D56.0 Alpha-Thalassämie – ICD-10 Diagnose
D56.0 ist der ICD-10-Code für Alpha-Thalassämie, eine erbliche Bluterkrankung mit verminderter Produktion von Hämoglobin-Alphaketten.
Wissenswertes über "D56.0"
D56.0 ist der ICD-10-Code für Alpha-Thalassämie, eine erbliche Bluterkrankung mit verminderter Produktion von Hämoglobin-Alphaketten.
Was ist D56.0 – Alpha-Thalassämie?
D56.0 ist der Diagnosecode nach ICD-10 für die Alpha-Thalassämie, eine angeborene Erkrankung des Blutes. Bei dieser Erkrankung ist die Produktion der Alphaketten des Hämoglobins – des sauerstofftransportierenden Eiweißes in den roten Blutkörperchen – stark vermindert oder vollständig unterbunden. Alpha-Thalassämie gehört zur Gruppe der Thalassämien, einer Familie hereditärer (vererbter) hämolytischer Anämien.
Ursachen
Alpha-Thalassämie wird durch Mutationen oder Deletionen (Verluste) in den HBA1- und HBA2-Genen auf Chromosom 16 verursacht. Diese Gene steuern die Herstellung der Alpha-Globinketten. Der Mensch trägt normalerweise vier Kopien dieser Gene (je zwei pro Chromosom). Je nach Anzahl der betroffenen Genkopien entstehen unterschiedliche Schweregrade der Erkrankung:
- 1 defekte Genkopie: Stilles Trägertum – keinerlei Symptome.
- 2 defekte Genkopien: Alpha-Thalassämie minor (leichte Anämie oder keine Beschwerden).
- 3 defekte Genkopien: Hämoglobin-H-Krankheit (mäßige bis schwere hämolytische Anämie).
- 4 defekte Genkopien: Alpha-Thalassämia major / Hydrops fetalis – lebensbedrohlich, meist tödlich vor oder kurz nach der Geburt.
Die Erkrankung ist besonders häufig in Südostasien, Afrika, dem Mittelmeerraum und dem Nahen Osten.
Symptome
Die Symptome hängen stark vom Schweregrad ab:
- Müdigkeit, Schwäche und Blässe aufgrund der Anämie
- Vergrößerung von Milz und Leber (Hepatosplenomegalie)
- Gelbfärbung der Haut oder Augen (Ikterus / Gelbsucht)
- Verlangsamtes Wachstum bei Kindern
- Bei der Hämoglobin-H-Krankheit: hämolytische Krisen (plötzlicher Abbau von roten Blutkörperchen), ausgelöst durch Infektionen oder bestimmte Medikamente
- Im schwersten Fall (Hydrops fetalis): schwere Ödeme und Organdysfunktion beim Neugeborenen oder Fet
Diagnose
Die Diagnose der Alpha-Thalassämie erfolgt durch mehrere Untersuchungen:
- Blutbild (Hämogramm): zeigt kleine, blasse rote Blutkörperchen (mikrozytäre, hypochrome Anämie)
- Hämoglobin-Elektrophorese: Nachweis von abnormen Hämoglobinen (z. B. Hämoglobin H oder Barts)
- Molekulargenetische Diagnostik: Identifikation der genauen Gendeletionen oder -mutationen
- Pränataldiagnostik: bei Risikoschwangerschaften durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad:
- Stilles Trägertum / Alpha-Thalassämie minor: in der Regel keine Behandlung notwendig; genetische Beratung empfohlen
- Hämoglobin-H-Krankheit: Folsäuregabe, Vermeidung oxidativer Auslöser (bestimmte Medikamente, Infektionen); bei Bedarf Bluttransfusionen
- Regelmäßige Bluttransfusionen bei schweren Formen, verbunden mit Eisenchelationstherapie zur Vermeidung von Eisenüberladung
- Allogene Stammzelltransplantation: potenziell heilend bei schweren Verläufen
- Gentherapie: befindliche und vielversprechende Ansätze in klinischer Erprobung
Quellen
- Weatherall DJ. - The Thalassaemias: Disorders of Globin Synthesis. In: Kaushansky K et al. (Hrsg.), Williams Hematology, 9. Auflage, McGraw-Hill, 2016.
- World Health Organization (WHO) - Management of Haemoglobin Disorders. Report of a Joint WHO-TIF Meeting, Nikosia, 2007. Verfügbar unter: https://www.who.int
- Harteveld CL, Higgs DR. - Alpha-thalassaemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2010;5:13. DOI: 10.1186/1750-1172-5-13.
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