D55.3 – Anämie durch Nukleotidstoffwechselstörung
D55.3 bezeichnet eine seltene, angeborene hämolytische Anämie, die durch Enzymdefekte im Nukleotidstoffwechsel der roten Blutkörperchen verursacht wird.
Wissenswertes über "D55.3"
D55.3 bezeichnet eine seltene, angeborene hämolytische Anämie, die durch Enzymdefekte im Nukleotidstoffwechsel der roten Blutkörperchen verursacht wird.
Was ist D55.3?
Der ICD-10-Code D55.3 steht für eine Anämie durch Enzymstörungen im Nukleotidstoffwechsel. Dabei handelt es sich um eine seltene, meist angeborene hämolytische Anämie, bei der rote Blutkörperchen (Erythrozyten) aufgrund eines Defekts in bestimmten Enzymen des Nukleotidstoffwechsels vorzeitig abgebaut werden. Dies führt zu einem Mangel an funktionstauglichen roten Blutkörperchen und damit zu einer verminderten Sauerstoffversorgung des Körpers.
Ursachen
Die Anämie unter dem Code D55.3 wird durch genetisch bedingte Enzymdefekte im Nukleotidstoffwechsel der Erythrozyten ausgelöst. Nukleotide sind wichtige Bausteine der DNA und RNA sowie essenzielle Energieträger (z. B. ATP). Zu den betroffenen Enzymen können gehören:
- Pyrimidin-5-Nukleotidase-Mangel (P5N-Mangel): Das häufigste Beispiel in dieser Gruppe. Das Enzym Pyrimidin-5-Nukleotidase ist für den Abbau von Pyrimidin-Nukleotiden in Erythrozyten verantwortlich. Bei einem Defekt häufen sich toxische Pyrimidin-Nukleotide in den roten Blutkörperchen an und führen zu deren vorzeitigem Zerfall (Hämolyse).
- Adenosindesaminase-Überaktivität: Ein Überschuss dieses Enzyms kann ebenfalls zu einem Adeninmangel und damit zur Hämolyse führen.
Die meisten dieser Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen das fehlerhafte Gen tragen, damit das Kind erkrankt.
Symptome
Die klinischen Beschwerden sind typisch für eine hämolytische Anämie und können in ihrer Intensität variieren:
- Blassheit der Haut und Schleimhäute
- Müdigkeit und allgemeine Schwäche
- Gelbsucht (Ikterus) durch erhöhte Bilirubinwerte infolge des Erythrozytenabbaus
- Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
- Erhöhte Hämolyse-Episoden, oft ausgelöst durch Infektionen oder oxidativen Stress
- Bei schweren Verläufen: Gallensteine durch übermäßigen Bilirubinabbau
Diagnose
Die Diagnose einer Anämie durch Nukleotidstoffwechselstörungen erfordert spezielle Untersuchungen, da Routinelabortests diese seltene Form häufig nicht direkt erfassen:
- Blutbild (CBC): Nachweis einer Anämie mit erniedrigtem Hämoglobin und erhöhter Retikulozytenzahl (als Zeichen der verstärkten Blutbildung als Reaktion auf den Abbau)
- Blutausstrich: Beim Pyrimidin-5-Nukleotidase-Mangel sind typischerweise sog. basophile Tüpfelzellen (basophile Stippelung der Erythrozyten) sichtbar
- Enzymaktivitätsmessung: Spezifischer Nachweis der verminderten Enzymaktivität im Erythrozytenlysat
- Molekulargenetische Diagnostik: Bestätigung durch Nachweis der krankheitsverursachenden Genmutation
- Laktatdehydrogenase (LDH) und Bilirubin: Erhöhte Werte als Hinweis auf Hämolyse
Behandlung
Eine spezifische kausale Therapie ist derzeit nicht verfügbar. Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung und erfolgt symptomatisch:
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie zur Überbrückung kritischer Phasen
- Folsoäure-Supplementierung: Zur Unterstützung der erhöhten Blutbildung
- Milzentfernung (Splenektomie): In ausgewählten Fällen kann die Entfernung der Milz den Schweregrad der Hämolyse reduzieren
- Vermeidung von Auslösern: Bestimmte Medikamente und oxidativer Stress können Hämolyse-Episoden verstärken und sollten gemieden werden
- Regelmäßige hämatologische Kontrollen zur Überwachung des Krankheitsverlaufs
Klinische Einordnung
D55.3 gehört zur ICD-10-Gruppe D55 – Anämie durch Enzymdefekte und ist innerhalb dieser Gruppe als separate Entität aufgeführt. Im Unterschied zu D55.0 (G6PD-Mangel) und D55.2 (andere Glykolysestörungen) betrifft D55.3 spezifisch den Nukleotidstoffwechsel. Es handelt sich insgesamt um eine sehr seltene Erkrankung, die häufig erst im Kindesalter oder später diagnostiziert wird.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / BfArM: ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III – Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe, D55.3.
- Beutler E. & Prchal J.T. in: Williams Hematology, 9. Auflage, McGraw-Hill Education, 2016 – Kapitel zu Erythrozyten-Enzymdefekten.
- Iolascon A. et al.: Diagnosis and management of congenital hemolytic anemias, in: American Journal of Hematology, 2020; 95(3): 327–340.
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