Sklerodermie – Ursachen, Symptome & Behandlung

Was ist Sklerodermie?

Sklerodermie (von griechisch: skleros = hart, derma = Haut) ist eine chronische Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der Bindegewebserkrankungen. Das Immunsystem greift irrtümlich körpereigenes Gewebe an, was zu einer übermäßigen Produktion von Kollagen führt. Dadurch verhärtet und verdickt sich die Haut, und auch innere Organe können betroffen sein. Frauen erkranken deutlich häufiger als Männer, und die Erkrankung tritt meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.

Formen der Sklerodermie

Lokalisierte Sklerodermie (Morphea)

Bei der lokalisierten Form sind ausschließlich Hautbereiche betroffen. Innere Organe bleiben verschont. Diese Form verläuft in der Regel milder und ist nicht lebensbedrohlich.

Systemische Sklerodermie (Systemische Sklerose)

Die systemische Form betrifft neben der Haut auch innere Organe wie Lunge, Herz, Nieren und den Magen-Darm-Trakt. Man unterscheidet zwei Unterformen:

• Limitierte kutane systemische Sklerose (lcSSc): Hautveränderungen beschränken sich auf Hände, Unterarme, Gesicht und Füße. Häufig mit dem CREST-Syndrom assoziiert (Calcinosis, Raynaud-Phänomen, Ösophagusbeteiligung, Sklerodaktylie, Teleangiektasien).
• Diffuse kutane systemische Sklerose (dcSSc): Hautveränderungen betreffen weite Körperbereiche einschließlich Rumpf. Innere Organe sind häufiger und früher betroffen, der Verlauf ist schwerer.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Sklerodermie ist bisher nicht vollständig geklärt. Es wird von einem Zusammenspiel mehrerer Faktoren ausgegangen:

• Genetische Veranlagung: Bestimmte genetische Varianten erhöhen das Erkrankungsrisiko.
• Autoimmunreaktionen: Das Immunsystem greift Bindegewebe und Blutgefäße an.
• Umweltfaktoren: Exposition gegenüber bestimmten chemischen Substanzen (z. B. Siliziumdioxid, organische Lösungsmittel) kann das Risiko erhöhen.
• Vaskuläre Dysfunktion: Störungen der kleinen Blutgefäße spielen eine zentrale Rolle in der Krankheitsentstehung.

Symptome

Die Symptome der Sklerodermie sind vielfältig und hängen von der betroffenen Form und dem Ausmaß der Organbeteligung ab:

• Raynaud-Phänomen: Anfallsartige Durchblutungsstörungen in Fingern und Zehen, ausgelöst durch Kälte oder Stress (oft erstes Symptom).
• Hautveränderungen: Verhärtung, Verdickung und Spannungsgefühl der Haut; Schwellungen der Finger (Sklerodaktylie).
• Gelenkschmerzen und Muskelschwäche.
• Schluckbeschwerden durch Befall der Speiseröhre.
• Lungenbeteiligung: Kurzatmigkeit durch interstitielle Lungenerkrankung oder pulmonale Hypertonie.
• Nierenbeteiligung: Renale Krise mit plötzlichem Blutdruckanstieg (bei dcSSc).
• Herzprobleme: Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz.
• Teleangiektasien: Sichtbare erweiterte Blutgefäße auf der Haut.

Diagnose

Die Diagnose der Sklerodermie erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Labordiagnostik und bildgebenden Verfahren:

• Klinische Untersuchung: Beurteilung der Hautveränderungen und typischer Symptome.
• Blutuntersuchungen: Nachweis spezifischer Autoantikörper (z. B. ANA, Anti-Scl-70/Topoisomerase-I, Anti-Zentromer-Antikörper).
• Kapillarmikroskopie: Untersuchung der Nagelbettkapillaren zur Beurteilung von Gefäßveränderungen.
• Lungenfunktionstests und HR-CT der Lunge: Zur Erfassung einer Lungenbeteiligung.
• Echokardiographie: Zur Beurteilung der Herzfunktion und des Lungendrucks.
• Nierenfunktionstests und regelmäßige Blutdruckmessungen.

Behandlung

Eine ursächliche Therapie der Sklerodermie existiert bisher nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Organschäden zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern:

Medikamentöse Therapie

• Immunsuppressiva (z. B. Methotrexat, Mycophenolatmofetil, Cyclophosphamid) zur Dämpfung der Autoimmunreaktion und Verlangsamung der Fibrose.
• Kalziumkanalblocker (z. B. Nifedipin) und PDE-5-Inhibitoren beim Raynaud-Phänomen.
• Endothelin-Rezeptorantagonisten und Prostazyklin-Analoga bei pulmonaler arterieller Hypertonie.
• ACE-Hemmer bei renaler Krise.
• Antifibrotische Therapie: Nintedanib ist bei sklerodermie-assoziierter interstitieller Lungenerkrankung zugelassen.

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

• Physiotherapie und Ergotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit.
• Hautpflege mit rückfettenden Cremes zur Linderung von Hauttrockenheit und -spannung.
• Schutz vor Kälte zur Vorbeugung von Raynaud-Anfällen.
• Ernährungsanpassungen bei Schluck- oder Verdauungsproblemen.

Stammzelltransplantation

Bei schweren Verläufen der diffusen systemischen Sklerose kann in spezialisierten Zentren eine autologe Stammzelltransplantation erwogen werden. Studien zeigen bei ausgewählten Patienten eine signifikante Verbesserung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der Sklerodermie ist individuell sehr unterschiedlich. Die lokalisierte Form hat in der Regel eine gute Prognose. Bei der systemischen Form hängt die Prognose stark vom Ausmaß der Organbeteiligung ab. Regelmäßige Kontrollen beim Rheumatologen und in spezialisierten Zentren sind essenziell, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Quellen

1. Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh): S2k-Leitlinie Systemische Sklerose (Sklerodermie), 2022.
2. Denton CP, Khanna D. Systemic sclerosis. Lancet. 2017;390(10103):1685-1699.
3. van den Hoogen F et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis. Arthritis Rheum. 2013;65(11):2737-2747.