Sichelzelle – Definition, Ursachen und Behandlung
Sichelzellen sind krankhaft verformte rote Blutkörperchen, die bei der Sichelzellkrankheit auftreten und den Blutfluss behindern können.
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Sichelzellen sind krankhaft verformte rote Blutkörperchen, die bei der Sichelzellkrankheit auftreten und den Blutfluss behindern können.
Was ist eine Sichelzelle?
Eine Sichelzelle (medizinisch: Sichelerythrozyt) ist ein krankhaft verändertes rotes Blutkörperchen (Erythrozyt), das anstelle seiner normalen runden, scheibchenförmigen Form eine charakteristische sichelartige oder halbmondförmige Gestalt annimmt. Diese Verformung entsteht durch eine genetische Mutation im Hämoglobin, dem sauerstofftransportierenden Protein der roten Blutkörperchen. Sichelzellen treten vor allem bei der sogenannten Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) auf, einer der häufigsten erblichen Bluterkrankungen weltweit.
Ursachen
Die Entstehung von Sichelzellen ist auf eine Punktmutation im HBB-Gen zurückzuführen, das für die Betakette des Hämoglobins kodiert. Diese Mutation führt zur Bildung von Hämoglobin S (HbS) anstelle des normalen Hämoglobins A. Unter Sauerstoffmangel polymerisiert HbS zu langen, starren Fasern, die das rote Blutkörperchen in die charakteristische Sichelform zwingen.
- Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
- Wer nur eine Kopie des mutierten Gens trägt (Sichelzellmerkmal), ist meist beschwerdefrei, kann die Mutation aber an Kinder weitergeben.
- Wer zwei Kopien des mutierten Gens besitzt, entwickelt die Sichelzellkrankheit mit klinischen Symptomen.
- Die Mutation ist besonders häufig in Regionen mit hoher Malariaprävalenz (Subsahara-Afrika, Teile des Mittelmeerraums, Indien), da das Sichelzellmerkmal einen gewissen Schutz gegen Malaria bietet.
Eigenschaften und Auswirkungen von Sichelzellen
Im Vergleich zu normalen roten Blutkörperchen weisen Sichelzellen mehrere problematische Eigenschaften auf:
- Verminderte Verformbarkeit: Normale Erythrozyten sind flexibel und können sich durch enge Kapillaren quetschen. Sichelzellen sind starr und bleiben in kleinen Blutgefäßen stecken.
- Verkürzte Lebensdauer: Normale rote Blutkörperchen leben etwa 120 Tage, Sichelzellen hingegen nur 10 bis 20 Tage. Dies führt zu einer chronischen Blutarmut (hämolytischen Anämie).
- Gefäßverschlüsse: Sichelzellen können Blutgefäße verstopfen und so die Durchblutung von Organen und Geweben unterbrechen, was zu schmerzhaften Krisen und Organschäden führt.
- Erhöhte Klebrigkeit: Sichelzellen haften leichter an Gefäßwänden, was das Risiko von Thrombosen erhöht.
Symptome der Sichelzellkrankheit
Die durch Sichelzellen verursachten Beschwerden sind vielfältig und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein:
- Schmerzkrisen (vasookklusive Krisen): Plötzlich auftretende, starke Schmerzen, häufig in Knochen, Gelenken, Brust oder Bauch, ausgelöst durch Gefäßverschlüsse.
- Chronische Anämie: Blassheit, Müdigkeit, Schwäche und Kurzatmigkeit durch den erhöhten Abbau roter Blutkörperchen.
- Infektanfälligkeit: Durch Funktionsverlust der Milz sind Betroffene anfälliger für bestimmte bakterielle Infektionen.
- Organschäden: Nieren, Lunge, Leber, Augen und das Gehirn können durch wiederholte Durchblutungsstörungen dauerhaft geschädigt werden.
- Akutes Thoraxsyndrom: Eine lebensbedrohliche Komplikation mit Brustschmerzen, Fieber und Atemnot.
- Schlaganfall: Besonders bei Kindern können Gefäßverschlüsse im Gehirn auftreten.
Diagnose
Die Diagnose von Sichelzellen und der Sichelzellkrankheit erfolgt durch verschiedene Untersuchungen:
- Blutausstrich: Mikroskopische Untersuchung des Blutes, bei der sichelförmige Erythrozyten sichtbar werden.
- Hämoglobin-Elektrophorese oder HPLC: Nachweis von Hämoglobin S im Blut.
- Neugeborenen-Screening: In vielen Ländern wird kurz nach der Geburt ein Bluttest durchgeführt, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen.
- Genetische Tests: Zur Bestätigung der Diagnose und zur Beratung bei Familienplanung.
Behandlung
Eine vollständige Heilung der Sichelzellkrankheit ist derzeit nur durch eine Stammzelltransplantation oder durch neuere Gentherapien möglich. Die Behandlung zielt ansonsten auf die Linderung von Symptomen und die Vermeidung von Komplikationen ab:
- Hydroxycarbamid (Hydroxyharnstoff): Ein Medikament, das die Produktion von fetalem Hämoglobin (HbF) anregt, welches die Sichelzellbildung hemmt.
- Schmerztherapie: Analgetika, einschließlich Opioide bei schweren Krisen.
- Bluttransfusionen: Zur Behandlung schwerer Anämien oder zur Vorbeugung von Schlaganfällen.
- Antibiotika und Impfungen: Zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen.
- Voxelotor und Crizanlizumab: Neuere Medikamente, die speziell für die Sichelzellkrankheit zugelassen wurden.
Quellen
- World Health Organization (WHO): Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders. Fact Sheet. Genf, 2023. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sickle-cell-disease
- Rees D.C., Williams T.N., Gladwin M.T.: Sickle-cell disease. In: The Lancet, 376(9757), S. 2018-2031, 2010. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)61029-X
- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. 268. Auflage. De Gruyter, Berlin, 2020.
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