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Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom – Definition & Therapie

Das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zur Bildung von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen führt. Betroffen sind vor allem Gehirn, Rückenmark, Augen und Nieren.

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Wissenswertes über "Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom"

Das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zur Bildung von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen führt. Betroffen sind vor allem Gehirn, Rückenmark, Augen und Nieren.

Was ist das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom?

Das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom (kurz: VHL-Syndrom) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Tumorerkrankungen. Sie wird durch eine Mutation im VHL-Tumorsuppressorgen auf Chromosom 3 verursacht und autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Die Erkrankung ist nach den Ärzten Eugen von Hippel, Arvid Lindau und Johann Nepomuk Czermak benannt, die wesentliche Beiträge zu ihrer Beschreibung leisteten.

Das Syndrom führt zur unkontrollierten Bildung von gutartigen und bösartigen Tumoren sowie Zysten in zahlreichen Organen. Besonders charakteristisch sind sogenannte Hämangioblastome – stark durchblutete Gefäßtumoren – im Zentralnervensystem und in der Netzhaut des Auges.

Ursachen und Genetik

Die Ursache liegt in einer Keimbahnmutation des VHL-Gens. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das unter normalen Umständen das Zellwachstum reguliert und die Bildung neuer Blutgefäße (Angiogenese) kontrolliert. Fällt diese Funktion aus, kommt es zu unkontrolliertem Zellwachstum und übermäßiger Gefäßneubildung.

Vererbung: autosomal-dominant (ein betroffenes Elternteil gibt das Risiko mit 50 % weiter)
Neumutationen (ohne betroffene Eltern) sind möglich, aber seltener
Prävalenz: ca. 1 von 36.000 Menschen ist betroffen

Symptome

Die Symptome des VHL-Syndroms sind vielfältig und hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Die Erkrankung manifestiert sich meist im jungen Erwachsenenalter, kann aber auch im Kindesalter auftreten.

Zentralnervensystem

Hämangioblastome im Kleinhirn, Hirnstamm oder Rückenmark: Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsprobleme, Lähmungserscheinungen

Augen

Retinale Hämangioblastome (früher: Angiomatosis retinae): Sehstörungen bis hin zur Erblindung, oft erstes Symptom im frühen Erwachsenenalter

Nieren

Nierenzellkarzinome (klarzellig) und Nierenzysten: häufig beidseitig, erhöhtes Risiko für Metastasierung

Nebennieren

Phäochromozytome: Blutdruckkrisen, Herzrasen, Schwitzen, Kopfschmerzen

Bauchspeicheldrüse

Pankreaszysten, neuroendokrine Tumoren des Pankreas: Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen, im fortgeschrittenen Stadium Diabetes mellitus

Innenohr

Endolymphatische Sacktumore: Hörverlust, Tinnitus, Schwindel

Diagnose

Die Diagnose des VHL-Syndroms erfolgt klinisch und molekulargenetisch. Folgende Untersuchungen sind relevant:

Genetische Testung: Nachweis der VHL-Genmutation durch Blutuntersuchung (Goldstandard)
MRT des Gehirns und Rückenmarks: Suche nach Hämangioblastomen
Augenspiegelung (Ophthalmoskopie): Beurteilung der Netzhaut auf vaskuläre Veränderungen
Ultraschall, CT oder MRT des Abdomens: Beurteilung von Nieren, Nebennieren und Pankreas
Laboruntersuchungen: Katecholamine und Metanephrine im Urin oder Blut (Phäochromozytom-Ausschluss)

Bei familiärer Belastung wird eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung ab dem Kindesalter empfohlen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der genetischen Mutation ist bisher nicht möglich. Die Therapie zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern und Tumoren frühzeitig zu behandeln.

Operative Therapie

Chirurgische Entfernung von Hämangioblastomen im ZNS, wenn sie symptomatisch oder wachstumsprogredient sind
Nierenteilresektion oder Nephrektomie bei Nierenzellkarzinom
Resektion von Phäochromozytomen der Nebennieren

Ophthalmologische Therapie

Laser- oder Kryotherapie retinaler Hämangioblastome zur Verhinderung einer Erblindung

Medikamentöse Therapie

Belzutifan (HIF-2alpha-Inhibitor): seit 2021 in den USA zugelassen und seit 2023 in der EU zugelassen zur Behandlung von VHL-assoziierten Tumoren, die keine sofortige Operation erfordern
VEGF-Inhibitoren und mTOR-Inhibitoren bei bestimmten Tumormanifestationen

Regelmäßige Nachsorge

Aufgrund der Multiorgan-Beteiligung ist eine lebenslange, interdisziplinäre Nachsorge essenziell. Empfohlen werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch Neurologen, Ophthalmologen, Urologen, Endokrinologen und Humangenetiker.

Prognose

Die Prognose des VHL-Syndroms ist stark vom Zeitpunkt der Diagnose und der konsequenten Nachsorge abhängig. Durch frühzeitige Erkennung und regelmäßige Kontrollen kann die Lebensqualität erheblich verbessert und lebensbedrohliche Komplikationen können vermieden werden. Das Nierenzellkarzinom ist die häufigste Todesursache bei betroffenen Personen, wenn es nicht rechtzeitig behandelt wird.

Quellen

Lonser RR et al. - von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003;361(9374):2059-2067.
Maher ER et al. - Von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics. 2011;19(6):617-623.
National Institutes of Health (NIH) - Von Hippel-Lindau Disease Information Page. https://www.ninds.nih.gov (abgerufen 2024)

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