D57.1 - Sichelzellkrankheit ohne Krise
D57.1 bezeichnet die Sichelzellkrankheit ohne akute Krise. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu chronischer Anämie führt.
Wissenswertes über "D57.1"
D57.1 bezeichnet die Sichelzellkrankheit ohne akute Krise. Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu chronischer Anämie führt.
Was ist D57.1?
D57.1 ist ein ICD-10-Diagnose-Code, der die Sichelzellkrankheit ohne akute Krise (auch: Sichelzellanämie ohne Krise) bezeichnet. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der das Hämoglobin eine veränderte Struktur aufweist. Im Gegensatz zur akuten Sichelzellkrise beschreibt D57.1 den stabilen, krisenlosen Verlauf der Erkrankung.
Ursachen
Die Sichelzellkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie entsteht durch eine Mutation im HBB-Gen, das für die Beta-Kette des Hämoglobins kodiert. Dadurch wird anstelle des normalen Hämoglobin A das Sichelzell-Hämoglobin (HbS) gebildet.
- Beide Elternteile müssen Träger der Mutation sein, damit ein Kind erkrankt.
- Bei Sauerstoffmangel oder Dehydrierung polymerisiert HbS und verändert die Form der roten Blutkörperchen zu einer sichelartigen Gestalt.
- Die veränderten Zellen sind weniger flexibel und können Blutgefäße verstopfen.
Symptome
Auch ohne akute Krise leiden Betroffene mit D57.1 unter chronischen Beschwerden:
- Chronische Anämie: Müdigkeit, Blässe, Kurzatmigkeit
- Gelbsucht (Ikterus): durch verstärkten Abbau der Sichelzellen
- Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) bei jüngeren Patienten
- Erhöhtes Infektionsrisiko, insbesondere durch Kapselbildner wie Pneumokokken
- Wachstumsverzögerungen bei Kindern
- Chronische Organschäden durch wiederholte Durchblutungsstörungen
Diagnose
Die Diagnose der Sichelzellkrankheit wird durch verschiedene Untersuchungen gesichert:
- Hämoglobin-Elektrophorese: Nachweis von HbS als dominantes Hämoglobin
- Blutbild: Nachweis einer normochromen, normozytären Anämie sowie Sichelzellen im Blutausstrich
- Genetische Tests: Nachweis der spezifischen HBB-Genmutation
- Neugeborenen-Screening: In vielen Ländern standardmäßig durchgeführt
Behandlung
Eine kausale Heilung ist durch eine Stammzelltransplantation möglich, jedoch nicht für alle Patienten geeignet. Die Standardbehandlung im krisenlosen Verlauf (D57.1) umfasst:
- Hydroxycarbamid (Hydroxyurea): Fördert die Produktion von fötalem Hämoglobin (HbF), was die Sichelung der Zellen reduziert
- Folssäurezusatz: Unterstützt die erhöhte Blutproduktion
- Impfungen: Besonders gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae
- Penicillin-Prophylaxe bei Kindern unter 5 Jahren
- Regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen zur Früherkennung von Organschäden
- Gen-Therapie: Neuere Ansätze wie Genkorrektur mittels CRISPR sind in der klinischen Erprobung
Verlauf und Prognose
Die Sichelzellkrankheit ist eine lebenslange Erkrankung. Durch moderne Behandlungsmöglichkeiten hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Regelmäßige medizinische Betreuung ist essenziell, um Komplikationen wie Schlaganfall, Nierenschäden oder pulmonale Hypertonie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Quellen
- World Health Organization (WHO): Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders. Fact Sheet, 2023. Verfügbar unter: https://www.who.int
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III, D57 Sichelzellenkrankheiten.
- Kassim AA, Sharma D. Hematopoietic stem cell transplantation for sickle cell disease: The changing landscape. Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy. 2017;10(4):259-266.
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