Allelfrequenz – Definition & medizinische Bedeutung
Die Allelfrequenz gibt an, wie häufig eine bestimmte Variante eines Gens in einer Population vorkommt. Sie ist ein zentrales Maß der Populationsgenetik.
Wissenswertes über "Allelfrequenz"
Die Allelfrequenz gibt an, wie häufig eine bestimmte Variante eines Gens in einer Population vorkommt. Sie ist ein zentrales Maß der Populationsgenetik.
Was ist die Allelfrequenz?
Die Allelfrequenz beschreibt, wie häufig eine bestimmte Form eines Gens – ein sogenanntes Allel – in einer definierten Population vorkommt. Sie wird als Anteil (relative Häufigkeit) aller Genkopien an einem bestimmten Genort (Locus) angegeben und liegt zwischen 0 und 1 (bzw. 0 % und 100 %).
Jeder Mensch trägt für die meisten Gene zwei Kopien – je eine von jedem Elternteil. In einer Population gibt es daher doppelt so viele Allele wie Individuen. Die Allelfrequenz ergibt sich aus der Anzahl des betrachteten Allels geteilt durch die Gesamtzahl aller Allele an diesem Genort in der Population.
Grundlagen der Populationsgenetik
Die Allelfrequenz ist ein grundlegendes Konzept der Populationsgenetik – dem Teilgebiet der Genetik, das sich mit der genetischen Zusammensetzung von Populationen und deren Veränderung über die Zeit befasst. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht beschreibt dabei den theoretischen Zustand einer Population, in dem sich die Allelfrequenzen von Generation zu Generation nicht verändern – vorausgesetzt, es wirken keine evolutionären Kräfte wie Mutation, Selektion oder genetische Drift.
Faktoren, die Allelfrequenzen verändern
- Natürliche Selektion: Allele, die die Überlebens- oder Fortpflanzungswahrscheinlichkeit erhöhen, werden häufiger weitergegeben.
- Genetische Drift: Zufällige Schwankungen in kleinen Populationen können dazu führen, dass bestimmte Allele häufiger oder seltener werden.
- Mutation: Neue Allele entstehen durch Veränderungen im Erbgut.
- Genfluss (Migration): Wanderung von Individuen zwischen Populationen verändert deren Allelzusammensetzung.
- Nicht-zufällige Partnerwahl: Bevorzugung bestimmter Merkmale beeinflusst, welche Allele häufiger kombiniert werden.
Klinische Bedeutung
In der Medizin spielt die Allelfrequenz eine wichtige Rolle bei der Einschätzung genetischer Erkrankungen und Risiken. Ist ein krankheitsassoziiertes Allel in einer Bevölkerungsgruppe besonders häufig, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Menschen dieser Gruppe an der entsprechenden Erkrankung leiden oder sie weitervererben. Bekannte Beispiele sind:
- Sichelzellanämie: Das verursachende Allel ist in bestimmten afrikanischen Populationen aufgrund eines Selektionsvorteils gegenüber Malaria besonders häufig.
- Zystische Fibrose: Das häufigste krankheitsverursachende Allel (ΔF508) tritt vor allem in europäischen Populationen auf.
- Laktoseintoleranz: Die Persistenz des Laktase-Allels variiert stark zwischen verschiedenen Populationen weltweit.
Berechnung der Allelfrequenz
Die Allelfrequenz wird mit folgender Formel berechnet:
Allelfrequenz = Anzahl des betrachteten Allels / Gesamtanzahl aller Allele an diesem Locus
Beispiel: In einer Population von 100 Personen tragen 20 das Allel A auf beiden Chromosomen (homozygot) und 50 tragen es auf einem Chromosom (heterozygot). Dann gibt es 20 × 2 + 50 × 1 = 90 Kopien des Allels A bei insgesamt 200 Allelen. Die Allelfrequenz von A beträgt 90 / 200 = 0,45 (45 %).
Bedeutung in der modernen Genomforschung
Durch moderne Methoden wie Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) können Forscher Allele identifizieren, die mit bestimmten Erkrankungen oder Eigenschaften assoziiert sind. Datenbanken wie die gnomAD-Datenbank oder das 1000-Genome-Projekt dokumentieren die Allelfrequenzen tausender genetischer Varianten in verschiedenen Weltbevölkerungen. Diese Informationen helfen dabei, seltene von häufigen genetischen Varianten zu unterscheiden und die genetische Architektur komplexer Erkrankungen besser zu verstehen.
Quellen
- Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics. 4th ed. Garland Science; 2011.
- Hartl DL, Clark AG. Principles of Population Genetics. 4th ed. Sinauer Associates; 2007.
- Karczewski KJ et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature. 2020;581:434-443.
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