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Refsum-Thiebaut-Krankheit – Symptome und Therapie

Die Refsum-Thiebaut-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der sich Phytansäure im Körper ansammelt und Nerven, Augen sowie Muskeln schädigt.

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Wissenswertes über "Refsum-Thiebaut-Krankheit"

Die Refsum-Thiebaut-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der sich Phytansäure im Körper ansammelt und Nerven, Augen sowie Muskeln schädigt.

Was ist die Refsum-Thiebaut-Krankheit?

Die Refsum-Thiebaut-Krankheit (auch bekannt als Morbus Refsum oder Hereditopathia atactica polyneuritiformis) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Peroxisomenerkrankungen. Sie ist nach dem norwegischen Neurologen Sigvald Refsum und dem französischen Arzt François Thiebaut benannt. Bei dieser Erkrankung ist der Abbau der Phytansäure – einer verzweigtkettigen Fettsäure, die über die Nahrung aufgenommen wird – gestört, sodass sich diese Substanz in verschiedenen Geweben und Organen anreichert und dort zu schwerwiegenden Schäden führt.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Mutationen im PHYH-Gen (Phytanoyl-CoA-Hydroxylase) oder seltener im PEX7-Gen verursacht. Diese Gene kodieren für Enzyme, die für den oxidativen Abbau von Phytansäure in den Peroxisomen zuständig sind. Liegt ein Defekt vor, kann Phytansäure nicht vollständig abgebaut werden und reichert sich im Blut sowie in Organen wie Leber, Nieren, Herz und Nervengewebe an. Phytansäure gelangt hauptsächlich über den Verzehr von Milchprodukten, fettem Fisch und bestimmten Pflanzenprodukten in den Körper.

Symptome

Die Symptome der Refsum-Thiebaut-Krankheit treten meist im Jugendalter oder jungen Erwachsenenalter auf und schreiten ohne Behandlung fort. Typische Beschwerden umfassen:

Retinitis pigmentosa: Fortschreitender Sehverlust durch Degeneration der Netzhaut
Periphere Neuropathie: Kribbeln, Taubheitsgefühl und Schwäche in Armen und Beinen
Kleinhirnataxie: Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsprobleme
Anosmie: Verlust des Geruchssinns
Ichthyosis: Schuppenförmige Hautveränderungen
Schwerhörigkeit: Schallempfindungsschwerhörigkeit
Herzrhythmusstörungen: Kardiale Beteiligung mit möglichem Herzversagen
Skelettveränderungen: Verkürzungen von Zehen- und Fingerknochen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen Befunden, Laboruntersuchungen und genetischen Tests:

Phytansäurespiegel im Blut: Deutlich erhöhte Werte (normal: unter 0,3 mg/dl) sind ein charakteristischer Befund
Neurologische Untersuchung: Feststellung von Ataxie und Neuropathie
Augenärztliche Untersuchung: Nachweis einer Retinitis pigmentosa
Elektroretinogramm (ERG): Funktionsprüfung der Netzhaut
Nervenleitgeschwindigkeit (NLG): Messung der peripheren Nervenleitung
Molekulargenetische Analyse: Nachweis von Mutationen im PHYH- oder PEX7-Gen

Behandlung

Eine kausale Heilung der Refsum-Thiebaut-Krankheit ist bisher nicht möglich. Die Therapie zielt darauf ab, den Phytansäurespiegel im Blut dauerhaft zu senken und weitere Organschäden zu verhindern.

Ernährungstherapie

Die wichtigste therapeutische Maßnahme ist eine lebenslange phytansäurearme Diät. Dabei müssen phytansäurereiche Lebensmittel stark eingeschränkt oder gemieden werden, darunter:

Fetter Fisch (z. B. Lachs, Thunfisch, Sardinen)
Milch, Käse, Butter und andere Milchprodukte
Lammfleisch und Rindfleisch (in größeren Mengen)
Chlorophyllreiche Gemüse (in übermäßigen Mengen)

Plasmapherese

Bei akuten Verschlechterungen oder sehr hohen Phytansäurespiegeln kann eine Plasmapherese (Blutwäsche) eingesetzt werden, um Phytansäure schnell aus dem Blut zu entfernen. Diese Methode wird ergänzend zur Diät eingesetzt.

Symptomatische Therapie

Weitere Behandlungsmaßnahmen umfassen die Betreuung durch Neurologen, Kardiologen und Augenärzte sowie physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung der Beweglichkeit. Herzrhythmusstörungen können medikamentös oder mit einem Herzschrittmacher behandelt werden.

Prognose

Bei konsequenter Diät und regelmäßiger ärztlicher Betreuung kann die Krankheitsprogression deutlich verlangsamt oder gestoppt werden. Bestehende Nervenschäden sind meist nicht vollständig reversibel, jedoch können sich manche Symptome wie Neuropathie und Ataxie unter guter Stoffwechselkontrolle teilweise zurückbilden. Ein plötzlicher Gewichtsverlust sollte vermieden werden, da Fettgewebe als Phytansäurespeicher beim Abbau große Mengen dieser Säure freisetzen kann.

Quellen

Wanders RJ, Waterham HR, Leroy BP. Refsum Disease. In: Adam MP et al. (Hrsg.): GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993–2023. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1353/
Skjeldal OH, Stokke O, Refsum S et al. Clinical and biochemical heterogeneity in conditions with phytanic acid accumulation. Journal of the Neurological Sciences, 1987; 77(1):87–96.
Steinberg D. Refsum disease. In: Scriver CR et al. (Hrsg.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8. Auflage. McGraw-Hill, New York, 2001.

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