D58.1 – Hereditäre Elliptozytose erklärt
D58.1 ist der ICD-10-Code für hereditäre Elliptozytose, eine angeborene hämolytische Anämie mit oval geformten roten Blutkörperchen.
Wissenswertes über "D58.1"
D58.1 ist der ICD-10-Code für hereditäre Elliptozytose, eine angeborene hämolytische Anämie mit oval geformten roten Blutkörperchen.
Was ist D58.1 – Hereditäre Elliptozytose?
Der ICD-10-Code D58.1 bezeichnet die hereditäre Elliptozytose (auch: hereditäre Ovalozytose), eine seltene, angeborene Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Bei dieser Erkrankung sind die Erythrozyten nicht wie üblich rund, sondern oval bis ellipsenförmig verformt. Diese Formveränderung beeinträchtigt die Lebensdauer und Funktion der roten Blutkörperchen und kann zu einer hämolytischen Anämie führen – also zu einer Blutarmut, die durch verstärkten Abbau der roten Blutkörperchen entsteht.
Ursachen
Die hereditäre Elliptozytose wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, bereits eine veränderte Genkopie von einem Elternteil reicht aus, um die Erkrankung zu verursachen. Die zugrunde liegenden Genmutationen betreffen Proteine des Erythrozyten-Zytoskeletts, insbesondere:
- Spektrin (α- oder β-Spektrin)
- Protein 4.1
- Glykoforin C
Diese Proteine sind für die Stabilität und Verformbarkeit der Zellmembran der roten Blutkörperchen verantwortlich. Fehler in ihrer Struktur führen zur charakteristischen elliptischen Form der Zellen.
Symptome
Die Symptome der hereditären Elliptozytose sind sehr variabel. Viele Betroffene bleiben symptomfrei und die Erkrankung wird nur zufällig bei einem Blutbild entdeckt. In schwereren Fällen können folgende Symptome auftreten:
- Müdigkeit und Schwäche durch Anämie
- Blässe der Haut und Schleimhäute
- Gelbsucht (Ikterus) durch erhöhten Bilirubinspiegel
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie)
- Gallensteine (Cholelithiasis) als Komplikation bei chronischer Hämolyse
- In schweren Fällen: hämolytische Krisen, besonders ausgelöst durch Infektionen
Diagnose
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch folgende Untersuchungen:
- Blutbild (großes Blutbild): Nachweis einer Anämie und Hinweise auf erhöhten Zellabbau (z. B. erhöhtes LDH, erniedrigtes Haptoglobin)
- Blutausstrich (peripheres Blutbild): Mikroskopischer Nachweis der typischen elliptischen Erythrozytenform – mehr als 25–75 % der Zellen sind oval bis elliptisch
- Retikulozytenzahl: Erhöht als Zeichen einer kompensatorischen Blutbildung
- Bilirubinwert: Indirektes Bilirubin erhöht bei Hämolyse
- Molekulargenetische Diagnostik: Zur Sicherung der Diagnose und Identifikation der spezifischen Mutation
- Familienanamnese: Wichtig, da die Erkrankung familiär gehäuft auftritt
Behandlung
Bei den meisten Patienten ist keine spezifische Behandlung notwendig, da die Erkrankung mild verläuft. In schwereren Fällen kommen folgende Maßnahmen in Betracht:
- Folssäure-Substitution: Zur Unterstützung der erhöhten Blutbildung
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie oder hämolytischen Krisen
- Splenektomie (Milzentfernung): In ausgewählten schweren Fällen, da die Milz der Hauptort des Erythrozytenabbaus ist
- Gallenblasenentfernung (Cholezystektomie): Bei symptomatischen Gallensteinen als Folge der chronischen Hämolyse
Regelmäßige hämatologische Kontrollen sind empfohlen, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) – ICD-10-GM Version 2024, Kode D58.1
- Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R. Semin Hematol. 2004;41(2):142-164. PubMed PMID: 15071793
- Lux SE. Anatomy of the red cell membrane skeleton: unanswered questions. Blood. 2016;127(2):187-199.
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