D58.0 Hereditäre Sphärozytose -- ICD-10 Erklärung
D58.0 ist der ICD-10-Code für hereditäre Sphärozytose, eine erbliche hämolytische Anämie, bei der rote Blutkörperchen eine kugelförmige Form annehmen und vermehrt abgebaut werden.
Wissenswertes über "D58.0"
D58.0 ist der ICD-10-Code für hereditäre Sphärozytose, eine erbliche hämolytische Anämie, bei der rote Blutkörperchen eine kugelförmige Form annehmen und vermehrt abgebaut werden.
Was bedeutet ICD-10-Code D58.0?
Der ICD-10-Code D58.0 steht für die hereditäre Sphärozytose (auch: Kugelzellanämie oder Minkowski-Chauffard-Syndrom). Es handelt sich um eine angeborene hämolytische Anämie, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) aufgrund eines genetischen Defekts eine kugelförmige statt der normalen scheibenförmigen Form aufweisen. Diese sogenannten Sphärozyten sind weniger verformbar und werden in der Milz frühzeitig abgebaut, was zu einer Anämie führt.
Ursachen
Die hereditäre Sphärozytose wird durch Mutationen in Genen verursacht, die Proteine des Erythrozytenmembranskeletts kodieren. Betroffen sind häufig folgende Proteine:
- Ankyrin (häufigste Ursache)
- Band-3-Protein
- Spektrin (α oder β)
- Protein 4.2
Die Erkrankung wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt, seltener autosomal-rezessiv. In etwa 25 % der Fälle liegt eine Neumutation vor.
Symptome
Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu schwerer Anämie. Typische Symptome sind:
- Anämie: Müdigkeit, Blässe, Leistungsminderung
- Ikterus (Gelbsucht): durch erhöhten Bilirubinspiegel infolge des Erythrozytenabbaus
- Splenomegalie (Milzvergrößerung): durch verstärkten Abbau der Sphärozyten in der Milz
- Gallensteine (Cholezystolithiasis): durch übermäßige Bilirubinproduktion
- Hämolytische Krisen: akute Verschlechterung der Anämie, oft ausgelöst durch Infektionen
- Aplastische Krisen: vorübergehender Ausfall der Blutbildung, oft durch Parvovirus-B19-Infektionen
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Laborparametern und spezifischen Tests:
- Blutbild: Nachweis von Sphärozyten im Blutausstrich, erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC)
- Retikulozytose: erhöhte Anzahl junger Erythrozyten als Zeichen der kompensatorischen Mehrproduktion
- Erhöhtes indirektes Bilirubin und LDH
- Osmotische Fragilitatstests oder Eosin-5-Maleimid (EMA)-Bindungstest: spezifische Tests zur Bestätigung der Diagnose
- Molekulargenetische Analyse: bei unklaren Fällen zur Identifikation der verantwortlichen Mutation
- Coombs-Test: negativ (zum Ausschluss einer autoimmunhämolytischen Anämie)
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung:
Leichte bis mäßige Verlaufsformen
- Regelmäßige ärztliche Kontrollen und Blutbilduntersuchungen
- Folsäure-Supplementierung zur Unterstützung der erhöhten Blutbildung
Schwere Verlaufsformen
- Splenektomie (Milzentfernung): reduziert den Abbau der Sphärozyten erheblich und verbessert die Anämie deutlich; wird in der Regel erst nach dem 6. Lebensjahr empfohlen, um das Infektionsrisiko zu minimieren
- Nach Splenektomie: lebenslange Impfprophylaxe (z. B. gegen Pneumokokken, Meningokokken, Hib) und ggf. Antibiotika-Prophylaxe
- Bluttransfusionen: bei schweren hämolytischen oder aplastischen Krisen
Verlauf und Prognose
Die Prognose ist bei rechtzeitiger Diagnose und geeigneter Behandlung in der Regel gut. Viele Betroffene führen ein normales Leben. Nach erfolgreicher Splenektomie verschwinden die Symptome der Anämie meist vollständig, obwohl die Sphärozyten im Blut bestehen bleiben. Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen sind wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
Quellen
- Eber S, Lux SE. Hereditary Spherocytosis -- Defects in Proteins That Connect the Membrane Skeleton to the Lipid Bilayer. Seminars in Hematology. 2004;41(2):118-141.
- Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A, et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis -- 2011 update. British Journal of Haematology. 2012;156(1):37-49.
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI). ICD-10-GM Version 2024 -- D58.0 Hereditäre Sphärozytose. Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM).
Meistgekaufte Produkte
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac, Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Die neusten Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieNeurinom
Insulinsensitivitätsanalyse
Thymogen
Die meistgelesenen Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieMagnesiumcarbonat
Kaloriengehalt
Kölner Liste
Verwandte Suchbegriffe: D58.0