Hyperoxalurie – Ursachen, Symptome & Behandlung
Hyperoxalurie ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der erhöhte Mengen Oxalat im Urin ausgeschieden werden. Dies kann zu Nierensteinen und Nierenschäden führen.
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Hyperoxalurie ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der erhöhte Mengen Oxalat im Urin ausgeschieden werden. Dies kann zu Nierensteinen und Nierenschäden führen.
Was ist Hyperoxalurie?
Hyperoxalurie bezeichnet eine Stoffwechselstörung, bei der übermäßig viel Oxalat – ein Abbauprodukt verschiedener Stoffwechselprozesse – über den Urin ausgeschieden wird. Oxalat ist ein organisches Salz, das im Körper natürlich entsteht oder über die Nahrung aufgenommen wird. Wenn die Konzentration von Oxalat im Urin zu hoch ist, kann es mit Kalzium zu unlöslichem Kalziumoxalat kristallisieren und zur Bildung von Nierensteinen (Nephrolithiasis) sowie langfristig zu schwerwiegenden Nierenschäden führen.
Ursachen und Formen
Es werden zwei Hauptformen der Hyperoxalurie unterschieden: die primäre und die sekundäre Hyperoxalurie.
Primäre Hyperoxalurie (PH)
Die primäre Hyperoxalurie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der Enzyme in der Leber fehlen oder nicht richtig funktionieren, die für den Abbau von Oxalat zuständig sind. Es gibt drei bekannte Typen:
- Typ 1 (PH1): Verursacht durch einen Mangel des Enzyms Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) in der Leber. Dies ist die häufigste und schwerste Form.
- Typ 2 (PH2): Bedingt durch einen Mangel des Enzyms Glyoxylat-Reduktase/Hydroxypyruvat-Reduktase (GRHPR).
- Typ 3 (PH3): Verursacht durch eine Mutation im HOGA1-Gen, das für das Enzym 4-Hydroxy-2-Oxoglutarat-Aldolase kodiert.
Sekundäre Hyperoxalurie
Die sekundäre Hyperoxalurie entsteht durch äußere Einflüsse und ist deutlich häufiger als die primäre Form. Ursachen sind unter anderem:
- Erhöhte Aufnahme oxalatreicher Nahrungsmittel (z. B. Spinat, Rhabarber, Nüsse, Schokolade)
- Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts wie Morbus Crohn, Zöliakie oder Kurzdarmsyndrom, bei denen die Oxalatresorption im Darm erhöht ist (enterische Hyperoxalurie)
- Mangel an Kalzium in der Nahrung, da Kalzium normalerweise Oxalat im Darm bindet und dessen Aufnahme verhindert
- Chronischer Vitamin-B6-Mangel
- Bestimmte Medikamente oder bariatrische Eingriffe (z. B. Magenbypass)
Symptome
Die Symptome der Hyperoxalurie hängen von der Schwere der Erkrankung und der Menge des ausgeschiedenen Oxalats ab. Typische Anzeichen sind:
- Wiederkehrende Nierensteine (Nephrolithiasis), oft bereits im Kindes- oder Jugendalter bei primären Formen
- Starke Rückenschmerzen oder Flankenschmerzen (Nierenkoliken)
- Blut im Urin (Hämaturie)
- Häufige Harnwegsinfektionen
- Bei schweren Verläufen: Niereninsuffizienz oder Nierenversagen
- Ablagerungen von Kalziumoxalat in anderen Organen (Oxalose), wie Knochen, Herz oder Augen – insbesondere bei primärer Hyperoxalurie Typ 1
Diagnose
Die Diagnose der Hyperoxalurie erfolgt durch verschiedene Untersuchungen:
- 24-Stunden-Urinanalyse: Messung der Oxalatmenge im Urin über 24 Stunden (Normalwert: unter 0,5 mmol/Tag bei Erwachsenen)
- Blutuntersuchungen: Bestimmung von Oxalat und Kreatinin im Blut zur Beurteilung der Nierenfunktion
- Bildgebende Verfahren: Ultraschall oder CT der Nieren zum Nachweis von Nierensteinen oder Verkalkungen
- Genetische Tests: Bei Verdacht auf primäre Hyperoxalurie zur Identifikation der ursächlichen Genmutation
- Leberbiopsie: In bestimmten Fällen zur Messung der Enzymaktivität (hauptsächlich bei PH1)
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung.
Allgemeine Maßnahmen
- Erhöhte Flüssigkeitszufuhr (mindestens 2–3 Liter täglich) zur Verdünnung des Urins und Verhinderung von Kristallbildung
- Oxalatarme Ernährung: Reduktion von Spinat, Rhabarber, Nüssen, Kakao und anderen oxalatreichen Lebensmitteln
- Ausreichende Kalziumzufuhr über die Nahrung (bindet Oxalat im Darm)
Medikamentöse Therapie
- Alkalicitrate (z. B. Kaliumcitrat): Erhöhen den Urin-pH und hemmen die Kristallisation von Kalziumoxalat
- Vitamin B6 (Pyridoxin): Kann bei einigen Patienten mit PH1 die Oxalatproduktion deutlich senken
- Lumasiran: Ein neuartiges RNA-Interferenz-Medikament (zugelassen für PH1), das die Oxalatproduktion in der Leber reduziert
Bei schwerwiegenden Verläufen
- Dialyse: Bei Nierenversagen zur Entfernung von Oxalat aus dem Blut
- Kombinierte Leber-Nieren-Transplantation: Bei primärer Hyperoxalurie Typ 1 mit fortgeschrittener Niereninsuffizienz, da eine alleinige Nierentransplantation ohne Behebung des Enzymdefekts in der Leber nicht ausreicht
Quellen
- Hoppe B. - An update on primary hyperoxaluria. Nature Reviews Nephrology, 2012; 8(8): 467–475. (PubMed)
- Knauf F., Asplin J.R. - Hyperoxaluria: Causes and treatments. Urologic Clinics of North America, 2019; 46(2): 161–170.
- Orphanet – Primäre Hyperoxalurie. Verfügbar unter: www.orpha.net (Zugriff 2024)
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