D56.2 Deltabeta-Thalassämie – Definition & Behandlung
D56.2 ist der ICD-10-Code für die Deltabeta-Thalassämie, eine seltene erbliche Bluterkrankung mit veränderter Hämoglobinbildung.
Wissenswertes über "D56.2"
D56.2 ist der ICD-10-Code für die Deltabeta-Thalassämie, eine seltene erbliche Bluterkrankung mit veränderter Hämoglobinbildung.
Was ist D56.2 – Deltabeta-Thalassämie?
D56.2 ist der offizielle Diagnoseschlüssel der ICD-10-Klassifikation (Internationale Klassifikation der Krankheiten, 10. Revision) für die Deltabeta-Thalassämie. Dabei handelt es sich um eine seltene, erblich bedingte Störung der Hämoglobinsynthese, bei der sowohl die Produktion der Delta- (δ) als auch der Beta-Globinketten (β) des Hämoglobins vermindert oder vollständig aufgehoben ist. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten), der für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist.
Ursachen
Die Deltabeta-Thalassämie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind muss von beiden Elternteilen ein verändertes Gen erben, um die volle Erkrankung zu entwickeln. Ursache sind Deletionen oder Mutationen im Bereich der Delta- und Betaglobin-Gene auf Chromosom 11. Es gibt verschiedene Formen:
- Deltabeta-Thalassämie-Trait (Trägerstatus): Nur eine Genkopie ist verändert – meist milde oder keine Symptome.
- Homozygote Deltabeta-Thalassämie: Beide Genkopien sind betroffen – stärkere Symptome möglich.
- Compound-Heterozygotie: Eine Deltabeta-Mutation zusammen mit einer anderen Thalassämie-Mutation.
Die Erkrankung tritt vor allem bei Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Zentralasien und Teilen Afrikas auf.
Kompensationsmechanismus: Erhöhtes fetales Hämoglobin
Ein charakteristisches Merkmal der Deltabeta-Thalassämie ist die kompensatorische Erhöhung des fetalen Hämoglobins (HbF). Da weder Delta- noch Betaglobinketten in ausreichender Menge gebildet werden, produziert der Körper verstärkt Gammaketten (γ), aus denen HbF besteht. Dies mildert bei vielen Betroffenen den Schweregrad der Anämie erheblich ab.
Symptome
Die Symptome der Deltabeta-Thalassämie hängen stark vom Genotyp ab:
- Leichte bis mäßige hämolytische Anämie (Abbau roter Blutkörperchen)
- Müdigkeit und Schwäche
- Blasse Haut und Schleimhäute
- Vergrößerung von Milz (Splenomegalie) und Leber (Hepatomegalie)
- Knochenveränderungen bei schwerem Verlauf (durch erhöhte Blutbildungsaktivität)
- Wachstumsverzögerung bei Kindern in schweren Fällen
Träger (heterozygote Personen) sind häufig völlig beschwerdefrei und erfahren ihren Status erst durch Zufallsbefunde im Blutbild oder genetische Tests.
Diagnose
Die Diagnose der Deltabeta-Thalassämie erfolgt über verschiedene Untersuchungen:
- Blutbild (CBC): Zeigt eine mikrozytäre hypochrome Anämie (kleine, blasse rote Blutkörperchen).
- Hämoglobin-Elektrophorese oder HPLC: Nachweis von erhöhtem HbF-Anteil; HbA2 ist typischerweise normal oder erniedrigt (im Gegensatz zur klassischen Betathalassämie).
- Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis von Deletionen oder Mutationen im Deltabeta-Globingen-Cluster auf Chromosom 11.
- Familienanamnese: Häufig sind mehrere Familienmitglieder betroffen oder Träger.
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung:
- Leichte Fälle / Trägerstatus: In der Regel keine Behandlung notwendig. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen werden empfohlen.
- Moderate Anämie: Folssäure-Supplementierung zur Unterstützung der Blutbildung; Vermeidung von Eisenmangel, aber auch von Eisenüberladung.
- Schwere Fälle: Regelmäßige Bluttransfusionen zur Behandlung einer schweren Anämie; bei Transfusionsabhängigkeit Chelattherapie zur Eisenentfernung.
- Stammzelltransplantation: In ausgewählten schweren Fällen als potenziell heilende Option möglich.
- Genetische Beratung: Empfohlen für betroffene Familien, besonders bei Kinderwunsch.
Quellen
- Weatherall DJ, Clegg JB. The Thalassaemia Syndromes. 4th ed. Blackwell Science, 2001.
- Origa R. Beta-Thalassemia. In: Adam MP et al., Hrsg. GeneReviews. University of Washington, Seattle; aktualisiert 2021. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI). ICD-10-GM Version 2024 – D56.2 Deltabeta-Thalassämie. Verfügbar unter: https://www.icd-code.de/icd/code/D56.2.html
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