D55.8 - Anämie durch sonstige Enzymstörungen
D55.8 bezeichnet nach ICD-10 eine sonstige Anämie durch Enzymstörungen. Diese seltene Blutarmut entsteht durch genetische Defekte von Enzymen in den roten Blutkörperchen.
Wissenswertes über "D55.8"
D55.8 bezeichnet nach ICD-10 eine sonstige Anämie durch Enzymstörungen. Diese seltene Blutarmut entsteht durch genetische Defekte von Enzymen in den roten Blutkörperchen.
Was ist D55.8?
Der ICD-10-Code D55.8 steht für sonstige Anämien durch Enzymstörungen, die nicht unter die spezifischeren Unterkategorien von D55 (z. B. Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel oder Pyruvatkinase-Mangel) fallen. Es handelt sich um eine Gruppe seltener, meist hereditärer hämolytischer Anämien, bei denen ein genetischer Defekt eines Enzyms im Stoffwechsel der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) zu deren vorzeitiger Zerstörung führt.
Ursachen
Die Erkrankungen hinter dem Code D55.8 sind in der Regel autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte. Zu den betroffenen Enzymen können unter anderem gehören:
- Triosephosphatisomerase-Mangel: Ein sehr seltener Defekt im Glykolyseweg, der zusätzlich zu hämolytischer Anämie auch neurologische Symptome verursacht.
- Phosphoglyceratkinase-Mangel: Ebenfalls ein Enzym der Glykolyse, dessen Fehlfunktion Hämolyse und ggf. neurologische Probleme bedingt.
- Weitere Enzymdefekte der Glykolyse oder des Pentosephosphatwegs, die nicht gesondert klassifiziert sind.
Gemeinsames Merkmal ist, dass die Erythrozyten durch den gestörten Energiestoffwechsel frühzeitig abgebaut werden, was zur Anämie führt.
Symptome
Die Beschwerden können je nach zugrunde liegendem Enzymdefekt variieren, umfassen aber typischerweise:
- Hämolytische Anämie: Müdigkeit, Schwäche, Blässe und Kurzatmigkeit durch Mangel an Sauerstoff transportierenden roten Blutkörperchen.
- Ikterus (Gelbsucht): Gelbfärbung der Haut und der Augen durch erhöhten Bilirubinspiegel beim Abbau von Hämoglobin.
- Splenomegalie: Vergrößerung der Milz, da diese verstärkt zerstörte Erythrozyten abbaut.
- Hämolytische Krisen: Akute Verschlechterungen, ausgelöst durch Infekte, bestimmte Medikamente oder oxidativen Stress.
- Zusätzliche organspezifische Symptome (z. B. neurologische Symptome bei Triosephosphatisomerase-Mangel).
Diagnose
Die Diagnose einer Enzymmangelanämie erfordert mehrere diagnostische Schritte:
- Blutbild (CBC): Nachweis einer Anämie mit erhöhten Retikulozyten (junge rote Blutkörperchen als Zeichen erhöhter Blutbildung).
- Hämolyse-Parameter: Erhöhtes Bilirubin, erhöhte Laktatdehydrogenase (LDH), erniedrigtes Haptoglobin.
- Enzymaktivitätsmessung: Spezifische Tests zur Messung der Aktivität verdächtiger Enzyme in den Erythrozyten.
- Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis der krankheitsverursachenden Genmutation zur Sicherung der Diagnose und für genetische Beratung.
- Ausschlussdiagnostik: Differenzierung von anderen hämolytischen Anämien (z. B. Sphärozytose, Thalassamie, Autoimmun-Hämolyse).
Behandlung
Eine kausale Therapie (Heilung durch Behebung des Gendefekts) ist bei den meisten Enzymmangelanämien unter D55.8 derzeit nicht verfügbar. Die Behandlung ist daher symptomatisch und unterstützend:
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie oder hämolytischen Krisen zur vorübergehenden Stabilisierung.
- Folsäure-Supplementierung: Zur Unterstützung der erhöhten Blutbildung im Knochenmark.
- Vermeidung von Auslösern: Meiden bestimmter Medikamente oder Nahrungsmittel, die hämolytische Krisen auslösen können.
- Splenektomie: Entfernung der Milz kann in ausgewählten Fällen die Rate der Blutkörperchenzerstörung reduzieren.
- Stammzelltransplantation: In schweren Fällen, insbesondere bei Kindern, kann eine allogene Stammzelltransplantation eine kurative Option darstellen.
Quellen
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / BfArM: ICD-10-GM Version 2024, Kapitel III, D55 - Anämie durch Enzymstörungen.
- Zanella A, Bianchi P. - Red cell pyruvate kinase deficiency: from genetics to clinical manifestations - Baillieres Best Pract Res Clin Haematol. 2000;13(1):57-81. PMID: 10916676.
- WHO: International Classification of Diseases, 10th Revision (ICD-10) - D55 Anaemia due to enzyme disorders. World Health Organization, Geneva.
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