D57.3 – Sichelzellmerkmal: Ursachen & Infos
D57.3 ist der ICD-10-Code für das Sichelzellmerkmal (Sichelzellzug). Es handelt sich um eine genetische Anlage, bei der eine veränderte Hämoglobinform vorliegt, ohne dass eine schwere Erkrankung auftritt.
Wissenswertes über "D57.3"
D57.3 ist der ICD-10-Code für das Sichelzellmerkmal (Sichelzellzug). Es handelt sich um eine genetische Anlage, bei der eine veränderte Hämoglobinform vorliegt, ohne dass eine schwere Erkrankung auftritt.
Was ist D57.3 – Sichelzellmerkmal?
Der ICD-10-Code D57.3 bezeichnet das sogenannte Sichelzellmerkmal (auch Sichelzellzug oder Sichelzelltrait genannt). Betroffene tragen eine Veränderung (Mutation) im Gen, das für den roten Blutfarbstoff Hämoglobin zuständig ist, besitzen aber noch eine normale Genkopie. Sie sind sogenannte heterozygote Träger und erkranken in der Regel nicht an der schweren Sichelzellkrankheit.
Ursachen und Genetik
Das Sichelzellmerkmal entsteht durch eine Punktmutation im Beta-Globin-Gen auf Chromosom 11. Dabei wird eine einzelne Aminosäure (Glutaminsäure) durch eine andere (Valin) ersetzt, was zur Bildung von abnormem Hämoglobin S (HbS) führt.
- Heterozygote Träger (HbAS) besitzen sowohl normales Hämoglobin A als auch Hämoglobin S.
- Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass ein Kind die homozygote Sichelzellkrankheit (D57.0 oder D57.1) erbt.
- Das Merkmal ist besonders häufig in Regionen mit historischer Malariabelastung, etwa in Afrika, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Teilen Indiens.
Symptome und klinischer Verlauf
Die meisten Träger des Sichelzellmerkmals führen ein beschwerdefreies Leben. Unter bestimmten Belastungssituationen können jedoch Komplikationen auftreten:
- Extreme körperliche Belastung (z. B. Hochleistungssport) kann in seltenen Fällen zu Muskelzerfall (Rhabdomyolyse) führen.
- Sauerstoffmangel (z. B. in großen Höhen oder bei Narkose) kann das Sichelungsverhalten der roten Blutkörperchen verstärken.
- Ein leicht erhöhtes Risiko für Harnwegsinfektionen und Blut im Urin (Hämaturie) ist beschrieben.
- Träger sind in der Regel nicht anämisch und haben eine normale Lebenserwartung.
Diagnose
Das Sichelzellmerkmal wird durch Laboruntersuchungen festgestellt:
- Hämoglobin-Elektrophorese oder HPLC (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie): Nachweis von HbA und HbS im Blut.
- Molekulargenetische Diagnostik: Bestätigung der Mutation im Beta-Globin-Gen.
- Neugeborenen-Screening: In vielen Ländern wird das Sichelzellmerkmal routinemäßig bei Neugeborenen getestet.
Behandlung und Beratung
Da D57.3 in den meisten Fällen keine Erkrankung im eigentlichen Sinne darstellt, ist keine medikamentöse Behandlung erforderlich. Dennoch sind folgende Maßnahmen empfohlen:
- Genetische Beratung: Trägerpaare sollten über das Vererbungsrisiko informiert werden, insbesondere bei Kinderwunsch.
- Aufklärung der Betroffenen: Hinweis auf mögliche Belastungssituationen (Hochhöhenaufenthalte, intensive sportliche Aktivität, Narkose).
- Sportmedizinische Begleitung: Leistungssportler mit HbAS-Merkmal sollten medizinisch betreut werden.
- Im Falle einer Schwangerschaft kann eine pränatale Diagnostik angeboten werden.
Abgrenzung zur Sichelzellkrankheit
Es ist wichtig, das Sichelzellmerkmal (D57.3) von der eigentlichen Sichelzellkrankheit (z. B. D57.0 – Sichelzellanämie mit Krise, oder D57.1 – Sichelzellanämie ohne Krise) zu unterscheiden. Während Träger des Merkmals kaum Beschwerden haben, leiden Erkrankte unter schweren Schmerzkrisen, Organschäden und einer verkürzten Lebenserwartung.
Quellen
- World Health Organization (WHO): Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders. Fact Sheet, 2023. Verfügbar unter: https://www.who.int
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III – D57.3 Sichelzellmerkmal.
- Rees D.C., Williams T.N., Gladwin M.T.: Sickle-cell disease. The Lancet, 376(9757):2018-2031, 2010.
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