Progerie ist bislang nicht möglich. Die Behandlung zielt auf die Verlängerung der Lebenserwartung und die Verbesserung der Lebensqualität ab.
Medikamentöse Therapie
Im Jahr 2020 wurde Lonafarnib (Handelsname: Zokinvy) von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA als erstes spezifisch zugelassenes Medikament für Progerie genehmigt. Lonafarnib ist ein Farnesyltransferase-Inhibitor, der die Anlagerung von Progerin an die Zellkernmembran verhindert und so den Zelluntergang verlangsamt. Klinische Studien zeigten, dass Lonafarnib die Lebenserwartung der Patienten im Durchschnitt um etwa 2,5 Jahre verlängern kann.
Unterstützende Maßnahmen
- Regelmäßige kardiologische Überwachung und Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Physiotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit
- Ernährungstherapie zur Sicherstellung einer ausreichenden Kalorienzufuhr
- Schutz vor Sonneneinstrahlung aufgrund der empfindlichen Haut
Prognose und Lebenserwartung
Die Lebenserwartung bei Progerie ist stark verkürzt. Das durchschnittliche Sterbealter liegt bei etwa 13 bis 14 Jahren. Die häufigste Todesursache ist ein Herzinfarkt oder Schlaganfall, ausgelöst durch die schwere Arteriosklerose. Durch den Einsatz von Lonafarnib konnte die Lebenserwartung in den letzten Jahren etwas verbessert werden.
Quellen
- Merideth MA et al. - Phenotype and Course of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. New England Journal of Medicine, 2008.
- Gordon LB et al. - Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. JAMA, 2018.
- U.S. National Library of Medicine (MedlinePlus) - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/
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