Galaktoseintoleranz: Ursachen, Symptome & Behandlung
Galaktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit des Körpers, Galaktose richtig zu verstoffwechseln. Sie kann zu schweren Beschwerden führen und erfordert eine strenge Diät.
Wissenswertes über "Galaktoseintoleranz"
Galaktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit des Körpers, Galaktose richtig zu verstoffwechseln. Sie kann zu schweren Beschwerden führen und erfordert eine strenge Diät.
Was ist Galaktoseintoleranz?
Galaktoseintoleranz ist ein Oberbegriff für Stoffwechselstörungen, bei denen der Körper den Einfachzucker Galaktose nicht oder nur unzureichend abbauen kann. Galaktose ist ein natürlich vorkommender Zucker, der hauptsächlich in Milch und Milchprodukten vorkommt – gebunden als Laktose (Milchzucker) – aber auch in einigen Gemüse- und Hülsenfruchtsorten. Wird Galaktose nicht vollständig verarbeitet, reichert sie sich im Blut und in Organen an und kann schwere gesundheitliche Schäden verursachen.
Im klinischen Sprachgebrauch wird häufig zwischen verschiedenen Formen der Galaktosämie unterschieden, die allesamt zum Spektrum der Galaktoseintoleranz gehören. Die häufigste und schwerste Form ist der klassische Galaktosämie-Typ, verursacht durch einen Mangel an dem Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT).
Ursachen
Die Galaktoseintoleranz ist in der Regel genetisch bedingt. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet, ein Kind muss von beiden Elternteilen je eine defekte Genkopie erhalten, um zu erkranken.
- Klassische Galaktosämie (Typ I): Mangel an GALT-Enzym; häufigste und schwerste Form
- Galaktosämie Typ II (Galaktokinase-Mangel): Mangel am Enzym Galaktokinase; führt vor allem zu Katarakten (grauem Star)
- Galaktosämie Typ III (Galaktose-Epimerase-Mangel): Seltenere Form mit unterschiedlichem Schweregrad
Alle Formen führen dazu, dass Galaktose oder ihre Stoffwechselprodukte (v. a. Galaktose-1-Phosphat) sich in Organen wie Leber, Nieren, Gehirn und Augen ansammeln und dort Schäden verursachen.
Symptome
Die Symptome können je nach Form und Schweregrad stark variieren. Bei der klassischen Galaktosämie treten die ersten Zeichen meist kurz nach der Geburt auf, wenn das Neugeborene beginnt, Muttermilch oder Säuglingsnahrung auf Milchbasis zu trinken.
- Erbrechen und Durchfall
- Gelbsucht (Ikterus)
- Lebervergrößerung und Leberschäden
- Gedeihstörungen (mangelnde Gewichtszunahme)
- Katarakt (Linsentrübung im Auge)
- Sepsis (Blutvergiftung), häufig durch E. coli-Bakterien
- Geistige Entwicklungsverzögerung bei unbehandelten Fällen
- Langfristig: Einschränkungen in der kognitiven Entwicklung und Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen (primäre Ovarialinsuffizienz)
Diagnose
Die Diagnose wird üblicherweise im Rahmen des Neugeborenen-Screenings gestellt, das in Deutschland routinemäßig kurz nach der Geburt durchgeführt wird. Dabei werden Blutproben auf erhöhte Galaktosewerte und auf Enzymaktivitäten untersucht.
- Bluttest (Neugeborenen-Screening): Messung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut
- Enzymaktivitätstest: Nachweis des GALT-, Galaktokinase- oder Epimerase-Mangels in roten Blutkörperchen
- Molekulargenetische Untersuchung: Bestätigung der Diagnose durch Identifikation der betroffenen Genmutationen
- Urinanalyse: Nachweis von Galaktose und Galaktitol im Urin
Behandlung
Die einzige wirksame Behandlung der Galaktoseintoleranz ist eine lebenslange galaktosearme Ernährung. Es gibt keine Enzymersatztherapie oder medikamentöse Behandlung, die die fehlende Enzymaktivität ersetzen könnte.
Ernährungstherapie
- Vollständiger Verzicht auf Milch und Milchprodukte (die Hauptquelle für Galaktose)
- Meidung galaktosehaltiger Lebensmittel wie bestimmter Hülsenfrüchte und Innereien
- Verwendung von speziellen galaktosefreien Säuglingsnahrungen (z. B. auf Sojaprotein- oder Aminosäurebasis)
- Kalziumsupplementierung, da Milchprodukte wegfallen
Langzeitbetreuung
Selbst bei konsequenter Diät können langfristige Komplikationen auftreten, darunter Lernstörungen, Sprachprobleme und bei Frauen ein vorzeitiges Versagen der Eierstöcke. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und eine enge Zusammenarbeit mit spezialisierten Stoffwechselzentren sind daher essenziell.
Quellen
- Bosch AM. - Classical galactosaemia revisited. - Journal of Inherited Metabolic Disease, 2006. DOI: 10.1007/s10545-005-0232-0
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) / Orphanet Deutschland - Informationen zur Galaktosämie - www.orpha.net
- Waisbren SE et al. - Outcome at 4 years of age in a prospective study of children with galactosaemia. - JIMD Reports, 2012. DOI: 10.1007/8904_2011_94
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