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Retinoblastom – Augentumor bei Kindern

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Augentumor, der aus Netzhautzellen entsteht und vor allem Kleinkinder betrifft. Frühzeitige Diagnose verbessert die Heilungschancen erheblich.

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Wissenswertes über "Retinoblastom"

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Augentumor, der aus Netzhautzellen entsteht und vor allem Kleinkinder betrifft. Frühzeitige Diagnose verbessert die Heilungschancen erheblich.

Was ist ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor der Netzhaut (Retina) des Auges. Es handelt sich um den häufigsten intraokularen (innerhalb des Auges gelegenen) Tumor im Kindesalter. In den meisten Fällen tritt er bei Kindern unter fünf Jahren auf. Das Retinoblastom kann an einem Auge (unilateral) oder an beiden Augen (bilateral) entstehen. Ohne Behandlung ist die Erkrankung lebensbedrohlich, jedoch sind die Heilungsaussichten bei frühzeitiger Diagnose und Therapie sehr gut.

Ursachen und Risikofaktoren

Dem Retinoblastom liegt in der Regel eine Mutation im RB1-Gen zugrunde, einem Tumorsuppressorgen auf Chromosom 13. Dieses Gen kontrolliert das Zellwachstum und verhindert normalerweise die unkontrollierte Zellteilung.

Hereditäre Form (vererbt, ca. 40 %): Eine Mutation im RB1-Gen wird von einem Elternteil vererbt. Kinder mit dieser Form erkranken häufig an beiden Augen und haben ein erhöhtes Risiko für weitere Tumoren im späteren Leben.
Sporadische Form (nicht vererbt, ca. 60 %): Die Mutation entsteht neu in einer Netzhautzelle. Diese Form betrifft meist nur ein Auge.

In seltenen Fällen kann es eine familiäre Häufung ohne nachweisbare RB1-Mutation geben.

Symptome

Das Retinoblastom verursacht im frühen Stadium häufig keine Schmerzen. Die wichtigsten Warnsignale, die Eltern beachten sollten, sind:

Leukokorie: Ein weißlicher Lichtreflex in der Pupille (auch „Katzenauge“ genannt), oft auf Fotos sichtbar, wenn nur ein Auge rot aufleuchtet, das andere weiß.
Strabismus: Ein neu aufgetretenes Schielen, das auf eine gestörte Sehfunktion hinweisen kann.
Rötung oder Schwellung des Auges
Veränderungen der Irisfarbe
Sehverschlechterung oder Sehverlust

Eltern, die diese Anzeichen bei ihrem Kind bemerken, sollten umgehend einen Arzt aufsuchen.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine augenärztliche Untersuchung in Narkose, da Kleinkinder keine Kooperation zeigen können. Folgende Untersuchungen werden eingesetzt:

Ophthalmoskopie: Direkte Betrachtung der Netzhaut durch den Augenarzt
Ultraschall des Auges: Zur Bestimmung von Größe und Lage des Tumors
MRT (Magnetresonanztomographie): Zur Beurteilung einer möglichen Ausbreitung des Tumors in den Sehnerv oder das Gehirn
Genetische Untersuchung: Nachweis einer RB1-Mutation zur Einschätzung des familiären Risikos

Eine Biopsie (Gewebeentnahme) wird beim Retinoblastom in der Regel vermieden, da sie das Risiko einer Tumorausbreitung erhöhen kann.

Behandlung

Die Therapie hängt von Größe, Lage und Ausbreitung des Tumors sowie davon ab, ob ein oder beide Augen betroffen sind. Ziel ist es, das Leben des Kindes zu retten, das Auge zu erhalten und so viel Sehvermögen wie möglich zu bewahren.

Lokale Behandlungen

Laserkoagulation (Photokoagulation): Zvölkerung kleiner Tumoren mit Laserlicht
Kryotherapie: Vereisung des Tumors
Brachytherapie: Einsetzen eines radioaktiven Applikators direkt auf das Auge

Systemische und lokale Chemotherapie

Intravenöse Chemotherapie: Medikamente werden über die Blutbahn verabreicht, um den Tumor zu verkleinern
Intraarteriell Chemotherapie: Direkte Injektion von Chemotherapeutika in die Augenarterie über einen Katheter (Ophthalmic Artery Chemosurgery, OAC)
Intraokulare Chemotherapie: Injektion in den Glaskörper des Auges

Operative Behandlung

Enukleation: Operativer Augapfelentfernung, wenn der Tumor zu groß ist oder das Auge nicht mehr gerettet werden kann. Im Anschluss wird eine Augenprothese eingesetzt.

Nachsorge

Nach der Behandlung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen essenziell, da das Risiko eines Rückfalls (Rezidiv) sowie das Auftreten neuer Tumoren besteht. Kinder mit hereditärer Form benötigen lebenslange Nachsorge und sollten auch auf Zweittumoren außerhalb des Auges überwacht werden.

Prognose

In Ländern mit guter medizinischer Versorgung beträgt die Überlebensrate beim Retinoblastom mehr als 95 %. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser sind die Chancen auf Erhalt des Auges und des Sehvermögens. In Entwicklungsländern ist die Prognose aufgrund später Diagnosestellung deutlich schlechter.

Quellen

Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. In: Adam MP, et al. (Hrsg.). GeneReviews. University of Washington, Seattle; aktualisiert 2023.
Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an almost perfectly preventable disease. Acta Ophthalmologica. 2009;87(4):363-367.
Weltgesundheitsorganisation (WHO). Classification of Tumours of the Eye. IARC Press, Lyon, 2022.

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