Marfan-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.
Wissenswertes über "Marfan-Syndrom"
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Es betrifft vor allem das Herz-Kreislauf-System, die Augen und das Skelett. Die Erkrankung wird durch eine Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen verursacht, das den Bauplan für das Protein Fibrillin-1 enthält. Fibrillin-1 ist ein wesentlicher Bestandteil der elastischen Fasern im Bindegewebe. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 5.000 Personen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Ursachen
Das Marfan-Syndrom wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige veränderte Kopie des FBN1-Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Etwa 25 % der Fälle entstehen jedoch durch eine neue Mutation (Neumutation) ohne familiäre Vorgeschichte.
- Mutation im FBN1-Gen auf Chromosom 15
- Autosomal-dominanter Erbgang
- In etwa einem Viertel der Fälle Neumutation
Symptome
Das Marfan-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung. Die Symptome sind je nach betroffenem Organsystem sehr unterschiedlich.
Skelett und Körperbau
- Überdurchschnittliche Körpergröße mit langen, dünnen Gliedmaßen
- Lange, schmale Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
- Trichter- oder Kielbrust
- Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Überstreckbare Gelenke
- Hohes, gewölbtes Gaumendach
Herz und Gefäße
- Erweiterung der Aorta (Hauptschlagader), insbesondere an der Aortenwurzel
- Aortenaneurysma und Risiko einer Aortendissektion (lebensbedrohliche Aufspaltung der Gefäßwand)
- Mitralklappenprolaps (Vorwölbung der Herzklappe)
Augen
- Linsenluxation (Ektopia lentis): Verlagerung der Augenlinse
- Kurzsichtigkeit (Myopie)
- Erhöhtes Risiko für Netzhautablösung und Glaukom
Lunge
- Erhöhtes Risiko für spontanen Pneumothorax (Zusammenfall der Lunge)
Diagnose
Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf den revidierten Genter Kriterien (2010). Diese berücksichtigen klinische Befunde in verschiedenen Organsystemen sowie genetische Untersuchungsergebnisse.
- Körperliche Untersuchung (Skelett, Augen, Herz)
- Echokardiographie zur Beurteilung der Aorta und Herzklappen
- Augenärztliche Untersuchung (Spaltlampenuntersuchung)
- Genetische Testung auf FBN1-Mutation
- MRT oder CT bei Verdacht auf Aortenpathologie
Behandlung
Eine ursächliche Heilung des Marfan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
- Betablocker (z. B. Atenolol): Senkung des Blutdrucks und der Herzfrequenz zum Schutz der Aorta
- Angiotensin-II-Rezeptorblocker (z. B. Losartan): Verlangsamen die Aortenerweiterung
Chirurgische Therapie
- Aortenwurzelersatz bei kritischer Erweiterung der Aorta
- Klappenerhaltende Operationsverfahren
- Operative Korrektur von Skelettdeformitäten (z. B. Skoliose, Trichterbrust)
Ophthalmologische Behandlung
- Brillen- oder Kontaktlinsenversorgung bei Myopie
- Chirurgische Eingriffe bei Linsenluxation oder Netzhautablösung
Lebensstil und Vorsorge
- Regelmäßige kardiologische und augenärztliche Kontrollen
- Vermeidung von Kontaktsportarten und extremer körperlicher Belastung
- Genetische Beratung für Betroffene und deren Angehörige
Quellen
- Loeys BL et al. - The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 2010; 47(7): 476-485.
- Deutsche Marfan Hilfe e.V. - Informationen zum Marfan-Syndrom. www.marfan.de (abgerufen 2024).
- Dietz HC - Marfan Syndrome. In: Adam MP et al. (Hrsg.), GeneReviews, University of Washington, Seattle, 2022.
Meistgekaufte Produkte
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac®, probiotischen Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Die neusten Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieKisspeptin-10
AOD-9604
CJC-1295
Die meistgelesenen Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieMagnesiumcarbonat
Kölner Liste
Kaloriengehalt
Verwandte Suchbegriffe: Marfan-Syndrom + Marfan Syndrom + Marfansyndrom