Akanthozytose – Ursachen, Symptome und Behandlung
Akanthozytose ist eine seltene Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen eine stachelartige Form annehmen. Diese Formveränderung kann zu Blutarmut und neurologischen Beschwerden führen.
Wissenswertes über "Akanthozytose"
Akanthozytose ist eine seltene Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen eine stachelartige Form annehmen. Diese Formveränderung kann zu Blutarmut und neurologischen Beschwerden führen.
Was ist Akanthozytose?
Die Akanthozytose ist eine seltene Erkrankung des Blutes, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine abnorme, stachelartige Form annehmen. Diese veränderten Zellen werden als Akanthozyten bezeichnet – abgeleitet vom griechischen Wort akantha, was Dorn oder Stachel bedeutet. Im Gegensatz zu gesunden, scheibenförmigen roten Blutkörperchen weisen Akanthozyten unregelmäßige, fingerartige Fortsätze auf, die ihre Funktion und Lebensdauer erheblich beeinträchtigen.
Ursachen
Die Akanthozytose kann verschiedene Ursachen haben. Sie wird häufig in zwei Hauptgruppen unterteilt:
Genetische (erbliche) Ursachen
- Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom): Ein seltener genetischer Defekt, bei dem der Körper bestimmte Fette (Lipoproteine) nicht verarbeiten kann. Der Mangel an Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen schädigt die Zellmembranen der Erythrozyten.
- Neuroacanthocytosis-Syndrome: Eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, darunter das McLeod-Syndrom und die Chorea-Akanthozytose, bei denen Akanthozytose mit neurologischen Symptomen kombiniert auftritt.
Erworbene (nicht-genetische) Ursachen
- Schwere Lebererkrankungen (z. B. Leberzirrhose), die den Fettstoffwechsel stören
- Mangelernährung, insbesondere Vitamin-E-Mangel
- Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
- Bestimmte Medikamente, die die Zusammensetzung der Zellmembran verändern
Symptome
Die Symptome der Akanthozytose sind vielfältig und hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab:
- Hämolyse: Vorzeitiger Abbau der verformten roten Blutkörperchen in der Milz, was zu hämolytischer Anämie (Blutarmut) führt
- Blässe, Müdigkeit und Erschöpfung als Folge der Anämie
- Gelbsucht (Ikterus): Gelbfärbung von Haut und Augen durch den erhöhten Abbau von Hämoglobin
- Neurologische Beschwerden (besonders bei genetischen Formen): unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Muskelschwäche, Gangstörungen, kognitive Beeinträchtigungen
- Fettverdauungsstörungen bei Abetalipoproteinämie: Durchfall, Steatorrhoe (fettiger Stuhl), Wachstumsverzögerung bei Kindern
Diagnose
Die Diagnose der Akanthozytose erfolgt durch eine Kombination verschiedener Untersuchungen:
- Blutausstrich (peripheres Blutbild): Mikroskopische Untersuchung der roten Blutkörperchen zur Erkennung der charakteristischen Stachelform
- Blutbild: Nachweis einer Anämie sowie erhöhter Abbauprodukte (z. B. erhöhtes Bilirubin, erniedrigtes Haptoglobin)
- Lipidprofil: Bestimmung von Cholesterin und Lipoproteinen im Blut
- Vitamin-E-Spiegel: Messung des Vitamin-E-Gehalts im Blut
- Genetische Tests: Zur Identifikation spezifischer Genmutationen bei Verdacht auf erbliche Formen
- Neurologische Untersuchungen: MRT des Gehirns, Elektromyographie (EMG) bei neurologischen Symptomen
- Leberdiagnostik: Leberwerte und bildgebende Verfahren bei Verdacht auf eine Lebererkrankung als Ursache
Behandlung
Eine kausale Heilung der genetischen Formen der Akanthozytose ist bislang nicht möglich. Die Behandlung zielt daher auf die Linderung der Symptome und die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs ab:
Behandlung der Grunderkrankung
- Bei Abetalipoproteinämie: Hochdosierte Gabe von Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen (A, D, K), fettarme Diät mit mittelkettigen Fettsäuren
- Bei Lebererkrankungen: Behandlung der zugrunde liegenden Lebererkrankung
Symptomatische Therapie
- Bluttransfusionen bei schwerer Anämie
- Medikamente zur Kontrolle neurologischer Symptome (z. B. Antiepileptika bei Krampfanfällen, Medikamente gegen unwillkürliche Bewegungen)
- Physiotherapie und Ergotherapie zur Erhaltung der motorischen Funktion
- Ernährungsberatung zur Optimierung der Nährstoffversorgung
Verlauf und Prognose
Der Verlauf der Akanthozytose ist stark von der zugrundeliegenden Erkrankung abhängig. Erworbene Formen können sich bei erfolgreicher Behandlung der Ursache bessern oder sogar vollständig zurückbilden. Genetisch bedingte Formen hingegen sind chronisch-progredient, d. h. sie schreiten im Laufe der Zeit fort. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente symptomatische Therapie können die Lebensqualität der Betroffenen jedoch deutlich verbessern.
Quellen
- Danek A., Walker R.H. (Hrsg.) – Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, 2004.
- Lux S.E. – Anatomy of the red cell membrane skeleton: unanswered questions. Blood. 2016;127(2):187–199. PubMed PMID: 26537302.
- World Health Organization (WHO) – Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assessment of severity. WHO/NMH/NHD/MNM/11.1, 2011.
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