Phytansäure – Bedeutung, Quellen & Morbus Refsum
Phytansäure ist eine verzweigtkettige Fettsäure, die über tierische Lebensmittel aufgenommen wird. Bei gestörtem Abbau kann sie sich im Körper anreichern und schwere Erkrankungen verursachen.
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Phytansäure ist eine verzweigtkettige Fettsäure, die über tierische Lebensmittel aufgenommen wird. Bei gestörtem Abbau kann sie sich im Körper anreichern und schwere Erkrankungen verursachen.
Was ist Phytansäure?
Phytansäure (englisch: Phytanic Acid) ist eine verzweigtkettige, gesättigte Fettsäure mit der chemischen Formel C20H40O2. Sie zählt zur Gruppe der Isoprenoid-Fettsäuren und entsteht im menschlichen Körper hauptsächlich durch den Abbau von Phytol, einem Bestandteil des Chlorophylls in Pflanzen. Phytansäure selbst kann vom Menschen nicht de novo synthetisiert werden und gelangt ausschließlich über die Nahrung in den Organismus.
Quellen und Aufnahme
Phytansäure kommt vorwiegend in Lebensmitteln tierischen Ursprungs vor, da Wiederkäuer Phytol aus dem Chlorophyll ihrer Nahrung in Phytansäure umwandeln. Wichtige Nahrungsquellen sind:
- Milch und Milchprodukte (Butter, Käse)
- Fettreiches Fleisch von Wiederkäuern (Rind, Lamm)
- Fettreiche Fische (Lachs, Thunfisch, Kabeljau)
- Leber und andere Innereien
Die tägliche Aufnahme über die Nahrung beträgt beim durchschnittlichen Erwachsenen etwa 50–100 mg, kann jedoch bei einem hohen Konsum tierischer Fette deutlich höher liegen.
Stoffwechsel und Abbau
Im gesunden Organismus wird Phytansäure in den Peroxisomen der Zellen abgebaut. Da sie aufgrund ihrer Methylverzweigung am Alpha-Kohlenstoff nicht direkt der Beta-Oxidation zugänglich ist, muss sie zunächst einer Alpha-Oxidation unterzogen werden. Dabei wird Phytansäure in Pristansäure umgewandelt, die dann über die reguläre Beta-Oxidation weiterverarbeitet werden kann. Dieser Prozess erfordert mehrere spezifische Enzyme, darunter die Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (PAHX), auch bekannt als PHYH.
Klinische Bedeutung: Morbus Refsum
Wenn der Abbau der Phytansäure aufgrund eines genetischen Enzymdefekts gestört ist, kommt es zur pathologischen Anreicherung von Phytansäure im Blut und in verschiedenen Geweben. Dies ist das Kennzeichen der seltenen Erbkrankheit Morbus Refsum (auch: Heredopathia atactica polyneuritiformis), einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung.
Symptome bei Morbus Refsum
- Retinitis pigmentosa (Netzhautdegeneration mit zunehmender Sehverschlechterung)
- Periphere Polyneuropathie (Taubheitsgefühl, Kribbeln, Muskelschwäche in den Extremitäten)
- Kleinhirnataxie (Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen)
- Anosmie (Riechverlust)
- Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen
- Ichthyosis (schuppenartige Hautveränderungen)
- Knochen- und Gelenkveränderungen
Diagnose und Behandlung von Morbus Refsum
Die Diagnose erfolgt durch Messung der Phytansäure-Konzentration im Blutserum sowie durch molekulargenetische Untersuchungen. Normalwerte liegen unter 0,3 mg/dl; bei Morbus Refsum können die Werte um ein Vielfaches erhöht sein.
Die Behandlung beruht primär auf einer phytansäurearmen Diät, bei der Milchprodukte, fettes Fleisch von Wiederkäuern und fettreiche Fische stark eingeschränkt werden. Zusätzlich kann eine Plasmapherese (Blutwäsche) eingesetzt werden, um die Phytansäure-Konzentration rasch zu senken, insbesondere in akuten Krisen.
Phytansäure und andere Peroxisomale Erkrankungen
Erhöhte Phytansäure-Spiegel finden sich auch bei anderen Peroxisomalen Biogenesestörungen, wie dem Zellweger-Syndrom oder der Neonatalen Adrenoleukodystrophie. Bei diesen Erkrankungen ist die Funktion der Peroxisomen insgesamt beeinträchtigt, sodass auch der Abbau von Phytansäure gestört ist.
Forschung und aktuelle Entwicklungen
Aktuelle Forschungsarbeiten untersuchen die Rolle von Phytansäure als möglichem Liganden des Retinoid-X-Rezeptors (RXR) und des Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptors alpha (PPAR-alpha), was auf eine mögliche Rolle bei der Genregulation und im Lipidstoffwechsel hinweist. Darüber hinaus wird die potenzielle Bedeutung von Phytansäure-Spiegeln im Zusammenhang mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen erforscht.
Quellen
- Wanders RJA, Komen JC, Ferdinandusse S. Phytanic acid metabolism in health and disease. Biochimica et Biophysica Acta, 2011; 1811(9): 498–507.
- Steinberg D. Refsum disease. In: Scriver CR et al. (Hrsg.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2001.
- Kohlschütter A, Schaumburg HH. Phytanic acid storage disease (Refsum disease). In: Handbook of Clinical Neurology, 2013; 113: 1353–1356.
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