Turner-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom (auch: Ullrich-Turner-Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Sie entsteht durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen. Normalerweise besitzen Frauen zwei X-Chromosomen (Karyotyp 46,XX). Beim Turner-Syndrom liegt häufig nur ein X-Chromosom vor (Karyotyp 45,X). Das Syndrom wurde nach dem Arzt Henry Turner benannt, der es 1938 erstmals beschrieb.

Ursachen

Das Turner-Syndrom entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Eizelle oder des Spermiums, seltener auch kurz nach der Befruchtung. Die häufigsten chromosomalen Veränderungen sind:

• Monosomie X (45,X): Das am häufigsten vorkommende Muster; ein X-Chromosom fehlt vollständig.
• Mosaik-Turner-Syndrom: Ein Teil der Körperzellen weist einen normalen Chromosomensatz auf, ein anderer Teil nicht. Die Symptome können milder ausgeprägt sein.
• Strukturelle Veränderungen: Ein X-Chromosom ist vorhanden, aber teilweise verkürzt, ringförmig verändert oder hat andere Strukturabnormitäten.

Das Turner-Syndrom ist nicht vererbbar und tritt in allen ethnischen Gruppen auf. Es wird auf etwa 1 von 2.000 bis 2.500 weiblichen Lebendgeburten geschätzt.

Symptome

Das Erscheinungsbild des Turner-Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Zu den typischen Merkmalen gehören:

• Kleinwuchs: Ohne Behandlung erreichen Betroffene im Durchschnitt eine Körpergröße von etwa 143 bis 146 cm.
• Ovarielle Insuffizienz: Die Eiernöcke entwickeln sich oft nicht vollständig (sogenannte Streifengonadenoder Gonadendysgenesie), was zu ausbleibender Pubertät und Infertiliät führen kann.
• Nackenfalten: Breite Nackenfalten (Pterygium colli) als charakteristisches äußeres Merkmal.
• Lymphödeme: Schwellungen an Händen und Füßen, besonders bei Neugeborenen.
• Herzfehler: Angeborene Herzfehler, z. B. Aortenisthmusstenose oder bikuspide Aortenklappe, treten bei bis zu 50 % der Betroffenen auf.
• Nierenfehlbildungen: Strukturelle Nierenanomalien sind bei etwa einem Drittel der Betroffenen zu finden.
• Niedriger Haaransatz: Tief ansetzende Haarlinie im Nacken.
• Breiter Brustkorb: Schildeähnlicher Brustkorb mit weit auseinanderstehenden Brustwarzen.
• Lernbesonderheiten: Häufig bestehen Stärken im Sprachbereich, jedoch Schwierigkeiten in räumlichem Denken und Mathematik.

Diagnose

Die Diagnose des Turner-Syndroms kann zu verschiedenen Zeitpunkten gestellt werden:

Pränatale Diagnose

Im Rahmen von pränatalen Untersuchungen kann das Turner-Syndrom durch Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) aus Fruchtwasser (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Auch der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) kann Hinweise liefern.

Diagnose im Kindes- und Jugendalter

Häufig fällt das Turner-Syndrom durch Kleinwuchs oder das Ausbleiben der Pubertät auf. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse aus dem Blut bestätigt.

Weiterführende Untersuchungen

• Herzultraschall (Echokardiographie) zum Ausschluss von Herzfehlern
• Ultraschall der Nieren
• Hormonstatus (LH, FSH, Östrogen)
• Knochenalterbestimmung

Behandlung

Das Turner-Syndrom ist nicht heilbar, aber viele Symptome und Komplikationen können wirkungsvoll behandelt werden:

Wachstumshormontherapie

Die frühzeitige Behandlung mit Wachstumshormon (Somatropin) kann die Endgröße der Betroffenen deutlich verbessern und wird in der Regel ab dem Grundschulalter begonnen.

Östrogentherapie

Da die Eiernöcke meist nicht ausreichend Östrogen produzieren, erhalten Betroffene eine Östrogenersatztherapie, die die Pubertätsentwicklung einleitet, die Knochengesundheit schützt und das Herz-Kreislauf-Risiko senkt. Später wird oft eine kombinierte Östrogen-Gestagen-Therapie eingesetzt.

Fertiliätswunsch

Da die meisten Betroffenen infertil sind, ist eine natürliche Schwangerschaft selten möglich. Durch Eizellenspende und künstliche Befruchtung (IVF) bestehen jedoch Chancen auf eine Schwangerschaft. Eine Beratung durch spezialisierte Reproduktionsmediziner ist empfohlen.

Kardiologische Betreuung

Regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen sind für alle Betroffenen wichtig, da Herzfehler und Aortendissektionen lebenslange Risiken darstellen.

Psychologische Unterstützung

Psychologische Begleitung und Selbsthilfegruppen können Betroffenen und ihren Familien helfen, die Diagnose zu verarbeiten und ein selbstbewusstes Leben zu führen.

Verlauf und Prognose

Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer umfassenden medizinischen Betreuung können Frauen mit Turner-Syndrom ein weitgehend normales und erfülltes Leben führen. Die Lebenserwartung ist bei adäquater Behandlung von Begleiterkrankungen nahezu normal. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind jedoch lebenslang erforderlich.

Quellen

1. Gravholt, C. H. et al. - Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology, 177(3), G1-G70 (2017).
2. Stochholm, K. et al. - Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 91(10), 3897-3902 (2006).
3. Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) - Leitlinie Turner-Syndrom, aktuelle Fassung, abrufbar unter www.awmf.org.