D56.4 – Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
D56.4 bezeichnet die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH), eine genetische Bluterkrankung, bei der fötales Hämoglobin im Erwachsenenalter erhalten bleibt.
Wissenswertes über "D56.4"
D56.4 bezeichnet die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH), eine genetische Bluterkrankung, bei der fötales Hämoglobin im Erwachsenenalter erhalten bleibt.
Was ist D56.4?
Der ICD-10-Code D56.4 steht für die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (englisch: Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, kurz HPFH). Es handelt sich um eine genetisch bedingte Bluterkrankung aus der Gruppe der Hämoglobinopathien – also Erkrankungen, bei denen der Aufbau oder die Funktion des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) verändert ist.
Normalerweise wird fötales Hämoglobin (HbF), das im Mutterleib vorherrschend ist, kurz nach der Geburt durch die adulte Form (HbA) ersetzt. Bei HPFH bleibt HbF jedoch dauerhaft in erhöhten Mengen erhalten – auch im Erwachsenenalter.
Ursachen und Genetik
HPFH wird durch Mutationen oder Deletionen im Bereich des Beta-Globin-Genclusters auf Chromosom 11 verursacht. Diese genetischen Veränderungen führen dazu, dass die normale Übertragung von der fetalen zur adulten Hämoglobinproduktion ausbleibt.
- Deletionelle HPFH: Große Abschnitte der DNA im Beta-Globin-Cluster sind gelöscht.
- Nicht-deletionelle HPFH: Punktmutationen in den Promotorregionen der Gamma-Globin-Gene verhindern deren Abschaltung.
Die Vererbung erfolgt autosomal, d.h. unabhängig vom Geschlecht. Je nachdem, ob eine oder beide Kopien des betroffenen Gens verändert sind, spricht man von heterozygoter oder homozygoter HPFH.
Symptome und klinischer Verlauf
In den meisten Fällen ist HPFH für sich genommen eine gutartige Veränderung ohne klinische Beschwerden. Die erhöhten HbF-Spiegel sind oft ein Zufallsbefund bei Blutuntersuchungen. Da HbF Sauerstoff besonders effizient binden kann, entstehen in der Regel keine Symptome einer Anämie.
Klinisch bedeutsam wird HPFH vor allem dann, wenn sie gemeinsam mit anderen Hämoglobinopathien vorliegt, zum Beispiel:
- Sichelzellanämie (HbS): Das gleichzeitige Vorhandensein von HPFH kann den Krankheitsverlauf abmildern, da HbF die Sichelzellbildung hemmt.
- Beta-Thalassämie: HPFH kann die Schwere einer Beta-Thalassämie verringern, da HbF den Mangel an HbA teilweise ausgleicht.
Diagnose
Die Diagnose von D56.4 erfolgt durch verschiedene labormedizinische Untersuchungen:
- Hämoglobin-Elektrophorese: Trennung der verschiedenen Hämoglobin-Typen im Blut, um erhöhte HbF-Anteile nachzuweisen.
- HPLC (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie): Genaue Quantifizierung der Hämoglobin-Fraktionen.
- Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis spezifischer Deletionen oder Mutationen im Beta-Globin-Cluster.
- Blutbild: In der Regel normwertig oder mit nur leicht verändertem Befund.
Behandlung
Da HPFH in isolierter Form meist keine Beschwerden verursacht, ist in der Regel keine spezifische Therapie notwendig. Die Behandlung richtet sich nach eventuell begleitenden Hämoglobinopathien.
Von großem wissenschaftlichem Interesse ist HPFH jedoch als therapeutisches Vorbild: Die künstliche Reaktivierung von HbF gilt als vielversprechender Ansatz bei der Behandlung von Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie. Medikamente wie Hydroxyurea sowie neuere Gentherapie-Ansätze zielen darauf ab, die HbF-Produktion zu erhöhen.
Bedeutung des ICD-10-Codes D56.4
Der Code D56.4 gehört zur Gruppe D56 – Thalassamie im ICD-10-Klassifikationssystem. Er wird in medizinischen Dokumentationen, Abrechnungen und epidemiologischen Studien verwendet, um die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins eindeutig zu kodieren.
Quellen
- World Health Organization (WHO) – International Classification of Diseases, 10th Revision (ICD-10), Code D56.4.
- Thein SL. – Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin. In: Steinberg MH et al. (Hrsg.), Disorders of Hemoglobin. Cambridge University Press, 2. Auflage, 2009.
- Forget BG. – Molecular Basis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin. Annals of the New York Academy of Sciences, 1998; 850: 38–44.
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