Die Sichelzellenanämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen eine abnorme Form annehmen. Normalerweise sind rote Blutkörperchen rund und flexibel, so dass sie sich leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Bei der Sichelzellanämie jedoch verformen sich die roten Blutkörperchen zu einer sichelförmigen Form, die weniger elastisch ist. Diese veränderten Zellen können die Blutgefäße verstopfen, was zu zahlreichen gesundheitlichen Problemen führt. 

Die Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Gen verursacht, das für die Bildung des Proteins Hämoglobin verantwortlich ist. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie ist das Hämoglobin abnormal, wodurch die Zellen verformt und ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren, beeinträchtigt wird. Die verformten Zellen haben eine kürzere Lebensdauer als normale rote Blutkörperchen, was zu Anämie (Blutarmut) führt, da der Körper nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen produzieren kann. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, d.h. eine Person kann die Krankheit nur entwickeln, wenn sie zwei Kopien des mutierten Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Wenn eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens hat, ist sie Träger der Krankheit, entwickelt aber keine Symptome.

Zu den Symptomen gehören wiederkehrende Schmerzen, Müdigkeit, blasse Haut, Atemnot und eine erhöhte Infektanfälligkeit. Sichelzellenkrisen sind akute Schmerzepisoden, die durch die Blockade von Blutgefäßen und die geringe Sauerstoffversorgung des Gewebes verursacht werden. Diese Anfälle können in verschiedenen Teilen des Körpers auftreten, einschließlich der Knochen, der Brust und des Abdomens. Darüber hinaus können Komplikationen wie Organschäden, Schlaganfall, Nierenversagen und eine verkürzte Lebenserwartung auftreten.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Eine häufige Therapieform ist die Gabe von Schmerzmitteln, um die schmerzhaften Episoden zu behandeln, sowie die Zufuhr von Flüssigkeit und Sauerstoff, um die Durchblutung zu verbessern. In einigen Fällen werden Bluttransfusionen durchgeführt, um den Mangel an roten Blutkörperchen auszugleichen. Hydroxyurea, ein Medikament, das die Bildung von abnormalem Hämoglobin reduziert, kann ebenfalls eingesetzt werden, um die Häufigkeit von schmerzhaften Episoden und das Risiko von Komplikationen zu verringern. In schweren Fällen kann eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden, die eine Heilung der Sichelzellkrankheit ermöglichen kann. Darüber hinaus können Nährstoffe wie Folsäure wichtig sein, da sie die Bildung neuer Blutkörperchen unterstützt. Eine ausreichende Zufuhr von Vitamin B12 und Eisen kann ebenfalls erforderlich sein, um den Bedarf des Körpers zu decken, insbesondere bei Anämie.