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Zielgerichtete Sequenzierung – Methode & Anwendung

Zielgerichtete Sequenzierung ist ein molekulargenetisches Verfahren, bei dem gezielt bestimmte Genabschnitte analysiert werden, um krankheitsrelevante Mutationen zu identifizieren.

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Wissenswertes über "Zielgerichtete Sequenzierung"

Zielgerichtete Sequenzierung ist ein molekulargenetisches Verfahren, bei dem gezielt bestimmte Genabschnitte analysiert werden, um krankheitsrelevante Mutationen zu identifizieren.

Was ist die zielgerichtete Sequenzierung?

Die zielgerichtete Sequenzierung (englisch: Targeted Sequencing) ist eine moderne Methode der molekularen Diagnostik, bei der nicht das gesamte Erbgut, sondern gezielt ausgewählte Abschnitte der DNA oder RNA analysiert werden. Dabei werden Regionen untersucht, die für bestimmte Erkrankungen oder genetische Veränderungen besonders relevant sind. Im Vergleich zur Gesamtgenomsequenzierung (WGS) ist dieses Verfahren kosteneffizienter, schneller und liefert fokussierte, klinisch verwertbare Ergebnisse.

Funktionsprinzip

Bei der zielgerichteten Sequenzierung wird zunächst genetisches Material – in der Regel aus Blut, Gewebe oder anderen Körperflüssigkeiten – gewonnen und aufbereitet. Anschließend werden die interessierenden DNA-Abschnitte mithilfe spezieller Sonden oder Primer selektiv angereichert. Diese angereicherten Abschnitte werden dann mittels Next-Generation Sequencing (NGS) oder anderen Hochdurchsatzmethoden ausgelesen und bioinformatisch ausgewertet.

Wichtige Teilmethoden

Panel-Sequenzierung: Gleichzeitige Analyse einer definierten Gruppe von Genen, die mit einer bestimmten Erkrankung oder Erkrankungsgruppe assoziiert sind (z. B. Tumor-Genpanels, kardiale Genpanels).
Exom-Sequenzierung: Analyse aller proteinkodierenden Bereiche des Genoms (Exome), was etwa 1–2 % des gesamten Erbguts umfasst.
Amplikon-Sequenzierung: Spezifische Genabschnitte werden mittels PCR vervielfältigt und anschließend sequenziert.
Capture-basierte Anreicherung: Hybridisierung spezifischer Sonden an die Ziel-DNA zur selektiven Anreicherung vor der Sequenzierung.

Klinische Anwendungsgebiete

Die zielgerichtete Sequenzierung wird in vielen Bereichen der modernen Medizin eingesetzt:

Onkologie: Identifikation von somatischen Mutationen in Tumorgenen (z. B. BRCA1/2, KRAS, EGFR, TP53) zur Auswahl gezielter Therapien (targeted therapy).
Humangenetik: Diagnose von erblichen Erkrankungen wie Mukoviszidose, Muskeldystrophie oder angeborenen Herzfehlern.
Infektiologie: Nachweis und Typisierung von Krankheitserregern sowie Resistenzanalysen (z. B. Antibiotikaresistenzen bei Bakterien, Virusvarianten).
Pränatale Diagnostik: Erkennung chromosomaler oder genetischer Anomalien beim Ungeborenen.
Pharmakogenetik: Analyse genetischer Varianten, die die Wirksamkeit oder Verträglichkeit von Medikamenten beeinflussen.

Vorteile der zielgerichteten Sequenzierung

Hohe Sensitivität und Spezifität bei der Detektion seltener Varianten
Geringere Kosten im Vergleich zur Gesamtgenomsequenzierung
Schnellere Analysedauer und einfachere bioinformatische Auswertung
Hohe Sequenziertiefe ("read depth") an den Zielregionen möglich
Klinisch fokussierte Ergebnisse mit direkter therapeutischer Relevanz

Limitationen und Herausforderungen

Trotz der vielen Vorteile hat die zielgerichtete Sequenzierung auch Grenzen. Da nur vorher definierte Regionen analysiert werden, können Mutationen außerhalb dieser Bereiche nicht erfasst werden. Die Qualität der Ergebnisse hängt stark vom Design des verwendeten Panels sowie von der Qualität des eingesetzten Probenmaterials ab. Zudem erfordern die Interpretation genetischer Befunde und deren klinische Einordnung spezialisiertes Fachwissen.

Bedeutung in der personalisierten Medizin

Die zielgerichtete Sequenzierung ist ein zentrales Werkzeug der personalisierten Medizin (auch: Präzisionsmedizin). Sie ermöglicht es, Therapien individuell auf das genetische Profil eines Patienten oder eines Tumors abzustimmen. Besonders in der Krebsmedizin hat sich das Verfahren etabliert, um sogenannte driver mutations – also Mutationen, die das Tumorwachstum antreiben – zu identifizieren und passende zielgerichtete Wirkstoffe auszuwählen.

Quellen

Metzker ML. Sequencing technologies – the next generation. Nature Reviews Genetics, 2010; 11(1):31–46. DOI: 10.1038/nrg2626
Roychowdhury S, Chinnaiyan AM. Translating genomics for precision cancer medicine. Annual Review of Medicine, 2016; 67:437–452. DOI: 10.1146/annurev-med-090814-120548
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH). Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik. Verfügbar unter: https://www.gfhev.de (abgerufen 2024)

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