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SDH-Defizienz: Ursachen, Symptome & Therapie

Die SDH-Defizienz ist ein seltener Stoffwechseldefekt, bei dem das Enzym Succinatdehydrogenase nicht ausreichend funktioniert. Dies führt zu schwerwiegenden neurologischen und metabolischen Störungen.

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Wissenswertes über "SDH Defizienz"

Die SDH-Defizienz ist ein seltener Stoffwechseldefekt, bei dem das Enzym Succinatdehydrogenase nicht ausreichend funktioniert. Dies führt zu schwerwiegenden neurologischen und metabolischen Störungen.

Was ist die SDH-Defizienz?

Die SDH-Defizienz (Succinatdehydrogenase-Defizienz) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der mitochondrialen Atmungskettendefekte gehört. Das betroffene Enzym, die Succinatdehydrogenase (auch bekannt als Komplex II der mitochondrialen Atmungskette), ist für die Energiegewinnung in den Zellen des menschlichen Körpers unverzichtbar. Ein Defekt in diesem Enzym führt dazu, dass die Zellen nicht ausreichend Energie in Form von ATP produzieren können, was besonders Organe mit hohem Energiebedarf wie Gehirn, Herz und Muskulatur betrifft.

Ursachen

Die SDH-Defizienz wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Untereinheiten des Succinatdehydrogenase-Komplexes kodieren. Zu den betroffenen Genen gehören:

SDHA (Untereinheit A): Am häufigsten mit der SDH-Defizienz assoziiert
SDHB (Untereinheit B)
SDHC (Untereinheit C)
SDHD (Untereinheit D)
SDHAF1 und SDHAF2 (Assembly-Faktoren)

Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, das heißt, beide Elternteile müssen eine fehlerhafte Genkopie weitergeben, damit das Kind erkrankt. In einigen Fällen (z. B. bei SDHB-, SDHC- und SDHD-Mutationen) kann auch eine autosomal-dominante Vererbung vorliegen.

Symptome

Das klinische Bild der SDH-Defizienz ist vielgestaltig und abhängig davon, welches Gen betroffen ist und wie stark der Enzymdefekt ausgeprägt ist. Typische Symptome umfassen:

Neurologische Symptome: Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie (schlaffe Muskulatur), Leukodystrophie (Abbau der weißen Hirnsubstanz), epileptische Anfälle, Ataxie (Gleichgewichtsstörungen)
Kardiomyopathie: Herzmuskelerkrankung, die zu Herzinsuffizienz führen kann
Laktatazidose: Erhöhter Milchsäurespiegel im Blut als Zeichen eines gestörten Energiestoffwechsels
Muskelschwäche und rasche Ermüdbarkeit
Tumorneigung: Bestimmte Mutationen (insbesondere SDHB, SDHC, SDHD) erhöhen das Risiko für Paragangliome und Phäochromozytome (seltene Tumoren des Nervensystems)

Diagnose

Die Diagnose der SDH-Defizienz erfordert ein mehrstufiges diagnostisches Vorgehen:

Blut- und Urinuntersuchungen: Nachweis einer Laktatazidose, erhöhte Succinat-Werte im Urin (organische Säuren)
Enzymaktivitätsmessung: Bestimmung der Succinatdehydrogenase-Aktivität in Muskelbiopsien oder Fibroblasten
Genetische Diagnostik: Molekulargenetische Analyse der SDHA-, SDHB-, SDHC-, SDHD-, SDHAF1- und SDHAF2-Gene mittels Sequenzierung
Bildgebung: MRT des Gehirns zum Nachweis einer Leukodystrophie oder anderer struktureller Veränderungen

Behandlung

Eine kausale, also ursächliche Therapie der SDH-Defizienz existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist daher symptomorientiert und unterstützend:

Riboflavin (Vitamin B2): In einzelnen Fällen kann eine hochdosierte Riboflavin-Therapie den klinischen Verlauf positiv beeinflussen, da Riboflavin als Kofaktor der Succinatdehydrogenase fungiert.
Coenzym Q10: Als Unterstützung der mitochondrialen Funktion häufig eingesetzt, obwohl die Evidenz begrenzt ist.
Kardiologische Therapie: Behandlung der Kardiomyopathie mit Medikamenten oder bei schweren Fällen Herztransplantation.
Antiepileptische Therapie: Bei Vorliegen von epileptischen Anfällen.
Physio- und Ergotherapie: Zur Unterstützung der motorischen Entwicklung und des Erhalts der Alltagsfunktionen.
Regelmäßige Tumorvorsorge: Bei Mutationen mit erhöhtem Tumorrisiko (SDHB, SDHC, SDHD) sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen erforderlich.

Prognose

Die Prognose der SDH-Defizienz ist stark vom betroffenen Gen, dem Ausmaß des Enzymdefekts und dem Zeitpunkt der Diagnose abhängig. Schwere Frühformen mit ausgeprägter Kardiomyopathie oder Leukodystrophie haben oft eine ungünstige Prognose. Mildere Verläufe, insbesondere bei später manifester Tumorneigung, können durch regelmäßige Überwachung gut kontrolliert werden. Eine interdisziplinäre Betreuung in spezialisierten Stoffwechselzentren ist empfohlen.

Quellen

Rutter J, Winge DR, Schiffman JD. Succinate dehydrogenase - Assembly, regulation and role in human disease. Mitochondrion. 2010;10(4):393-401. PubMed PMID: 20226883.
Van Vranken JG, Nowinski SM, Clowers KJ, et al. ACP Acylation Is an Ancient, Conserved Feature of Mitochondrial Respiratory Complex Assembly. Cell Chemical Biology. 2018. PubMed PMID: 29628428.
Orphanet: Succinat-Dehydrogenase-Defizienz. Online verfügbar unter: https://www.orpha.net (Zugriff 2024).

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