Galaktosämie: Ursachen, Symptome und Behandlung
Galaktosämie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Milchzucker Galaktose nicht richtig abbauen kann. Ohne frühzeitige Behandlung kann sie zu schwerwiegenden Organschäden führen.
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Galaktosämie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Milchzucker Galaktose nicht richtig abbauen kann. Ohne frühzeitige Behandlung kann sie zu schwerwiegenden Organschäden führen.
Was ist Galaktosämie?
Galaktosämie ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper den Einfachzucker Galaktose nicht vollständig abbauen kann. Galaktose ist ein Bestandteil des Milchzuckers (Laktose), der in Muttermilch, Kuhmilch und vielen Milchprodukten vorkommt. Wenn Galaktose im Körper nicht richtig verarbeitet wird, reichern sich toxische Zwischenprodukte in Blut, Leber, Gehirn und anderen Organen an, was zu ernsthaften gesundheitlichen Schäden führt.
Ursachen und Vererbung
Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet, ein Kind muss von beiden Elternteilen je ein defektes Gen erben, um an der Erkrankung zu erkranken. Je nach betroffenem Enzym unterscheidet man drei Hauptformen:
- Klassische Galaktosämie (Typ I): Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridylyltransferase (GALT) – die häufigste und schwerste Form.
- Galaktosämie Typ II (Galaktokinase-Mangel): Mangel an Galaktokinase, führt hauptsächlich zu Katarakten (Grauem Star).
- Galaktosämie Typ III (Galaktose-Epimerase-Mangel): Mangel an UDP-Galaktose-4-Epimerase, mit variablem Schweregrad.
Symptome
Die Symptome der klassischen Galaktosämie treten meist kurz nach der Geburt auf, sobald das Neugeborene Muttermilch oder Säuglingsnahrung auf Milchbasis erhält. Typische Zeichen sind:
- Trinkunlust und Erbrechen
- Gelbsucht (Ikterus)
- Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und Leberversagen
- Gewichtsverlust und Gedeihstörungen
- Grauer Star (Katarakt)
- Erhöhte Infektanfälligkeit, insbesondere für Escherichia coli-Sepsis bei Neugeborenen
- Langfristig: kognitive Beeinträchtigungen, Sprachentwicklungsstörungen, neurologische Schäden
- Bei Mädchen: vorzeitiges Eierstockversagen (primäre Ovarialinsuffizienz)
Diagnose
Die Diagnose der Galaktosämie erfolgt in Deutschland routinemäßig im Rahmen des Neugeborenen-Screenings, das wenige Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Dabei wird ein Blutstropfen auf erhöhte Galaktose-Werte oder eine verminderte GALT-Enzymaktivität untersucht.
Zur Bestätigung der Diagnose werden folgende Untersuchungen eingesetzt:
- Messung der Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen
- Genetische Analyse zur Identifikation der ursächlichen Genmutationen
- Bestimmung von Galaktose-1-phosphat im Blut als Marker der Stoffwechselbelastung
- Urinuntersuchung auf reduzierende Substanzen (Galaktosurie)
Behandlung
Eine ursächliche Therapie (Gentherapie) steht bislang nicht zur Verfügung. Die Behandlung basiert auf einer lebenslangen, strengen galaktosearmen Ernährung:
- Vollständiger Verzicht auf Muttermilch, Kuhmilch und laktosehaltige Produkte
- Ernährung mit speziellen, laktosefreien Säuglingsnahrungen (z.B. auf Sojaprotein- oder Aminosäurebasis)
- Meidung galaktosehaltiger Lebensmittel wie Milchprodukte, bestimmte Hülsenfrüchte, Innereien
- Regelmäßige Kontrolle des Galaktose-1-phosphat-Spiegels im Blut
- Ergänzende Therapien bei Komplikationen (z.B. Hormonersatztherapie bei Ovarialinsuffizienz, logopädische und neuropsychologische Förderung)
Trotz diätetischer Therapie können bei der klassischen Galaktosämie langfristige Komplikationen wie Lernstörungen, Sprachprobleme und Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen auftreten. Regelmäßige Nachsorge durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum ist daher essenziell.
Quellen
- Schadewaldt P. et al. – Galaktosämie. In: Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL (Hrsg.): Inherited Metabolic Diseases. Springer, 2017.
- Demirbas D. et al. – Hereditary galactosemia. Metabolism. 2018; 83: 188–196. PubMed PMID: 29309795.
- Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA) – Kinder-Richtlinie: Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten. www.g-ba.de, Stand 2023.
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