Xanthomanalyse – Diagnose von Fettablagerungen

Was ist die Xanthomanalyse?

Die Xanthomanalyse bezeichnet die systematische klinische und labormedizinische Untersuchung von Xanthomen. Xanthome sind gelblich-orange gefärbte Ablagerungen von Lipiden (Fetten) in der Haut, den Sehnen oder anderen Geweben. Sie entstehen, wenn bestimmte Immunzellen, sogenannte Makrophagen, überschüssige Fettstoffe aufnehmen und sich im Gewebe ansammeln. Die Analyse dieser Ablagerungen liefert wichtige Hinweise auf zugrundeliegende Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämien) und damit verbundene Erkrankungen.

Arten von Xanthomen

Im Rahmen der Xanthomanalyse werden verschiedene Typen von Xanthomen unterschieden, da ihre Form und Lokalisation auf spezifische Stoffwechselstörungen hinweisen können:

• Tendinöse Xanthome: Ablagerungen in Sehnen, häufig an der Achillessehne oder den Strecksehnen der Finger. Typisch für die familiäre Hypercholesterinämie.
• Tuberöse Xanthome: Knotige Ablagerungen über Gelenken (z. B. Ellbogen, Knie). Hinweis auf schwere Hyperlipidämie.
• Plane Xanthome: Flache, gelbliche Verfärbungen der Haut, häufig in Hautfalten.
• Xanthelasmen: Gelbliche Plaques an den Augenlidern. Häufig assoziiert mit erhöhten LDL-Cholesterinwerten.
• Eruptive Xanthome: Plötzlich auftretende kleine Knötchen, häufig bei stark erhöhten Triglyceridwerten.

Ursachen und zugrundeliegende Erkrankungen

Xanthome entstehen meist im Zusammenhang mit Störungen des Fettstoffwechsels. Die Xanthomanalyse hilft dabei, folgende Erkrankungen zu identifizieren:

• Familiäre Hypercholesterinämie: Eine genetisch bedingte Erkrankung mit stark erhöhten LDL-Cholesterinwerten.
• Hypertriglyzeridämie: Erhöhte Triglyceridwerte im Blut.
• Kombinierte Hyperlipoproteinämie: Gleichzeitig erhöhte Cholesterin- und Triglyceridwerte.
• Sekundäre Dyslipidämien: Fettstoffwechselstörungen als Folge anderer Erkrankungen wie Diabetes mellitus, Hypothyreose oder Niereninsuffizienz.
• Seltene Speicherkrankheiten: Zum Beispiel Niemann-Pick-Krankheit oder Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX).

Durchführung der Xanthomanalyse

Klinische Untersuchung

Der erste Schritt der Xanthomanalyse ist die sorgfältige klinische Inspektion der Haut, der Sehnen und der Schleimhäute durch eine Ärztin oder einen Arzt. Art, Größe, Farbe und Lokalisation der Ablagerungen werden dokumentiert und bewertet.

Labordiagnostik

Ergänzend zur klinischen Untersuchung werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um das Lipidprofil zu bestimmen. Dabei werden folgende Werte gemessen:

• Gesamtcholesterin
• LDL-Cholesterin (Low-Density-Lipoprotein)
• HDL-Cholesterin (High-Density-Lipoprotein)
• Triglyceride
• Apolipoproteine (z. B. ApoB, ApoA1)

Histologische Untersuchung

In unklaren Fällen kann eine Gewebeprobe (Biopsie) des Xanthoms entnommen und unter dem Mikroskop untersucht werden. Charakteristisch sind dabei sogenannte Schaumzellen – lipidbeladene Makrophagen, die das typische histologische Bild eines Xanthoms ergeben.

Genetische Diagnostik

Bei Verdacht auf eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung kann eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll sein, um Mutationen in Genen wie LDLR, APOB oder PCSK9 nachzuweisen.

Klinische Bedeutung

Die Xanthomanalyse ist klinisch bedeutsam, weil Xanthome häufig als äußeres Zeichen einer erhöhten kardiovaskulären Risikolage gelten. Stark erhöhte Blutfettwerte begünstigen die Entstehung von Arteriosklerose und können langfristig zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der zugrundeliegenden Fettstoffwechselstörung ist daher entscheidend.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der zugrundenliegenden Ursache der Xanthombildung. Mögliche Therapieansätze umfassen:

• Ernährungsanpassung: Reduktion gesättigter Fettsäuren und einfacher Kohlenhydrate.
• Medikamentöse Lipidsenkung: Einsatz von Statinen, Fibraten, PCSK9-Inhibitoren oder anderen lipidsenkenden Medikamenten.
• Behandlung der Grunderkrankung: Bei sekundären Dyslipidämien steht die Therapie der auslösenden Erkrankung im Vordergrund.
• Chirurgische oder kosmetische Entfernung: Xanthome können in bestimmten Fällen chirurgisch, mittels Laser oder durch Kryotherapie entfernt werden, jedoch kehren sie ohne Behandlung der Grundursache häufig zurück.

Quellen

1. Fredrickson DS, Lees RS. - A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. Circulation, 1965.
2. Zak A et al. - Xanthomas: Clinical and laboratory findings. Prague Medical Report, 2014.
3. World Health Organization (WHO) - Cardiovascular diseases: Prevention and control. WHO Guidelines, 2021.