D56.1 – Beta-Thalassämie: Ursachen & Behandlung
D56.1 ist der ICD-10-Code für Beta-Thalassämie, eine erbliche Bluterkrankung mit gestörter Hämoglobinbildung. Sie führt zu Blutarmut und erfordert regelmäßige medizinische Betreuung.
Wissenswertes über "D56.1"
D56.1 ist der ICD-10-Code für Beta-Thalassämie, eine erbliche Bluterkrankung mit gestörter Hämoglobinbildung. Sie führt zu Blutarmut und erfordert regelmäßige medizinische Betreuung.
Was ist D56.1 – Beta-Thalassämie?
D56.1 ist der offizielle Diagnosecode nach ICD-10 für die Beta-Thalassämie, eine erbliche Hämoglobinstoffwechselstörung. Bei dieser Erkrankung ist die Produktion der Beta-Globinketten des Hämoglobins (dem roten Blutfarbstoff) vermindert oder vollständig aufgehoben. Dies führt zu einer chronischen Blutarmut (Anämie) und kann je nach Schweregrad lebensbedrohlich sein.
Ursachen
Die Beta-Thalassämie wird durch Mutationen im HBB-Gen verursacht, das die Bauanleitung für die Beta-Globinketten des Hämoglobins enthält. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen Träger der genetischen Veränderung sein, damit ein Kind die schwere Form der Krankheit entwickelt.
- Mutationen im HBB-Gen auf Chromosom 11
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- Besonders häufig in Mittelmeerländern, dem Nahen Osten, Süd- und Südostasien sowie Afrika
Formen und Schweregrade
Die Beta-Thalassämie tritt in verschiedenen Schweregraden auf:
- Thalassämia minor (Trägerstatus): Betroffene tragen nur ein verändertes Gen. Sie sind meist beschwerdefrei oder haben eine leichte Anämie.
- Thalassämia intermedia: Mäßige Anämie, die gelegentlich Transfusionen erfordern kann.
- Thalassämia major (Cooley-Anämie): Schwere Form mit ausgeprägter Anämie, die regelmäßige Bluttransfusionen erfordert. Sie manifestiert sich meist im Säuglingsalter.
Symptome
Die Symptome richten sich nach dem Schweregrad der Erkrankung. Bei der Thalassämia major können folgende Beschwerden auftreten:
- Blasse Haut und Müdigkeit durch Anämie
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) und Leber (Hepatomegalie)
- Knochenschmerzen und Knochenveränderungen (durch übermäßige Blutbildung im Knochenmark)
- Wachstumsverzögerung bei Kindern
- Gelbfärbung der Haut (Ikterus) durch erhöhten Bilirubinspiegel
- Eisenablagerungen in Organen (Hämosiderose) bei regelmäßigen Transfusionen
Diagnose
Die Diagnose wird durch verschiedene Untersuchungen gesichert:
- Blutbild: Nachweis einer mikrozytären, hypochromen Anämie (kleine, blasse rote Blutkörperchen)
- Hämoglobinelektrophorese: Analyse der verschiedenen Hämoglobintypen
- Molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der HBB-Genmutation
- Ferritin und Eisenstatus: Unterscheidung von Eisenmangel-Anämie
- Pränatale Diagnostik: Möglich bei bekanntem Trägerstatus beider Elternteile
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung:
Thalassämia major
- Regelmäßige Bluttransfusionen alle 3–4 Wochen zur Aufrechterhaltung eines normalen Hämoglobinspiegels
- Eisenchelattherapie (z.B. mit Deferoxamin oder Deferasirox) zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper
- Knochenmarktransplantation (allogene Stammzelltransplantation): Derzeit einzige potenzielle Heilungsoption
- Gentherapie: Neuartige Ansätze, die bei geeigneten Patienten eine funktionelle Heilung ermöglichen können
Thalassämia minor / intermedia
- Häufig keine oder nur unterstützende Behandlung notwendig
- Regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen
- Folgesäure-Supplementierung zur Unterstützung der Blutbildung
Quellen
- World Health Organization (WHO): Hereditary diseases programme – Thalassaemia. WHO, Genf. Verfügbar unter: https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
- Weatherall DJ, Clegg JB: The Thalassaemia Syndromes. 4. Auflage. Blackwell Science, Oxford, 2001.
- Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO): Leitlinie Thalassämie. DGHO, Berlin. Verfügbar unter: https://www.dgho.de
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