Retinoschisis: Ursachen, Symptome & Behandlung
Retinoschisis ist eine Aufspaltung der Netzhaut in zwei Schichten. Sie kann angeboren oder erworben sein und führt häufig zu Sehstörungen.
Wissenswertes über "Retinoschisis"
Retinoschisis ist eine Aufspaltung der Netzhaut in zwei Schichten. Sie kann angeboren oder erworben sein und führt häufig zu Sehstörungen.
Was ist Retinoschisis?
Retinoschisis (von griechisch schisis = Spaltung) bezeichnet eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), bei der sich die Netzhaut in zwei Schichten aufteilt. Zwischen diesen Schichten sammelt sich Flüssigkeit an, was zu einer blasenartigen Abhebung führt. Im Gegensatz zur Netzhautablösung (Ablatio retinae) bleibt bei der Retinoschisis die Verbindung zur Aderhaut in der Regel erhalten, was die Prognose oft günstiger macht.
Ursachen und Formen
Es werden zwei Hauptformen unterschieden:
- X-chromosomale juvenile Retinoschisis: Diese genetisch bedingte Form betrifft fast ausschließlich männliche Patienten und wird durch Mutationen im RS1-Gen verursacht. Sie manifestiert sich in der Kindheit und ist die häufigste Ursache für einen Sehverlust bei Jungen.
- Degenerative (erworbene) Retinoschisis: Diese Form tritt bevorzugt bei älteren Erwachsenen auf und ist oft mit Kurzsichtigkeit (Myopie) oder altersbedingten Veränderungen der peripheren Netzhaut assoziiert. Sie beginnt typischerweise am äußeren (peripheren) Rand der Netzhaut.
Symptome
Die Symptome hängen stark von der betroffenen Region der Netzhaut ab:
- Einschränkungen des Gesichtsfelds (Skotome), vor allem in peripheren Bereichen
- Verschwommenes oder verzerrtes Sehen bei Beteiligung der Makula (zentraler Bereich der Netzhaut)
- Blitze oder Lichterscheinungen (Photopsien)
- In schweren Fällen Sehverlust durch sekundäre Netzhautablösung
- Bei juveniler Form: Beeinträchtigung des Lesens und Erkennens feiner Details im Kindesalter
Diagnose
Die Diagnose wird in der Regel durch einen Augenarzt gestellt. Folgende Untersuchungen kommen zum Einsatz:
- Optische Kohärenztomografie (OCT): Goldstandard zur bildgebenden Darstellung der Netzhautschichten; zeigt die charakteristische Spaltbildung deutlich.
- Ophthalmoskopie: Direkte Betrachtung des Augenhintergrunds zur Erkennung der blasenartigen Abspaltung.
- Elektroretinografie (ERG): Messung der elektrischen Aktivität der Netzhaut; bei juveniler Retinoschisis ist das b-Wellenamplitude charakteristisch vermindert.
- Genetische Testung: Bei Verdacht auf die juvenile Form zur Identifikation von RS1-Genmutationen.
- Perimetrie: Gesichtsfeldmessung zur Erfassung von Ausfallbereichen.
Behandlung
Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach der Form und dem Schweregrad der Erkrankung:
Konservative Behandlung
Bei milder, stabiler degenerativer Retinoschisis ohne Beteiligung der Makula werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen, da kein unmittelbarer Handlungsbedarf besteht.
Medikamentöse Therapie
Bei der juvenilen Retinoschisis können Carboanhydrasehemmer (z. B. Dorzolamid als Augentropfen) die zystischen Veränderungen in der Makula reduzieren und das Sehvermögen verbessern. Dieser Ansatz wird zunehmend klinisch eingesetzt.
Laserbehandlung und Kryotherapie
Bei Rissen in der äußeren Netzhautschicht oder drohendem Übergang in eine Netzhautablösung kann eine Laserkoagulation oder Kryokoagulation eingesetzt werden, um die Spaltzone abzugrenzen.
Operative Therapie
Bei einer komplizierten Retinoschisis mit sekundärer Netzhautablösung kann eine Vitrektomie (operative Entfernung des Glaskörpers) oder eine Skleraeindellungsoperation erforderlich sein.
Gentherapie (in Entwicklung)
Für die X-chromosomale juvenile Retinoschisis werden aktuell gentherapeutische Ansätze in klinischen Studien untersucht, bei denen eine funktionsfähige Kopie des RS1-Gens direkt in die Netzhautzellen eingebracht wird.
Verlauf und Prognose
Die degenerative Retinoschisis verläuft meist langsam und stabil, ohne das zentrale Sehen zu gefährden. Die juvenile Form kann jedoch progredient sein und zu einer deutlichen Sehminderung führen. Regelmäßige augenärztliche Kontrollen sind für beide Formen essenziell, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
Quellen
- Sikkink SK, Biswas S, Parry NR, Stanga PE, Trump D. "X-linked retinoschisis: an update." Journal of Medical Genetics, 2007; 44(4):225-232. Verfügbar über PubMed.
- Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG). Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Retinoschisis. Verfügbar unter: www.dog.org
- Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 5. Auflage. Elsevier, 2018.
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