D51.1 – Vitamin-B12-Mangelanämie mit Proteinurie
D51.1 bezeichnet eine Vitamin-B12-Mangelanämie durch selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie (Imerslünd-Gräsbeck-Syndrom), eine seltene angeborene Störung der Vitamin-B12-Aufnahme.
Wissenswertes über "D51.1"
D51.1 bezeichnet eine Vitamin-B12-Mangelanämie durch selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie (Imerslünd-Gräsbeck-Syndrom), eine seltene angeborene Störung der Vitamin-B12-Aufnahme.
Definition und ICD-10-Code D51.1
D51.1 ist der ICD-10-Code für eine Vitamin-B12-Mangelanämie durch selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie, auch bekannt als Imerslünd-Gräsbeck-Syndrom (IGS). Es handelt sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Aufnahme von Vitamin B12 im Darm gestört ist und gleichzeitig eine erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) vorliegt.
Ursachen
Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen CUBN (Cubilin) oder AMN (Amnionless) verursacht. Diese Gene kodieren für Proteine, die gemeinsam den sogenannten Cubilin-Amnionless-Komplex (CubAM-Komplex) bilden. Dieser Komplex ist notwendig für:
- Die Aufnahme von Vitamin B12 (an Intrinsic Factor gebunden) im terminalen Ileum des Darms
- Die Rückresorption von Proteinen in den Nierentubuli
Fehlt ein funktionsfähiger CubAM-Komplex, kann Vitamin B12 nicht regelrecht absorbiert werden, und es kommt gleichzeitig zu einer Proteinurie aufgrund gestorter tubulärer Resorption in der Niere.
Symptome
Die Symptome treten typischerweise im Kleinkind- oder frühen Kindesalter auf und umfassen:
- Anämie: Müdigkeit, Blässe, Schwäche, Kurzatmigkeit
- Megaloblastäre Anämie: Vergrößerte, unreife rote Blutkörperchen im Blutbild
- Neurologische Symptome: Entwicklungsverzögerungen, Kribbeln in Händen und Füßen, Muskelschwäche
- Proteinurie: Erhöhte Eiweißausscheidung im Urin, meist ohne Einschränkung der Nierenfunktion
- Gedeihstörungen: Verlangsamtes Wachstum und Gewichtszunahme
Diagnose
Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Kombination verschiedener Untersuchungen:
- Blutbild: Nachweis einer megaloblastären Anämie mit erniedrigtem Vitamin-B12-Spiegel
- Urinanalyse: Nachweis einer Proteinurie (insbesondere niedermolekulare Proteine)
- Schilling-Test: Zeigt eine gestörte intestinale Vitamin-B12-Absorption (in der klinischen Praxis heute weniger gebräuchlich)
- Genetische Diagnostik: Molekulargenetischer Nachweis von Mutationen im CUBN- oder AMN-Gen zur Sicherung der Diagnose
- Intrinsic-Factor-Antikörper: Zum Ausschluss einer perniziösen Anämie (D51.0) negativ
Behandlung
Die Therapie besteht in der lebenslangen Substitution von Vitamin B12, da die Ursache (genetischer Defekt) nicht heilbar ist:
- Intramuskuläre Vitamin-B12-Injektionen: Umgehung des defekten intestinalen Aufnahmemechanismus durch direkte Zufuhr ins Blut; dies ist die bevorzugte Therapieform
- Hochdosierte orale Vitamin-B12-Gabe: In manchen Fällen möglich, da ein geringer Anteil passiv über die Darmschleimhaut aufgenommen werden kann
Unter regelmäßiger Vitamin-B12-Substitution bessern sich die Anämie und die neurologischen Symptome deutlich. Die Proteinurie bleibt in der Regel bestehen, führt jedoch meist nicht zu einer progredienten Nierenfunktionsstörung.
Abgrenzung zu anderen Vitamin-B12-Mangelanämien
Der ICD-10-Code D51.1 ist klar von anderen Subtypen der Vitamin-B12-Mangelanämie abzugrenzen:
- D51.0: Vitamin-B12-Mangelanämie durch Intrinsic-Factor-Mangel (perniziöse Anämie)
- D51.2: Vitamin-B12-Mangelanämie durch Transcobalamin-II-Mangel
- D51.3: Ernährungsbedingte Vitamin-B12-Mangelanämie
Quellen
- Grasbeck R. - Imerslund-Grasbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006; 1:17. doi:10.1186/1750-1172-1-17
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) - ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III: Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe, Code D51.1.
- Fyfe JC et al. - The functional cobalamin (vitamin B12)-intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless. Blood, 2004; 103(5):1573-1579.
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