Hereditäre Sphärozytose – Ursachen, Symptome & Therapie
Die Hereditäre Sphärozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der diese eine kugelförmige statt einer normalen scheibenförmigen Form annehmen und dadurch vermehrt abgebaut werden.
Wissenswertes über "Hereditäre Sphärozytose"
Die Hereditäre Sphärozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der diese eine kugelförmige statt einer normalen scheibenförmigen Form annehmen und dadurch vermehrt abgebaut werden.
Was ist die Hereditäre Sphärozytose?
Die Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) in Europa. Dabei weisen die Erythrozyten aufgrund eines Defekts in bestimmten Membranproteinen eine charakteristische kugelförmige Form auf – daher der Name Sphärozytose (von griechisch sphaira = Kugel). Diese veränderten Blutzellen sind weniger verformbar als gesunde Erythrozyten und werden in der Milz vorzeitig abgebaut, was zu einer hämolytischen Anämie (Blutarmut durch erhöhten Zellabbau) führt.
Ursachen und Genetik
Die Erkrankung wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für strukturelle Proteine der Erythrozytenmembran kodieren. Zu den häufig betroffenen Proteinen gehören:
- Ankyrin (häufigstes betroffenes Protein, ca. 40–65 % der Fälle)
- Spektrin (Alpha- und Beta-Spektrin)
- Bande-3-Protein
- Protein 4.2
In den meisten Fällen (ca. 75 %) wird die Erkrankung autosomal-dominant vererbt, d. h. bereits eine Mutation in einem der beiden Genkopien reicht aus, um die Erkrankung auszulösen. Seltener kommt eine autosomal-rezessive Vererbung vor. In etwa 25 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation ohne familiäre Vorgeschichte.
Symptome
Die Schwere der Erkrankung variiert erheblich – von asymptomatischen Verläufen bis hin zu schwerer Anämie. Typische Symptome sind:
- Anämie: Blässe, Müdigkeit, Schwäche, verminderte Belastbarkeit
- Ikterus (Gelbsucht): Gelbfärbung von Haut und Augen durch erhöhten Bilirubinspiegel infolge des Zellabbaus
- Splenomegalie: Vergrößerung der Milz durch den gesteigerten Abbau der Erythrozyten
- Gallensteine: Pigmentgallensteine durch erhöhte Bilirubinproduktion (häufig schon im Kindesalter)
- Aplastische Krisen: Vorübergehende Unterbrechung der Blutbildung, oft ausgelöst durch Infektionen (z. B. Parvovirus B19)
Bei Neugeborenen kann eine ausgeprägte Neugeborenengelbsucht das erste Zeichen der Erkrankung sein.
Diagnose
Die Diagnose der Hereditären Sphärozytose erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Labordiagnostik und ggf. genetischen Tests:
- Blutbild: Nachweis einer hämolytischen Anämie mit erhöhtem MCHC (mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration) und erhöhten Retikulozyten
- Blutausstrich: Mikroskopischer Nachweis von Sphärozyten (kleine, kugelförmige, intensiv gefärbte Erythrozyten ohne zentrale Aufhellung)
- Eosin-5-Maleimid-(EMA)-Bindungstest: Durchflusszytometrischer Test mit hoher Sensitivität und Spezifität zum Nachweis von Membranproteindefekten
- Osmotische Fragilität: Älterer Test, der die erhöhte Anfälligkeit der Sphärozyten gegenüber hypotonen Lösungen misst
- Familienanamnese: Familiäre Häufung der Erkrankung ist ein wichtiger diagnostischer Hinweis
- Genetische Tests: Zur Bestätigung in unklaren Fällen
Behandlung
Leichte bis mittelschwere Verläufe
Bei milden Formen ist häufig keine spezifische Therapie erforderlich. Empfohlen wird jedoch eine regelmäßige Folsäuresupplementierung, da der erhöhte Zellneubildungsbedarf den Folsäureverbrauch steigert. Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
Schwere Verläufe und Splenektomie
Bei schwerem Verlauf mit ausgeprägter Anämie oder häufigen aplastischen Krisen kann eine Splenektomie (operative Milzentfernung) in Betracht gezogen werden. Da die Milz der Hauptort des Erythrozytenabbaus ist, bessert sich die Anämie nach der Entfernung deutlich. Allerdings erhöht die Splenektomie das Risiko für schwere Infektionen mit bekapselten Bakterien (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis), weshalb eine vollständige Impfprophylaxe und in vielen Fällen eine lebenslange Antibiotikatherapie erforderlich sind. Bei Kindern wird die Operation möglichst bis nach dem 6. Lebensjahr aufgeschoben.
Weitere Maßnahmen
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie oder aplastischen Krisen
- Cholezystektomie: Operative Entfernung der Gallenblase bei symptomatischen Gallensteinen
- Phototherapie oder Austauschtransfusion: Bei ausgeprägtem Neugeborenenikterus
Prognose
Die Prognose der Hereditären Sphärozytose ist bei adäquater Behandlung insgesamt gut. Die meisten Betroffenen führen ein normales Leben. Das Risiko für Komplikationen, insbesondere nach einer Splenektomie, muss jedoch lebenslang beachtet werden. Regelmäßige Verlaufskontrollen beim Hämatologen sind empfohlen.
Quellen
- Eber S, Andres O, Beutel K et al. – Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der hereditären Sphärozytose. AWMF-Leitlinie Nr. 025-019, 2017.
- Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A et al. – Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. British Journal of Haematology, 156(1):37–49, 2012.
- Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N – Hereditary spherocytosis. Lancet, 372(9647):1411–1426, 2008.
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