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Sitosterinämie: Ursachen, Symptome & Therapie

Sitosterinämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der pflanzliche Sterole (Phytosterole) sich im Blut und Gewebe ansammeln und das Herzerkrankungsrisiko stark erhöhen.

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Wissenswertes über "Sitosterinämie"

Sitosterinämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der pflanzliche Sterole (Phytosterole) sich im Blut und Gewebe ansammeln und das Herzerkrankungsrisiko stark erhöhen.

Was ist Sitosterinämie?

Sitosterinämie (auch Phytosterinämie genannt) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Betroffene können pflanzliche Sterole – sogenannte Phytosterole wie Sitosterol, Campesterol und Stigmasterol – nicht ausreichend aus dem Körper ausscheiden. Dadurch reichern sich diese Substanzen im Blut und in verschiedenen Geweben an, was zu ernsthaften gesundheitlichen Komplikationen führen kann.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen ABCG5 oder ABCG8 verursacht. Diese Gene kodieren für Transporterproteine, die normalerweise pflanzliche Sterole aus dem Darm zurück in den Darmkanal befördern oder über die Galle ausscheiden. Sind diese Transporter defekt, werden Phytosterole in übermäßigen Mengen aus der Nahrung aufgenommen und im Körper gespeichert.

Autosomal-rezessiver Erbgang (beide Elternteile müssen das defekte Gen weitergeben)
Mutationen in ABCG5 oder ABCG8 auf Chromosom 2p21
Erhöhte intestinale Absorption von Phytosterolen
Verminderte biliare Ausscheidung von Phytosterolen

Symptome

Die klinischen Zeichen der Sitosterinämie können stark variieren und werden oft erst spät erkannt. Zu den typischen Symptomen gehören:

Xanthome: Ablagerungen von Sterolen in der Haut, insbesondere an Sehnen und den Knien
Frühzeitige Arteriosklerose: Verhartung und Verengung der Arterien, die zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen kann
Erhöhte Blutcholesterinwerte (nicht immer vorhanden)
Hämolytische Anämie (Abbaustörung roter Blutkörperchen)
Makrothrombozytopenie (vergrößerte, verminderte Blutplättchen)
Gelenkschmerzen und Arthropathie
In schweren Fällen: kardiovaskuläre Ereignisse bereits im Kindesalter

Diagnose

Die Diagnose der Sitosterinämie erfordert spezifische Untersuchungen, da Standardbluttests die Erkrankung oft nicht aufdecken:

Plasmasterolanalyse: Messung der Phytosterolkonzentrationen (Sitosterol, Campesterol) im Blut mittels Gaschromatographie oder Massenspektrometrie
Genetische Testung: Nachweis von Mutationen in ABCG5 oder ABCG8
Allgemeines Lipidprofil (Cholesterin, LDL, HDL, Triglyzeride)
Blutbild zum Ausschluss einer hämolytischen Anämie

Da die Erkrankung sehr selten ist, wird sie häufig erst nach Jahren fehldiagnostiziert, z.B. als familiäre Hypercholesterinämie.

Behandlung

Die Behandlung der Sitosterinämie zielt darauf ab, die Phytosterolkonzentrationen im Blut zu senken und kardiovaskuläre Komplikationen zu verhindern:

Diätetische Maßnahmen

Eine phytosterolarme Ernährung ist die Grundlage der Therapie. Betroffene sollten Lebensmittel mit hohem Phytosterolgehalt meiden, darunter:

Pflanzliche Öle (z. B. Rapsöl, Sojaol)
Nüsse und Samen
Lebensmittel, die mit Phytosterolen angereichert sind (z. B. bestimmte Margarinesorten)
Hülsenfrüchte in großen Mengen

Medikamentöse Therapie

Ezetimib: Hemmt die intestinale Absorption von Sterolen über den NPC1L1-Transporter und ist das Mittel der ersten Wahl
Colestyramin (Gallensäurebinder): Bindet Gallensäuren im Darm und senkt so die Sterolresorption
Statine zeigen bei Sitosterinämie oft nur begrenzten Nutzen

Verlaufskontrolle

Regelmäßige Kontrollen der Plasmaphytosterolspiegel sowie kardiovaskuläre Untersuchungen sind essenziell, um den Therapieerfolg zu überwachen und frühzeitig Komplikationen zu erkennen.

Quellen

Berge KE et al. – Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. Science, 2000; 290(5497): 1771–1775.
Patel SB – Plant sterols and stanols: Their role in health and disease. Journal of Clinical Lipidology, 2008; 2(2): S11–S19.
European Association for the Study of the Liver (EASL) – Clinical Practice Guidelines on lipid-related disorders, 2022. Verfügbar unter: www.easl.eu

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