D58.8 – Hereditäre hämolytische Anämie
D58.8 bezeichnet sonstige näher bezeichnete hereditäre hämolytische Anämien – seltene, erblich bedingte Erkrankungen, bei denen rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden.
Wissenswertes über "D58.8"
D58.8 bezeichnet sonstige näher bezeichnete hereditäre hämolytische Anämien – seltene, erblich bedingte Erkrankungen, bei denen rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden.
Was ist D58.8?
Der ICD-10-Code D58.8 steht für sonstige näher bezeichnete hereditäre hämolytische Anämien. Dabei handelt es sich um eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen des Blutes, bei denen die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) aufgrund eines angeborenen Defekts vorzeitig zerstört werden. Dieser Vorgang wird als Hämolyse bezeichnet. Da die Erythrozyten schneller abgebaut werden, als das Knochenmark sie ersetzen kann, kommt es zur Anämie (Blutarmut).
Unter diesen Code fallen hereditäre hämolytische Anämien, die nicht durch die gängigeren Unterformen wie Sphärozytose (D58.0), Ovalozytose (D58.1) oder Sichelzellanämie abgedeckt werden, aber dennoch eindeutig diagnostiziert und benannt sind.
Ursachen
Die Ursachen von D58.8 sind genetischer Natur. Verschiedene Mutationen können dazu führen, dass Erythrozyten strukturell oder enzymatisch verändert sind und damit anfälliger für eine frühzeitige Zerstörung werden. Zu den möglichen Ursachen gehören:
- Defekte in Membranproteinen der roten Blutkörperchen (z. B. Stomatozytose, Pyropoikilozytose)
- Enzymdefekte im Erythrozytenstoffwechsel, die nicht unter andere spezifische Codes fallen
- Störungen des Hämoglobins (Hb), die nicht als Sichtelzellanämie oder Thalassämie klassifiziert werden
- Seltene Membranskelettdefekte, die zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der Erythrozyten führen
Die Vererbung erfolgt je nach zugrundeliegendem Gendefekt autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
Symptome
Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von milden bis hin zu schweren Verläufen. Typische Symptome einer hämolytischen Anämie umfassen:
- Müdigkeit und allgemeine Schwäche
- Blässe der Haut und Schleimhäute Gelbsucht (Ikterus) durch erhöhte Bilirubinwerte infolge des Erythrozytenabbaus
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) als Reaktion auf den erhöhten Abbau von Blutkörperchen
- Gallensteine durch chronisch erhöhtes Bilirubin
- Hämolytische Krisen mit plötzlicher Verschlechterung, oft ausgelöst durch Infektionen oder Stress
- Bei Kindern: Gedeihstörungen und Wachstumsverzögerungen möglich
Diagnose
Die Diagnose wird durch eine Kombination aus Anamnese, klinischer Untersuchung und Labordiagnostik gestellt:
- Blutbild: Nachweis einer Anämie (verminderter Hämoglobinwert, erhöhte Retikulozytenzahl)
- Bilirubin: Erhöhtes indirektes Bilirubin als Zeichen der Hämolyse
- Laktatdehydrogenase (LDH): Als Marker für Zellzerfall erhöht
- Haptoglobin: Bei Hämolyse erniedrigt
- Blutausstrich: Morphologische Beurteilung der Erythrozyten (z. B. Nachweis von Stomatozyten, Elliptozyten etc.)
- Osmotische Fragilitätstest: Beurteilung der Stabilität der Erythrozytenmembran
- Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis des zugrundeliegenden Gendefekts
- Familienanamnese: Wichtiger Hinweis bei hereditären Formen
Behandlung
Eine kausale Therapie ist bei den meisten hereditären hämolytischen Anämien nicht möglich. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung und den individuellen Beschwerden:
- Folsäure-Substitution: Zur Unterstützung der gesteigerten Blutbildung im Knochenmark
- Bluttransfusionen: Bei schweren hämolytischen Krisen oder ausgeprägter Anämie
- Splenektomie (Milzentfernung): Kann bei bestimmten Formen die Hämolyse deutlich reduzieren
- Chelationstherapie: Bei transfusionsbedingter Eisüberladung
- Stammzelltransplantation: In schweren Fällen als potenziell kurativer Ansatz
- Regelmäßige Kontrollen: Blutbild, Bilirubinwert, Milzgröße und Gallensteindiagnostik
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / BfArM: ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III: D58.8 Sonstige näher bezeichnete hereditäre hämolytische Anämien. www.bfarm.de
- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch, 268. Auflage, De Gruyter Verlag, Berlin 2020 – Stichwort: Hämolytische Anämie, hereditäre Formen.
- Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD: Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 6th edition, Academic Press, 2016 – Chapter: Hereditary Hemolytic Anemias.
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