D64.4 – Kongenitale sideroblastische Anämie
D64.4 bezeichnet die kongenitale sideroblastische Anämie – eine seltene Bluterkrankung, bei der Eisen nicht korrekt in rote Blutkörperchen eingebaut wird.
Wissenswertes über "D64.4"
D64.4 bezeichnet die kongenitale sideroblastische Anämie – eine seltene Bluterkrankung, bei der Eisen nicht korrekt in rote Blutkörperchen eingebaut wird.
Was ist D64.4?
Der ICD-10-Code D64.4 steht für die kongenitale sideroblastische Anämie (auch: hereditäre sideroblastische Anämie). Es handelt sich um eine seltene, angeborene Form der Anämie, bei der der Körper zwar ausreichend Eisen aufnimmt, dieses jedoch nicht korrekt in den roten Blutfarbstoff Hämoglobin einbauen kann. Infolgedessen sammelt sich Eisen in den Vorstufen der roten Blutkörperchen an, den sogenannten Erythroblasten, und bildet ringförmige Ablagerungen – die Ringsideroblasten, die dem Krankheitsbild seinen Namen geben.
Ursachen
Die kongenitale sideroblastische Anämie wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) verursacht, die den Stoffwechsel von Eisen oder die Synthese von Häm (dem eisenhaltigen Bestandteil des Hämoglobins) beeinträchtigen. Die häufigste Form ist X-chromosomal gebunden und betrifft überwiegend männliche Patienten. Dabei liegt meist eine Mutation im Gen ALAS2 vor, das für das Enzym Delta-Aminolävulinsäure-Synthase 2 kodiert – ein Schlüsselenzym bei der Hämsynthese. Weitere seltene Formen werden autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt.
- Mutation im ALAS2-Gen (X-chromosomal)
- Mutationen in Genen des mitochondrialen Eisenstoffwechsels
- Defekte in der mitochondrialen DNA
Symptome
Die Schwere der Symptome kann je nach genetischer Ursache und individuellem Verlauf stark variieren. Häufige Beschwerden umfassen:
- Müdigkeit und Schwäche durch Sauerstoffmangel im Blut
- Blasse Haut (Blässe)
- Atemnot bei körperlicher Belastung
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) durch erhöhten Abbau defekter Blutkörperchen
- Eisenüberladung (Hämosiderose) der Organe, insbesondere der Leber und des Herzens
- Im Kindesalter: Wachstumsverzögerung und Entwicklungsstörungen
Diagnose
Die Diagnose der kongenitalen sideroblastischen Anämie erfordert mehrere Untersuchungsschritte:
- Blutbild: Häufig microzytäre oder dimorphe Anämie (sowohl kleine als auch normal große rote Blutkörperchen)
- Eisenwerte: Serumferritin und Transferrinsättigung sind typischerweise erhöht
- Knochenmarkuntersuchung: Nachweis von Ringsideroblasten (>15 % der Erythroblasten) mittels Berliner-Blau-Färbung
- Genetische Testung: Identifikation der ursächlichen Mutation
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach der Schwere der Anämie und der zugrundeliegenden genetischen Ursache:
Pyridoxin (Vitamin B6)
Bei der häufigsten Form (ALAS2-Mutation) spricht ein Teil der Patienten gut auf hochdosiertes Pyridoxin (Vitamin B6) an, da dieses die Aktivität des defekten Enzyms unterstützen kann. Dies kann zu einer deutlichen Besserung der Anämie führen.
Bluttransfusionen
Bei schwerer Anämie, die nicht auf Pyridoxin anspricht, sind regelmäßige Bluttransfusionen notwendig, um ausreichende Hämoglobinwerte aufrechtzuerhalten.
Eisenentzugstherapie (Chelation)
Da die Erkrankung – verstärkt durch Transfusionen – zur Eisenüberladung der Organe führen kann, wird häufig eine Chelattherapie eingesetzt (z. B. mit Deferoxamin oder Deferasirox), um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Stammzelltransplantation
In schweren Fällen, insbesondere bei Kindern mit nicht-pyridoxin-responsiver Form, kann eine allogene Stammzelltransplantation eine kurative Option darstellen.
Prognose
Die Prognose hängt stark von der genetischen Form und dem Therapieansprechen ab. Pyridoxin-responsive Patienten können eine nahezu normale Lebenserwartung erreichen. Bei schwer verlaufenden, transfusionsabhängigen Formen stellt die langfristige Eisenüberladung das größte Risiko dar.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2024 – D64.4 Kongenitale sideroblastische Anämie.
- Bergmann AK, Campagna DR, et al.: Systematic molecular genetic analysis of congenital sideroblastic anemia. Haematologica, 2010;95(7):1121–1127. PubMed PMID: 20418245.
- Cazzola M, Invernizzi R: Ring sideroblasts and sideroblastic anemias. Haematologica, 2011;96(6):789–792. PubMed PMID: 21632939.
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