Porphyrie – Ursachen, Symptome & Behandlung
Porphyrie bezeichnet eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Bildung von Häm gestört ist. Dies führt zur Ansammlung giftiger Vorstufen im Körper.
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Porphyrie bezeichnet eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Bildung von Häm gestört ist. Dies führt zur Ansammlung giftiger Vorstufen im Körper.
Was ist Porphyrie?
Porphyrie ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Biosynthese von Häm – dem eisenhaltigen Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin – gestört ist. Durch diesen Defekt reichern sich sogenannte Porphyrine oder ihre Vorstufen (Porphyrin-Vorläufer) in Blut, Gewebe und Organen an und wirken dort toxisch. Porphyrien sind überwiegend genetisch bedingt, können aber auch erworben werden.
Ursachen
Die Ursache liegt in einem Enzymdefekt innerhalb der Häm-Synthesekette. Der menschliche Körper benötigt acht verschiedene Enzyme, um Häm herzustellen. Ein erblich bedingter oder erworbener Defekt in einem dieser Enzyme führt zur jeweiligen Form der Porphyrie. Die häufigsten Formen sind:
- Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Autosomal-dominant vererbter Defekt des Enzyms Porphobilinogen-Desaminase.
- Porphyria cutanea tarda (PCT): Häufigste Form; Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase, oft durch Alkohol, Eisenüberladung oder Hepatitis-C-Infektion ausgelöst.
- Erythropoetische Protoporphyrie (EPP): Defekt der Ferrochelatase, führt zu ausgeprägter Lichtempfindlichkeit.
- Hereditäre Koproporphyrie (HCP) und Porphyria variegata (PV): Weitere akute hepatische Formen mit Enzymdefekten in anderen Schritten der Häm-Synthese.
Auslöser für akute Schübe können bestimmte Medikamente (z. B. Barbiturate, Sulfonamide), Alkohol, Fasten, Infektionen, Stress oder hormonelle Veränderungen sein.
Symptome
Die Symptome variieren stark je nach Porphyrieform. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen akuten (neuroviszeralen) und kutanen (Haut-) Formen:
Akute Porphyrien
- Starke, kolikartige Bauchschmerzen (häufigstes Symptom)
- Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung oder Durchfall
- Neurologische Symptome: Kribbeln, Lähmungen, Krampfanfälle
- Psychische Symptome: Angst, Verwirrtheit, Halluzinationen, Depressionen
- Herzrasen (Tachykardie) und Bluthochdruck
- Dunkler (rotbrauner) Urin durch ausgeschiedene Porphyrine
Kutane Porphyrien
- Extreme Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität)
- Blasenbildung, Rötung und Schwellung nach Sonneneinstrahlung
- Chronische Hautverdickung und Narbenbildung
- Hypertrichose (vermehrter Haarwuchs) im Gesicht
Diagnose
Die Diagnose einer Porphyrie erfordert spezifische Laboruntersuchungen, da die Symptome unspezifisch sind und oft fehlgedeutet werden:
- Urinanalyse: Nachweis erhöhter Porphyrine, Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) im Urin – insbesondere während eines akuten Schubs.
- Stuhluntersuchung: Messung fäkaler Porphyrine zur Differenzierung der Formen.
- Blutuntersuchung: Bestimmung von Erythrozyten-Porphyrinen (z. B. bei EPP).
- Genetische Diagnostik: Molekulargenetische Analyse zur Bestätigung und Familienscreening.
- Enzymaktivitätsmessung: In spezialisierten Labors möglich.
Da Porphyrien selten sind, vergehen bis zur richtigen Diagnose oft viele Jahre. Spezialisierte Porphyriezentren spielen eine wichtige Rolle.
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Porphyrieform und dem Schweregrad:
Akute Porphyrien
- Hämin-Infusion (Normosang): Intravenöse Gabe von Hämin zur Hemmung der überschießenden Häm-Synthese – Therapie der Wahl bei schwerem akutem Schub.
- Kohlenhydratzufuhr: Hochkalorische Glukoseinfusionen können leichte Schübe abmildern (Glukose-Effekt).
- Givosiran (Alnylam): Ein zugelassenes RNA-Interferenz-Medikament zur Vorbeugung akuter Schübe bei rezidivierender akuter Porphyrie.
- Meidung von Triggerfaktoren: Auslösende Medikamente, Alkohol und Fasten vermeiden.
- Schmerztherapie und symptomatische Behandlung: Opioide, Antiemetika und Betablocker je nach Bedarf.
Kutane Porphyrien (z. B. PCT)
- Phlebotomie (Aderlass): Regelmäßige Blutentnahme zur Reduktion der Eisenspeicher.
- Chloroquin oder Hydroxychloroquin: In niedrigen Dosen zur Mobilisierung von Porphyrinen aus der Leber.
- Lichtschutz: Konsequenter Schutz vor Sonnenlicht durch Kleidung und spezielle Lichtschutzprodukte.
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
- Afamelanotid (Scenesse): Zugelassenes Implantat zur Reduktion der Photosensibilität.
- Strikter Lichtschutz und beta-Carotin-Supplementierung.
Leben mit Porphyrie
Porphyrie ist eine chronische Erkrankung, die durch das richtige Management gut kontrolliert werden kann. Betroffene sollten einen Notfallausweis tragen, der auf die Erkrankung hinweist und Listen mit sicheren und zu meidenden Medikamenten enthält. Regelmäßige Betreuung in einem spezialisierten Zentrum ist empfohlen.
Quellen
- European Porphyria Network (EPNET) – Leitlinien zur Diagnose und Therapie der Porphyrien. www.porphyria.eu
- Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. New England Journal of Medicine. 2017;377(9):862–872.
- Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) – Orphan Disease Konsortium: Empfehlungen zu seltenen Stoffwechselerkrankungen, 2022.
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