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D53.1 – Sonstige megaloblastäre Anämien

D53.1 ist der ICD-10-Code für sonstige megaloblastäre Anämien, die durch gestörte DNA-Synthese der roten Blutkörperchen entstehen und nicht allein durch Vitamin-B12- oder Folsauremängel erklärt werden.

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Wissenswertes über "D53.1"

D53.1 ist der ICD-10-Code für sonstige megaloblastäre Anämien, die durch gestörte DNA-Synthese der roten Blutkörperchen entstehen und nicht allein durch Vitamin-B12- oder Folsauremängel erklärt werden.

Was bedeutet D53.1?

Der ICD-10-Diagnose-Code D53.1 steht für Sonstige megaloblastäre Anämien, anderenorts nicht klassifiziert (ANK). Dieser Code wird verwendet, wenn eine megaloblastäre Anämie vorliegt, die nicht eindeutig auf einen Vitamin-B12-Mangel (D51) oder einen Folsauremangel (D52) zurückzuführen ist, oder wenn die genaue Ursache noch unklar ist. Eine megaloblastäre Anämie ist eine Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) krankhaft vergrößert und unreif sind, weil ihre DNA-Synthese gestört ist.

Ursachen

D53.1 umfasst megaloblastäre Anämien, die durch verschiedene Ursachen ausgelöst werden können:

Medikamenteninduziert: Bestimmte Arzneimittel wie Methotrexat, Hydroxyurea, Trimethoprim oder antiretrovirale Medikamente können die DNA-Synthese hemmen und eine megaloblastäre Anämie verursachen.
Angeborene Stoffwechselstörungen: Seltene genetische Erkrankungen, die den Folsaure- oder Vitamin-B12-Stoffwechsel beeinträchtigen (z. B. Methylmalonazidamie, Homöcystinurie).
Erbl. Orotikazidurie: Eine seltene angeborene Störung der Pyrimidinsynthese, die zu megaloblastischen Veränderungen führt, ohne dass ein Vitaminmangel vorliegt.
Thiaminmangel (Vitamin B1): In seltenen Fällen kann auch ein Thiaminmangel zu einer megaloblastären Anämie führen (thiaminabhängige megaloblastäre Anämie, TRMA).
Ursache unbekannt: In einigen Fällen kann keine eindeutige Ursache identifiziert werden.

Symptome

Die Symptome einer megaloblastären Anämie unter D53.1 entsprechen denen anderer Anämieformen, können jedoch zusätzliche Merkmale aufweisen:

Müdigkeit, Schwäche und allgemeines Kränkeln
Blasse oder leicht gelbliche Haut (Ikterus)
Kurzatmigkeit und verminderte Belastungstoleranz
Herzrasen (Palpitationen)
Schwindel und Kopfschmerzen
Zungen- und Mundschleimhautentzündungen (Glossitis, Stomatitis)
Neurologische Symptome (je nach Grundursache)

Diagnose

Die Diagnose einer megaloblastären Anämie und die Zuordnung zum Code D53.1 erfolgt durch:

Blutbild (großes Blutbild): Nachweis von vergrößerten roten Blutkörperchen (Makrozytose, MCV erhöht) und auffälligen weissen Blutkörperchen (hypersegmentierte Neutrophile).
Serumwerte: Bestimmung von Vitamin B12, Folsaure, Homöcystein und Methylmalonsäure zum Ausschluss klassischer Mangelzustände.
Knochenmarkuntersuchung: Nachweis typischer megaloblastärer Veränderungen (vergrößerte, unreife Vorläuferzellen).
Genetische Diagnostik: Bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörungen.
Medikamentenanamnese: Erfassung aller eingenommenen Medikamente, die die DNA-Synthese beeinflussen können.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache:

Medikamentöse Ursache: Absetzen oder Umstellen des auslosenden Medikaments, ggf. Folinsaure-Supplementierung (Leucovorin) als Antidot bei Methotrexat-Therapie.
Angeborene Stoffwechselstörungen: Spezifische Therapie je nach Erkrankung, z. B. Uridin-Supplementierung bei Orotikazidurie, Thiamin bei TRMA.
Supportive Therapie: Bei schwerer Anämie kann eine Bluttransfusion notwendig sein.
Substitution von Nährstoffen: Falls sekundäre Nährstoffmängel vorliegen, werden diese entsprechend ausgeglichen.

Quellen

Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / BfArM: ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III, D53.1 – Sonstige megaloblastäre Anämien.
Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH: Essential Haematology, 7. Auflage, Wiley-Blackwell, 2016.
Green R et al.: Megaloblastic anemias: nutritional and other causes. Medical Clinics of North America, 2017; 101(2): 297–317. PMID: 28189172.

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