D64.0 – Hereditäre sideroblastische Anämie
D64.0 ist der ICD-10-Code für die hereditäre sideroblastische Anämie – eine seltene, angeborene Blutbildungsstörung, bei der Eisen nicht korrekt in rote Blutkörperchen eingebaut wird.
Wissenswertes über "D64.0"
D64.0 ist der ICD-10-Code für die hereditäre sideroblastische Anämie – eine seltene, angeborene Blutbildungsstörung, bei der Eisen nicht korrekt in rote Blutkörperchen eingebaut wird.
Was ist D64.0 – Hereditäre sideroblastische Anämie?
D64.0 ist der Diagnosecode nach ICD-10 für die hereditäre sideroblastische Anämie (HSA). Dabei handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Form der Anämie (Blutarmut), bei der das Knochenmark zwar Eisen aufnimmt, dieses aber nicht korrekt in den roten Blutfarbstoff Hämoglobin einbauen kann. Infolgedessen lagert sich Eisen in den Vorstufen der roten Blutkörperchen (Erythroblasten) ab und bildet sogenannte Ringsideroblasten – ein charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung.
Ursachen
Die hereditäre sideroblastische Anämie wird durch genetische Mutationen verursacht, die Enzyme der Häm-Biosynthese oder des mitochondrialen Eisenstoffwechsels betreffen. Die häufigste Form ist X-chromosomal-rezessiv vererbt und betrifft überwiegend männliche Patienten. Sie wird durch Mutationen im ALAS2-Gen (Aminolävulinat-Synthase 2) ausgelöst, das ein Schlüsselenzym der Hämsynthese kodiert. Weitere, seltener auftretende Formen werden autosomal-rezessiv oder mitochondrial vererbt.
- Mutation im ALAS2-Gen (häufigste Ursache, X-chromosomal)
- Mutationen in Genen des mitochondrialen Eisentransports (z. B. SLC25A38)
- Mitochondrial vererbte Formen (z. B. Pearson-Syndrom)
Symptome
Die Beschwerden entstehen durch den Sauerstoffmangel im Blut und durch die Eisenakkumulation in verschiedenen Organen. Typische Symptome sind:
- Müdigkeit und allgemeine Schwäche
- Blässe von Haut und Schleimhäuten
- Kurzatmigkeit bei körperlicher Belastung
- Herzrasen (Tachykardie)
- Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) durch Eisenablagerungen
- Symptome der Eisenüberladung (Hämochromatose): Schäden an Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse
Diagnose
Die Diagnose erfolgt über eine Kombination aus Blutuntersuchungen, Knochenmarkanalyse und genetischen Tests:
- Blutbild: Nachweis einer mikrozytären, hypochromen Anämie (kleine, blasse Blutkörperchen)
- Serumferritin und Transferrinsättigung: Häufig stark erhöht (Zeichen der Eisenüberladung)
- Knochenmarkpunktion: Nachweis von Ringsideroblasten (≥ 15 % der Erythroblasten mit perinukleären Eisengranula) mittels Berliner-Blau-Färbung
- Molekulargenetische Diagnostik: Identifikation der ursächlichen Mutation (z. B. ALAS2)
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach der zugrunde liegenden Mutation und dem Schweregrad der Erkrankung:
Pyridoxin (Vitamin B6)
Viele Patienten mit ALAS2-Mutation sprechen gut auf eine hochdosierte Behandlung mit Pyridoxin (Vitamin B6) an, da Pyridoxalphosphat ein Kofaktor der ALAS2 ist. Eine regelmäßige Einnahme kann die Anämie deutlich verbessern oder normalisieren.
Bluttransfusionen
Bei schwerem Verlauf oder fehlendem Ansprechen auf Pyridoxin können regelmäßige Erythrozytentransfusionen notwendig werden, um den Hämoglobinspiegel zu stabilisieren.
Eisenentzugstherapie (Chelattherapie)
Da die Erkrankung zu einer Eisenüberladung führt, ist häufig eine Chelattherapie (z. B. mit Deferoxamin oder Deferasirox) erforderlich, um überschüssiges Eisen aus dem Körper auszuleiten.
Allogene Stammzelltransplantation
In schweren, therapieresistenten Fällen kann eine allogene Stammzelltransplantation eine dauerhafte Heilung ermöglichen. Diese Option wird insbesondere bei jüngeren Patienten mit passenden Spendern in Betracht gezogen.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) – ICD-10-GM Version 2024, Kapitel D64: Sonstige Anämien. www.dimdi.de
- Bottomley SS, Fleming MD – Sideroblastic anemias: molecular basis, diagnosis and practical management. In: Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014:290–298. PubMed PMID: 25696878.
- Cazzola M et al. – Hereditary and acquired sideroblastic anemias. In: Haematologica. 2004;89(10):1267–1279. PubMed PMID: 15477213.
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