D55.2 – Anämie durch glykolytische Enzymstörung
D55.2 bezeichnet eine Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme. Diese seltene Erkrankung beruht auf einem Enzymmangel im roten Blutkörperchen und führt zu vorzeitigem Zellzerfall.
Wissenswertes über "D55.2"
D55.2 bezeichnet eine Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme. Diese seltene Erkrankung beruht auf einem Enzymmangel im roten Blutkörperchen und führt zu vorzeitigem Zellzerfall.
Was ist D55.2?
Der ICD-10-Code D55.2 steht für eine Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme. Dabei handelt es sich um eine seltene, meist angeborene Form der hämolytischen Anämie. Bei dieser Erkrankung sind Enzyme, die für den Zuckerabbau (Glykolyse) in den roten Blutkörperchen zuständig sind, in ihrer Funktion gestört oder nicht ausreichend vorhanden. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen frühzeitig abgebaut werden und die Energieversorgung der Zellen zusammenbricht.
Ursachen
Die Erkrankung wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Aktivität bestimmter Enzyme der Glykolyse beeinträchtigen. Zu den häufigsten betroffenen Enzymen zählen:
- Pyruvatkinase (PK): Der Pyruvatkinasemangel ist die häufigste Form und wird autosomal-rezessiv vererbt.
- Phosphoglyceratkinase
- Triosephosphatisomerase
- Phosphofruktokinase
Diese Enzymdefekte verhindern, dass die roten Blutkörperchen ausreichend Energie (ATP) produzieren können. Ohne ausreichend ATP verlieren die Zellen ihre Stabilität und werden vorzeitig in der Milz und Leber abgebaut – ein Vorgang, der als Hämolyse bezeichnet wird.
Symptome
Die Symptome können je nach Schwere des Enzymmangels stark variieren. Typische Beschwerden sind:
- Blässe und allgemeine Schwäche
- Erschöpfung und Leistungsminderung
- Gelbsucht (Ikterus): Gelbfärbung der Haut und Augen durch erhöhten Bilirubinspiegel
- Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
- Gallensteine durch erhöhten Bilirubinstoffwechsel
- Hämolytische Krisen: Plötzliche Verschlechterung, häufig ausgelöst durch Infektionen oder Stress
Bei Neugeborenen kann eine schwere Hämolyse zu einem Neugeborenenikterus führen, der einer raschen Behandlung bedarf.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und Labordiagnostik:
- Blutbild: Nachweis einer Anämie (niedriger Hämoglobinwert)
- Retikulozytenzählung: Erhöhte Werte deuten auf erhöhte Blutbildung als Reaktion auf den Zellverlust hin
- Bilirubinspiegel: Erhöhtes indirektes Bilirubin als Zeichen der Hämolyse
- Enzymaktivitätstests: Messung der spezifischen Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen (z.B. Pyruvatkinase-Aktivität)
- Molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der zugrundeliegenden Mutation
Behandlung
Eine kausale Heilung ist in den meisten Fällen nicht möglich. Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung:
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie oder hämolytischen Krisen
- Folsäuresupplementierung: Zur Unterstützung der erhöhten Blutbildung
- Splenektomie: Entfernung der Milz kann bei bestimmten Formen (z.B. Pyruvatkinasemangel) die Hämolyse reduzieren
- Chelationstherapie: Bei Eisüberladung durch wiederholte Transfusionen
- Stammzelltransplantation: In schweren Fällen als potenziell kurative Option
- Gentherapie: Befindet sich für einige Formen (insbesondere Pyruvatkinasemangel) in klinischer Entwicklung
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2024, D55.2 – Anämie durch Störungen glykolytischer Enzyme.
- Grace R.F., Barcellini W. (2021): Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults. Blood, 136(11):1241–1249. PubMed PMID: 32702755.
- Zanella A., Bianchi P. (2000): Red cell pyruvate kinase deficiency: from genetics to clinical manifestations. Bailliere's Best Practice & Research Clinical Haematology, 13(1):57–81.
Meistgekaufte Produkte
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac, Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Die neusten Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieHarnröhrenspülung
PACAP
Tirzepatid
Die meistgelesenen Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieMagnesiumcarbonat
Kaloriengehalt
Kölner Liste
Verwandte Suchbegriffe: D55.2