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Sequenzbasierte Diagnostik – Methoden & Anwendung

Die sequenzbasierte Diagnostik analysiert die DNA- oder RNA-Sequenz eines Organismus, um Krankheiten zu erkennen, Erreger zu identifizieren und genetische Veränderungen präzise nachzuweisen.

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Wissenswertes über "Sequenzbasierte Diagnostik"

Die sequenzbasierte Diagnostik analysiert die DNA- oder RNA-Sequenz eines Organismus, um Krankheiten zu erkennen, Erreger zu identifizieren und genetische Veränderungen präzise nachzuweisen.

Was ist sequenzbasierte Diagnostik?

Die sequenzbasierte Diagnostik ist ein modernes Verfahren der Labormedizin und Molekularbiologie, das die genaue Abfolge von Nukleotiden – also die DNA- oder RNA-Sequenz – eines Organismus, Krankheitserregers oder menschlichen Genoms analysiert. Dabei werden modernste Sequenzierungstechnologien eingesetzt, um genetische Informationen mit hoher Präzision zu lesen und auszuwerten. Die gewonnenen Daten ermöglichen Rückschlüsse auf Erkrankungen, Erregertypen, Resistenzen und individuelle genetische Risikoprofile.

Methoden der sequenzbasierten Diagnostik

Es gibt verschiedene Technologiegenerationen und Ansätze, die in der sequenzbasierten Diagnostik eingesetzt werden:

Sanger-Sequenzierung

Die Sanger-Sequenzierung gehört zu den ältesten und am besten etablierten Methoden. Sie eignet sich für die gezielte Analyse einzelner Gene oder kurzer DNA-Abschnitte und gilt als Goldstandard für die Bestätigung von Punktmutationen.

Next-Generation Sequencing (NGS)

Das Next-Generation Sequencing (NGS), auch Hochdurchsatzsequenzierung genannt, erlaubt die parallele Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten gleichzeitig. Es wird eingesetzt für:

Gesamtgenom-Sequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS)
Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) – Analyse aller proteincodierenden Bereiche
Gezielte Panel-Diagnostik – Untersuchung definierter Gengruppen
Transkriptom-Analyse (RNA-Seq) – Messung der Genexpression

Nanopore-Sequenzierung

Die Nanopore-Sequenzierung ist eine neuere Technologie, die lange DNA-Stränge in Echtzeit lesen kann. Sie wird zunehmend für die schnelle Erregerdiagnostik, z. B. während Ausbruchsgeschehen, eingesetzt.

Anwendungsgebiete

Die sequenzbasierte Diagnostik findet in zahlreichen medizinischen Bereichen Anwendung:

Infektionsdiagnostik

Durch die Sequenzierung des Erbguts von Bakterien, Viren oder Pilzen können Erreger präzise identifiziert, Ausbruchsketten verfolgt und Antibiotikaresistenzen auf genetischer Ebene nachgewiesen werden. Dies war z. B. während der COVID-19-Pandemie von großer Bedeutung für die Variantenüberwachung.

Onkologie

In der Krebsdiagnostik ermöglicht die Sequenzierung die Identifikation von somatischen Mutationen, Genfusionen und Kopienzahlveränderungen in Tumorzellen. Dies ist entscheidend für die Wahl zielgerichteter Therapien (Präzisionsonkologie) und die Einschätzung des Therapieansprechens.

Humangenetik und seltene Erkrankungen

Bei ungeklärten Erkrankungen, insbesondere bei Kindern, ermöglicht die Exom- oder Genomsequenzierung die Identifikation von Keimbahnmutationen, die für seltene erbliche Erkrankungen verantwortlich sind. Die diagnostische Rate liegt bei dieser Patientengruppe je nach Studie bei 25–50 %.

Pränatale Diagnostik

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) nutzen sequenzbasierte Methoden, um freie fetale DNA im mütterlichen Blut zu analysieren und chromosomale Aberrationen wie die Trisomie 21 frühzeitig zu erkennen.

Pharmakogenomik

Die sequenzbasierte Diagnostik kann genetische Varianten identifizieren, die das individuelle Ansprechen auf bestimmte Medikamente beeinflussen. Dies unterstützt eine personalisierte Medikation mit optimaler Wirksamkeit und reduziertem Nebenwirkungsrisiko.

Ablauf der Untersuchung

Der typische Ablauf einer sequenzbasierten diagnostischen Untersuchung umfasst folgende Schritte:

Probenentnahme: Blut, Gewebe, Abstrich, Urin oder andere biologische Materialien
DNA- oder RNA-Extraktion: Isolierung des genetischen Materials aus der Probe
Bibliotheksvorbereitung: Aufbereitung der Nukleinsäuren für den Sequenzierungsprozess
Sequenzierung: Durchführung der eigentlichen Sequenzanalyse im Labor
Bioinformatische Auswertung: Verarbeitung und Interpretation der Rohdaten mit spezialisierten Algorithmen
Befundbericht: Klinische Interpretation und Übermittlung der Ergebnisse an den behandelnden Arzt

Vorteile und Grenzen

Vorteile

Sehr hohe Sensitivität und Spezifität
Möglichkeit zur gleichzeitigen Analyse tausender Gene
Identifikation bisher unbekannter Varianten
Grundlage für die Präzisionsmedizin
Zunehmend kostengünstig und schnell verfügbar

Grenzen und Herausforderungen

Große Datenmengen erfordern spezialisierte bioinformatische Auswertung
Varianten unklarer Bedeutung (Variants of Uncertain Significance, VUS) erschweren die klinische Interpretation
Datenschutz und ethische Fragen bei der Speicherung genetischer Daten
Nicht alle Labore verfügen über die notwendige technische und bioinformatische Infrastruktur

Quellen

Mardis, E.R. (2019): The impact of next-generation sequencing technology on genetics. In: Trends in Genetics, 24(3):133–141. DOI: 10.1016/j.tig.2007.12.007
Europäisches Parlament und Rat der EU: Verordnung (EU) 2017/746 über In-vitro-Diagnostika (IVDR) – Europäische Kommission, 2017.
Biesecker, L.G. & Green, R.C. (2014): Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing. In: New England Journal of Medicine, 370(25):2418–2425. DOI: 10.1056/NEJMra1312543

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