D51.2 – Vitamin-B12-Mangelanämie durch TCII-Mangel
D51.2 bezeichnet eine Vitamin-B12-Mangelanämie durch Transcobalamin-II-Mangel – eine seltene Erkrankung, bei der Vitamin B12 nicht ins Gewebe transportiert werden kann.
Wissenswertes über "D51.2"
D51.2 bezeichnet eine Vitamin-B12-Mangelanämie durch Transcobalamin-II-Mangel – eine seltene Erkrankung, bei der Vitamin B12 nicht ins Gewebe transportiert werden kann.
Was ist D51.2?
Der ICD-10-Code D51.2 steht für eine Vitamin-B12-Mangelanämie infolge eines Transcobalamin-II-Mangels. Diese seltene, angeborene Erkrankung verhindert, dass Vitamin B12 (Cobalamin) über das Transportprotein Transcobalamin II aus dem Blut in die Körperzellen transportiert wird. Das Ergebnis ist ein funktioneller Vitamin-B12-Mangel auf Zellebene, obwohl die B12-Konzentration im Blut nicht immer erniedrigt sein muss.
Ursachen
Transcobalamin II (TCII) ist ein im Blut vorkommendes Trägerprotein, das Vitamin B12 aus dem Darm aufnimmt und zu den Körperzellen transportiert. Bei einem genetisch bedingten Mangel oder einer funktionellen Störung dieses Proteins kann Vitamin B12 nicht effektiv an die Zellen abgegeben werden. Ursachen im Überblick:
- Genetische Mutation: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im TCN2-Gen führen zur verminderten Produktion oder Funktion von Transcobalamin II.
- Funktioneller Mangel: Selbst bei normalem Serum-B12-Spiegel kann ein Mangel auf Zellebene bestehen, da B12 nicht in die Zellen aufgenommen werden kann.
Symptome
Die Symptome entstehen überwiegend im Säuglingsalter und frühen Kindesalter, können jedoch auch später auftreten:
- Megaloblastäre Anämie: Veränderung der roten Blutkörperchen durch gestörte DNA-Synthese
- Thrombozytopenie: Verminderung der Blutplättchen
- Leukopenie: Verminderung der weißen Blutkörperchen
- Wachstumsverzögerung bei Kindern
- Neurologische Symptome: Entwicklungsverzögerung, Muskelschwund, in schweren Fällen demenzartige Erscheinungen
- Schleimhautveränderungen: Entzündungen im Mundbereich (Glossitis, Stomatitis)
- Erbrechen und Durchfall
Diagnose
Die Diagnose einer D51.2-assoziierten Erkrankung erfordert spezifische Untersuchungen, da die Standard-Blutuntersuchung auf Vitamin B12 nicht immer verlässlich ist:
- Blutbild: Nachweis einer megaloblastären Anämie, Thrombozytopenie oder Leukopenie
- Serum-Vitamin-B12: Kann normal oder erniedrigt sein
- Methylmalonsäure und Homocystein: Im Blut oder Urin erhöht – wichtige Marker für einen funktionellen B12-Mangel
- Transcobalamin-II-Messung: Direkte Bestimmung des TCII-Spiegels im Blut
- Genetische Testung: Nachweis von Mutationen im TCN2-Gen
Behandlung
Die Behandlung zielt darauf ab, die Körperzellen trotz des Transportdefekts mit ausreichend Vitamin B12 zu versorgen:
- Hochdosierte Vitamin-B12-Substitution: Regelmäßige Injektionen von Hydroxocobalamin oder Cyanocobalamin in hoher Dosierung, um die Aufnahme in die Zellen über passive Diffusion zu ermöglichen
- Engmaschige ärztliche Kontrolle: Regelmäßige Blutkontrollen zur Überwachung des Therapieerfolgs
- Frühzeitiger Therapiebeginn: Besonders wichtig, um irreversible neurologische Schäden zu vermeiden
Eine lebenslange Behandlung ist in der Regel erforderlich. Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie können viele Komplikationen verhindert werden.
Quellen
- Ottolia Carmel R. - Megaloblastic anemias. In: Hematology: Basic Principles and Practice, 7th ed. Elsevier, 2018.
- Gherasim C, Lofgren M, Banerjee R. - Navigating the B12 road: assimilation, delivery, and disorders of cobalamin. Journal of Biological Chemistry, 2013; 288(19): 13186–13193.
- Whitehead VM. - Acquired and inherited disorders of cobalamin and folate in children. British Journal of Haematology, 2006; 134(2): 125–136.
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