D55.9 – Anämie durch Enzymdefekt | ICD-10
D55.9 bezeichnet eine Anämie infolge eines Enzymdefekts, nicht näher bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene, meist erbliche Form der hämolytischen Anämie.
Wissenswertes über "D55.9"
D55.9 bezeichnet eine Anämie infolge eines Enzymdefekts, nicht näher bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene, meist erbliche Form der hämolytischen Anämie.
Was ist D55.9?
D55.9 ist ein ICD-10-Diagnosecode und steht für eine Anämie durch Enzymdefekt, nicht näher bezeichnet. Dieser Code wird verwendet, wenn eine Anämie auf einen Mangel oder eine Fehlfunktion eines Enzyms zurückzuführen ist, der genaue Enzymdefekt jedoch nicht spezifiziert wurde. Anämien durch Enzymdefekte gehören zur Gruppe der hämolytischen Anämien, bei denen rote Blutkörperchen (Erythrozyten) vorzeitig abgebaut werden.
Ursachen
Anämien durch Enzymdefekte entstehen durch genetisch bedingte Störungen im Stoffwechsel der roten Blutkörperchen. Die häufigsten Ursachen umfassen:
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel): Der häufigste Enzymdefekt der roten Blutkörperchen weltweit, der durch bestimmte Medikamente, Infektionen oder Lebensmittel (z. B. Favabohnen) ausgelöst werden kann.
- Pyruvatkinase-Mangel: Ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt, der zu einem chronischen hämolytischen Abbau der Erythrozyten führt.
- Andere Enzymdefekte: Seltene Defekte anderer Enzyme des Glykolysestoffwechsels oder des Pentosephosphatwegs können ebenfalls betroffen sein, werden aber unter D55.9 zusammengefasst, wenn keine genauere Spezifikation vorliegt.
Symptome
Die klinischen Zeichen können je nach Art und Schwere des Enzymdefekts variieren. Typische Symptome sind:
- Müdigkeit, Schwäche und Abgeschlagenheit
- Blasse Haut und Schleimhäute
- Gelbsucht (Ikterus) durch erhöhten Bilirubinabbau
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie)
- Dunkler Urin (Hämoglobinurie), besonders bei hämolytischen Krisen
- Kurzatmigkeit bei körperlicher Belastung
- Bei schwerem Verlauf: hämolytische Krisen mit raschem Abfall des Hämoglobins
Diagnose
Die Diagnose einer enzymdefektbedingten Anämie erfolgt durch eine Kombination aus:
- Blutbild: Nachweis einer Anämie (erniedrigter Hämoglobin- und Hämatokrit-Wert)
- Blutausstrich: Charakteristische Veränderungen der roten Blutkörperchen (z. B. Heinz-Körper beim G6PD-Mangel)
- Retikulozytenzählung: Erhöhte Retikulozytenzahl als Zeichen eines erhöhten Blutkörperchenumsatzes
- Enzymaktivitätsmessungen: Spezifische Tests zur Bestimmung der Aktivität verdachtächtiger Enzyme
- Genetische Diagnostik: Zur Sicherung der Diagnose und Beratung von Familienangehörigen
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad der Anämie:
- Auslöser vermeiden: Beim G6PD-Mangel sind bestimmte Medikamente (z. B. Primaquin, Dapson), Favabohnen und Infektionen zu meiden.
- Folsäurezufuhr: Zur Unterstützung der erhöhten Blutkörperchenneubildung.
- Bluttransfusionen: Bei schweren hämolytischen Krisen oder ausgepägter Anämie.
- Splenektomie: In ausgewählten Fällen (z. B. schwerem Pyruvatkinase-Mangel) kann die operative Entfernung der Milz die Hämolyse reduzieren.
- Neue Therapieoptionen: Für den Pyruvatkinase-Mangel ist seit 2022 der Wirkstoff Mitapivat zugelassen, der die Enzymaktivität erhöht.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / BfArM: ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III, D55 – Anämie durch Enzymdefekte.
- Zanella A, Bianchi P. Red cell pyruvate kinase deficiency: from genetics to clinical manifestations. Best Practice & Research Clinical Haematology. 2000;13(1):57–81.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. American Family Physician. 2005;72(7):1277–1282.
Meistgekaufte Produkte
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac, Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Die neusten Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieRegurgitieren
Wachstumsfaktorbalancetherapie
Quercetin-Zinksynergiekomplex
Die meistgelesenen Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieMagnesiumcarbonat
Kaloriengehalt
Kölner Liste
Verwandte Suchbegriffe: D55.9