Fibromatose: Ursachen, Symptome und Therapie

Was ist eine Fibromatose?

Die Fibromatose ist ein Sammelbegriff für eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen es zu einer übermäßigen Vermehrung von Fibroblasten (bindegewebsbildende Zellen) kommt. Die dabei entstehenden Gewebeveränderungen sind zwar histologisch gutartig (nicht krebsartig), können jedoch lokal aggressiv wachsen und benachbarte Strukturen wie Muskeln, Nerven oder Gefäße infiltrieren. Fibromatosen neigen nach chirurgischer Entfernung häufig zu Rückfällen (Rezidiven), bilden aber in der Regel keine Fernmetastasen.

Formen der Fibromatose

Es gibt eine Vielzahl verschiedener Formen der Fibromatose, die nach Lokalisation und klinischem Verlauf unterteilt werden:

Oberflächliche (fasziale) Fibromatosen

• Dupuytren-Kontraktur: Verdickte Stränge in der Hohlhand, die zu einer Beugekontraktur der Finger führen.
• Ledderhose-Erkrankung (Plantarfibromatose): Knotenbildung in der Fußsohle.
• Peyronier-Krankheit: Fibröse Plaques im Schwellkörper des Penis, die zu Verkrümmungen führen können.
• Knöchel-Fibromatose: Fibröse Knoten im Bereich der Knöchel.

Tiefe (muskuloaponeurotische) Fibromatosen

• Desmoid-Tumor (aggressive Fibromatose): Tritt häufig intraabdominal oder an der Bauchwand auf, kann mit familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) assoziiert sein.
• Infantile und juvenile Fibromatose: Tritt bei Kindern auf und kann verschiedene Weichteilregionen betreffen.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der Fibromatose sind nicht vollständig geklärt. Als begünstigende Faktoren gelten:

• Genetische Veranlagung: Mutationen im APC-Gen oder im beta-Catenin-Gen (CTNNB1) sind bei Desmoid-Tumoren bekannt.
• Traumata und Verletzungen: Mechanische Verletzungen oder operative Eingriffe können die Entstehung begünstigen.
• Hormonelle Einflüsse: Östrogen scheint insbesondere bei Desmoid-Tumoren eine Rolle zu spielen; das Auftreten ist bei Frauen im gebärfähigen Alter erhöht.
• Familiäre Vorbelastung: Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) erhöht das Risiko für intraabdominale Desmoid-Tumoren erheblich.
• Entzündliche Prozesse: Chronische Entzündungen des Bindegewebes können beteiligt sein.

Symptome

Die Symptome hängen stark von der Lokalisation und Ausdehnung der Fibromatose ab:

• Tastbare, derbe Knoten oder Stränge unter der Haut
• Schmerzen oder Druckgefühl im betroffenen Bereich
• Eingeschränkte Beweglichkeit (z. B. Kontrakturen der Finger bei Dupuytren)
• Kompression benachbarter Strukturen (Nerven, Blutgefäße, Organe) bei tiefen Fibromatosen
• Bauchschmerzen oder Darmprobleme bei intraabdominalen Desmoid-Tumoren

Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren:

• Klinische Untersuchung: Tastbefund, Beurteilung der Beweglichkeit und Funktionseinschränkung.
• Ultraschall (Sonographie): Erste bildgebende Methode zur Darstellung oberflächlicher Veränderungen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Goldstandard zur genauen Beurteilung von Ausdehnung und Beziehung zu Nachbarstrukturen, insbesondere bei tiefen Fibromatosen.
• Biopsie und Histologie: Gewebeentnahme zur mikroskopischen Untersuchung, um die Diagnose zu sichern und maligne Tumoren auszuschließen.
• Genetische Testung: Bei Verdacht auf FAP-assoziierte Desmoid-Tumoren empfohlen.

Behandlung

Die Therapie richtet sich nach der Form, Lokalisation, Ausdehnung und dem klinischen Verlauf der Fibromatose:

Abwartende Beobachtung

Bei asymptomatischen oder langsam wachsenden Fibromatosen kann zunächst ein abwartendes Vorgehen (sogenanntes Watch and Wait) gewählt werden, da manche Herde spontan stabil bleiben oder sich sogar zurückbilden.

Operative Therapie

Die chirurgische Entfernung ist bei symptomatischen oder wachsenden Fibromatosen häufig die erste Wahl. Allerdings ist die Rezidivrate nach Operation teils erheblich, weshalb eine vollständige Resektion angestrebt wird.

Medikamentöse Therapie

• Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR): z. B. Sulindac, können bei Desmoid-Tumoren das Wachstum hemmen.
• Antihormonelle Therapie: Tamoxifen oder andere Antiöstrogene werden bei hormonabhängigen Fibromatosen eingesetzt.
• Tyrosinkinase-Inhibitoren: z. B. Imatinib oder Sorafenib, zeigen bei aggressiven oder rezidivierenden Desmoid-Tumoren Wirksamkeit.
• Chemotherapie: Bei besonders aggressiven oder nicht operablen Verläufen in Betracht gezogen.

Strahlentherapie

Die Strahlentherapie kann als ergänzende Maßnahme nach unvollständiger Resektion oder bei nicht operablen Fibromatosen eingesetzt werden.

Physiotherapie und Ergotherapie

Zur Verbesserung der Beweglichkeit und Funktion, insbesondere bei oberflächlichen Fibromatosen wie der Dupuytren-Kontraktur.

Prognose

Die Prognose ist bei den meisten oberflächlichen Fibromatosen gut. Tiefe Fibromatosen, insbesondere Desmoid-Tumoren, können aufgrund ihrer lokalen Aggressivität und der hohen Rezidivneigung eine erhebliche Herausforderung darstellen. Da keine Metastasierung erfolgt, ist die Lebenserwartung in der Regel nicht eingeschränkt, jedoch kann die Lebensqualität durch Funktionsverluste und wiederholte Behandlungen beeinträchtigt sein.

Quellen

1. Gronchi A. et al. - Soft tissue and visceral sarcomas: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, 2021.
2. Kasper D. et al. - Harrison's Principles of Internal Medicine, 20. Auflage, McGraw-Hill, 2018.
3. World Health Organization (WHO) Classification of Tumours Editorial Board - Soft Tissue and Bone Tumours, 5. Auflage, IARC Press, Lyon, 2020.